У РЕБЕНКА НЕТ ДИАГНОЗА. ВОЗМОЖНО ГЕНЕТИКА?

№556032 У ребенка нет диагноза. Возможно генетика?
Марина Жен., 29 лет. РФ Сосновоборск, Красноярского края
Зарегистрированный пользователь
27.02.2012 13:17
Здравствуйте, как определить что с ребенком и что предпринять?! Моей дочери 1г 4 м. Диагноз не установлен, оформлена инвалидность. Огромная задержка развития с рождения! Не переворачивается, не ползает, не сидит и не делает попыток. Низкий тонус, рефлексы живые. Не гулит, не плачет, на имя не откликается, не понимает обращенную речь. Просто лежит перебирает игрушки руками без интереса и эмоций. Голову держит. Тело очень слабое-складывается как захочешь. Присутствуют судороги. Но на ЭЭГ и видеомониторинге ничего не зафиксировано. Все обследования и анализы в норме, КТ, МРТ хорошие! Взгляд фиксирует, следит.Слух, зрение есть. Кушает хорошо, не поперхивается. Биохимич. анализ крови - в норме. Делали анализ по генетике на обмен веществ-отр. Кариотип 46, ХХ. Внешне обычный ребенок. Никакое лечение препаратами и физио-, массаж и др. не дают совсем динамики. Родители здоровы, наследственность, беременность и роды хорошие. В данное время из лечения - элькар и трилептал.
Прямая специальность
Милосердов Александр. Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Рейтинг. Милосердов Александр
Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
У ребёнка очень выраженная ЗТМР. Это лечится курсом восстановительного лечения, назначаемого врачом-реабилитологом после очного осмотра. Массаж проводится в зависимости от того, как нарушен мышечный тонус и в каких группах мышц, ЛГ проводится в зависимости от ЗТМР, патологических рефлексов и т.п. Проконсультируйтесь с врачом-реабилитологом по поводу восстановительного лечения. Если будут дополнительные вопросы, звоните.
Время создания: 28 Февраля 2012 00:56
Оценок: 0
Другая специальность
Кантуев Олег Иванович. Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Индивидуальные консультации в онлайн-чате Telegram: https://t.me/Kantuev
Рейтинг. Кантуев Олег Иванович
Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Индивидуальные консультации в онлайн-чате Telegram: https://t.me/Kantuev
А очный медицинский генетик, уже обследовал ребенка?
Время создания: 02 Июля 2019 12:57
Оценок: 0
Мнение зала, форум (3)
Похожие вопросы, темы (10)
Марина | (Жен., 42 лет, Сосновоборск, Красноярского края, РФ) | 28.02.2012 19:26
Спасибо. Мы проходили реабилитацию 2 раза, нам назначали массаж, ЛФК, Грязелечение, физиолечение, но к сожалению динамики не было даже малейшей....это и кажется странным. Ребенок всегда в одном и том же стабильном состоянии...
   
Если лечение не даёт результата, то требуется поменять его тактику.
      
Марина | (Жен., 42 лет, Сосновоборск, Красноярского края, РФ) | 07.06.2012 06:47
Нам поставили диагноз в Москве, синдром Ангельмана. полностью согласна...все в точности совпадает. Но помочь сказали ничем нельзя.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
08.06.2014
13:23
алена николаевна :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 4
Сообщений: 2
08.11.2011
22:46
Ирина :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 4
25.08.2011
10:41
Ирина :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 0
20.08.2012
15:57
марина :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 0
13.08.2014
14:33
Амаль :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 0
29.10.2010
16:55
Наташа :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0
18.11.2011
10:35
Анна :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.08.2008
12:25
Оксана :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 1
Сообщений: 1
07.09.2008
20:15
Елена :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 1
Сообщений: 1
16.10.2009
18:05
Ирина :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0