ПОВЫШЕННОЕ ТВП У ПЛОДА

№104175 Повышенное ТВП у плода
Марина Жен., 36 лет. Санкт-Петербург
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
03.03.2009 15:33
Здравствуйте! На УЗИ у плода в 13 недель было выявлено ТВП-3,5 мм и отсутствие визуализации носовой кости. УЗИ производилось в Медико-генетическом центре на высокоразрешающей аппаратуре. Записалась на прием к генетику для выяснения кариотипа плода. Но съедает беспокойство, скажите пожалуйста, какими конкретно ( хромосомными и не только хромосомными заболеваниями и пороками) чреваты такие маркеры на моем УЗИ ? Выявит ли их дальнейшее кариотипирование плода и насколько? Буду очень признательна за ответ!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Скрининг беременных направлен для выявления группы беременных для более подробного обследования. В связи с этим вас и направили на более подробное обследование к врачу генетику. Заочно поставить диагноз вашему плоду невозможно. Нужно дождаться результатов очной консультации врача генетика .
Время создания: 03 Марта 2009 15:48
Оценок: 2
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Расширение воротникового пространства и отсутствие визуализации кости носа - маркеры хромосомных болезней, как Вы сами уже знаете. Для уточнения цитогенетического диагноза Вас и направили на проведение инвазивной процедуры. По результатам пренатального кариотипирования будет определяться дальнейшая тактика ведения Вашей беременности.
Время создания: 03 Марта 2009 16:31
Оценок: 0
Мнение зала, форум (6)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Рогин Олег 03.03.2009 16:32
Уважаемая Марина.
1. Увеличение ТВП и отсутствие визуализации костей носа характерно для большинства распространенных хромосомных аномалий. По Николаидесу, при трисомиях 21, 18 и 13 (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау соответственно) характерно увеличение ТВП, в среднем, на 2,5 мм по сравнению с ее медианой в норме (для соответствующей величины КТР). При синдроме Тернера на 8 мм.
Кости носа не визуализируются у 60-70% плодов с синдромом Дауна, у 50% с синдромом Эдвардса и у 30% плодов с синдромом Патау. При нормальном кариотипе отсутствие визуализации носовых костей характерно для 1% плодов у женщин европейской популяции и для 10% плодов у женщин афро-карибской популяции.
2. Пренатальное кариотипирование плода позволяет практически со 100% вероятностью (99,8%) подтвердить или исключить эти и другие хромосомные аномалии.
Удачи Вам. Рогин О.В. врач-генетик "Клиника Нуриевых" г.Казань
   
(Гость) Галкина Анастасия 17.03.2009 09:32
Какова вероятность того, что при данном отклонении (увеличение ТВП и отсутствие визуализации костей носа у плода) родится здоровый малыш. Что советуют генетики при потверждении у плода хромосомной патологии? У меня монохориальная диамниотическая двойня, у плода мужского пола увеличение ТВП до 3,3 и высокий риск Синдрома Дауна, из родственников ни у кого данной патологии нет. Очень переживаю
   
(Гость) Юлия 08.10.2009 15:41
у меня двойня сказали, что ТВП у одного из плода 2,8 это нормально?
   
Уважаемые пользователи!

НЕ ЗАДАВАЙТЕ СВОИХ ВОПРОСОВ В ЧУЖИХ ТЕМАХ!

Создавайте свои и общайтесь в них с консультантами.
      
(Гость) анастасия 29.03.2012 19:47
Здравствуйте! У меня беременность 13 недель и 1 день! Была на скрининге в 12 недель и 4 дня, хотя в листочке написано 13 недель и 2 дня (первый день последних месячных 22.12.2011)! мне 28 лет вес 86 кг. Результат узи хороший ( по словам врача) нос есть воротниковая зона нормальная. В листочке относительно узи указано только КТР: 71 мм. Дальше скрининг по крови
hCGb конц. 88.7 ng/mL корр.МОМ 3.46
NB конц. Present
NT конц. 0.9 mm корр.МОМ 0.53
PAPP-A конц. 1.59 mU/L корр.МОМ 0.00
Синдром дауна расчетный риск 1.60 - риск высокий
Мне кажется что результат недоставерен, так как многие показатели не указано совсем, разве может быть PAPP-A 0.00?
Подскажите пожалуйста, очень на вас надеюсь, так как в ЖК мне сказали что не доверяют этому тесту и послали на консультацию главного акушера-гинеколога нашего города! А дальше действовать по его укаске.
   
Здравствуйте, Анастасия! Не теряйте времени в сомнениях и раздумьях, записывайтесь на прием к генетику. Скорее всего, Вам будет предложена инвазивная процедура - биопсия ворсин хориона. О - это расчитанная величина в условных единицах, а концентрация РАРР-А низка - 1,59.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
01.09.2010
11:41
Светлана :: Психология и психиатрия / Психолог
Ответов: 5
Сообщений: 2
12.11.2008
16:02
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
14.08.2009
13:43
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
14.12.2008
22:46
Фарит Гумеров :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
29.11.2008
15:58
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
02.11.2008
22:28
Аня :: Стоматология / Хирург-стоматолог
Ответов: 3
Сообщений: 0
13.05.2008
20:32
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
16.09.2010
11:53
Irina :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
26.11.2009
16:54
Жанна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
20.05.2010
16:05
Ершова Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0