СИНДРОМ ХОЛТА-ОРАМА

Спасибо за ответ!

Людмила Руслановна, еще такой момент хотела уточнить. Генетический анализ нам еще только предстоит делать в будущем.
В материалах по этому синдрому я нашла вот такую фразу:

«Генетическая оценка также имеет важное значение — мутации в гене TBX5 обнаруживаются у около 75% лиц, отвечающим строгим клиническим критериям синдрома Холта-Орама.»

Мне не очень понятна цифра «75%». Получается у остальных 25% эта мутация не обнаруживается по техническим причинам? (не всегда в лаборатории удается выявить), или это означает что эти 25% не болеют синдромом, а просто клинические проявления такие же (ведь это генетическое заболевание, за которое отвечает конкретный установленный ген).

Веду к тому, что дает ли генетический анализ 100% ответ - есть синдром или нет? Ведь есть вероятность, что порок сердца и дефект в пальчике - разные не зависящие между собой явления?

Если мутация выявлена, то тут все понятно.. Причина найдена.

А если не выявлена, получается, что и заболевание не является генетическим (по крайне мере конрентно этим синдромом) и можно не беспокоиться о передаче его по наследству. Я верно поняла?

Спасибо!