Синдром Дауна по скринингу

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №963551 :: (09.03.2017 15:31) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Дарья
Жен., 29 лет.
Россия Туапсе
Здравствуйте.
На сроке беременности 16 нед. в местной женской консультации сделали скрининг. Гинеколог сказала что показатели по крови немного не соответствуют норме. По УЗИ все хорошо. Кровь пересдала в 18-19 нед. Результат пришел ужасный. Риск синдрома Дауна 1:30. Пригласили меня в Краснодар в медико-генетический центр для дальнейшего обследования. А Краснодар я поехать не смогла из-за отсутствия в этот период документов. Сказали позже нет смысла даже ехать проверять. Сделала УЗИ в платном кабинете. Меня долго смотрел врач. С ее слов по УЗИ все идеально, все размеры плода в норме, без аномалий и пороков развития. Даже она что-то за хромосомы сказала, что с ними тоже все в порядке, но я не совсем поняла что она объясняла, но услышала главное, что по УЗИ ребенок здоров!!! Это УЗИ я делала уже на сроке 21-22 нед.
Немного расскажу о себе. Мне 29 лет. Беременность третья, роды пока одни. На период сдачи крови очень плохо себя чувствовала, токсикоз мучал, постоянное чувство тошноты, нервозность, плохой сон, разбитость, усталость. Отдыхала плохо, отучала старшего от груди, он плохо спал и капризничал, приходилось много носить его на руках. В общем состояние было далеко не самое лучшее. Еще я принимала Дюфастон. Больше из лекарств ничего не пила. Сдавала кровь оба раза не натощак.
Подскажите пожалуйста, стоит ли обращать на эти риски внимание? И слышала что на анализ крови могут повлиять разные факторы: и еда, и состояние нервной системы... Так ли это?
И хотя уже поздно, но все равно я не уверена что согласилась бы на прокол через пупок или что либо еще кроме УЗИ..
Спасибо заранее за ответ!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 10 Марта 2017 10:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, если бы на риски не надо было обращать внимания, то какой смысл проводить скрининг? На результаты могут повлиять разные факторы, но для того, чтобы установить это, надо обратиться на очный прием к генетику. В любом случае, сходите в МГК, поговорите с врачом лично. На прием возьмите все результаты.
К сведению, насильно никто никого не заставляет проводить инвазивные процедуры, это только решение самой беременной.
P/S/ При УЗИ хромосомы не видно, никак не определить, что с ними в порядке или не очень ((( И прокалывается не пупок, а передняя брюшная стенка, кровь берется из свободной петли пуповины под контролем УЗ.
Время создания: 10 Марта 2017 13:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала