ТРИСОМИЯ КОРОТКОГО ПЛЕЧА 20 ХРОМОСОМЫ

№1103507 трисомия короткого плеча 20 хромосомы
Анна Жен., 43 лет. Росиия Благовещенск
Гость (не зарегистрирован)
25.05.2022 04:21
Здравствуйте, у по результату цитогенетического исследования Трисомия короткого плеча 20 хромосомы, отцовского происхождения, кариотип: 46,ХХ, der(11)t(11,20)(q25;p11.2)pat, Сейчас ребенку 5 лет, РЭП, ЗРР, не разговаривает (на своем языке, набор букв а-в-п-и-у, в словарном запасе: мама, ням-ням, попытки говорить слова одним слогом -пи/пить, ди/иди ) жестикулирует, не умеет бегать и прыгать, теряет равновесие при ходьбе по неровной поверхности, при рождении был порок, но зарос. все понимает, но не говорит. То что ребенок не разговаривает связано с поломкой 20й хромосомы и какого прогнозы?
Прямая специальность
Кантуев Олег Иванович. Консультирую здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Хотите общаться без грязи от сетевой мрази? Пишите в Telegram: https://t.me/Kantuev
Рейтинг. Кантуев Олег Иванович
Консультирую здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Хотите общаться без грязи от сетевой мрази? Пишите в Telegram: https://t.me/Kantuev
Здравствуйте!
Скорее всего, в вашем случае имеет место т.н. синдром полисомии Х-хромосомы. В этом случае интеллект в пределах нижней границы нормы (при трисомии) при тетра- и пентасомии интеллектуальная недостаточность значительно нарастает.
Время создания: 25 Мая 2022 11:43
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)
Автор вопроса отключил опцию "Мнение зала, форум" и поэтому оставлять здесь сообщения могут только консультанты и автор вопроса (если он был зарегистрирован)
Дата Похожий вопрос Активность
26.05.2021
22:27
Ирина :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 4
Сообщений: 4
29.01.2014
14:18
Сергей :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 5
Сообщений: 1
29.09.2011
19:34
Лариса :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 6
Сообщений: 0
05.04.2012
20:58
любовь :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 6
Сообщений: 0
21.09.2011
11:58
Елена :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 5
Сообщений: 0
31.03.2011
14:02
Галина :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 4
Сообщений: 0
24.04.2011
11:43
Юлия :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 4
Сообщений: 0
12.09.2011
14:10
Алексей :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 4
Сообщений: 0
22.09.2011
18:52
Юлия :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 4
Сообщений: 0
28.03.2011
19:44
Петр :: Неврология и нейрохирургия / Другое
Ответов: 4
Сообщений: 0