ЗДРАВСТВУЙТЕ, ПОДСКАЖИТЕ ВЕРОЯТНОСТЬ ДИАГНОЗА? И ЧТО НАМ ДЕЛАТЬ?

№1043397 Здравствуйте, подскажите вероятность диагноза? И что нам делать?
Дмитрий Муж., 46 лет. Россия Санкт-Петербург
Гость (не зарегистрирован)
02.04.2019 18:26
Здравствуйте, на втором скрининге у плода при осмотре сердца в срезе через 3 сосуда визуализируется U- образное слияние аорты и артерриального протока с образованием сосудистого кольца вокруг трахеи. Тимо-торакальный индекс 0,34 -снижен (пороговое значение 0,36),мы сдали цитогенетический анализ, кариотип плода 46, XY, del (20) (p12)по данным цитогенетического исследования выявлена делеция короткого плеча хромосомы 20, регон 12,врачи предлагают прервать беременность на 28 недели
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Решать вопрос о прерывании беременности  можно ТОГЛЬКО на очной консультации. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 03 Апреля 2019 09:44
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, выявленная делеция участка хромосомы 20, т.е. утрата части хромосомы вместе с находящимися в этом участке генами, чревата многими проблемами у ребенка, включая умственную отсталость. Поэтому Вам предлагают прерывание по медпоказаниям. Подробнее о состоянии ребенка при таком заболевании можно почитать, например, здесь https://link.springer.com/article/10.1007/BF00285164
Решение в любом случае принимает семья.
Время создания: 04 Апреля 2019 20:33
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
16.06.2009
14:24
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 124
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
10.12.2008
04:18
вячеслав :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 76
26.12.2007
15:03
Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 44
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42