КАРИОТИП ПЛОДА

Добрый день. Мне 29 лет. в анамнезе 2 ЗБ, по второй провели кариотипирование абортуса. Результат 46 XY, del (17) (р10) [11] - заключение мужской кариотип, отсутствие короткого плеча 17 хромосомы.
Могло ли именно это послужить причиной выкидыша с учетом того, что выявлено слабое присутствие волчаночного антикоагулянта (1,22 при норме 0,8-1,2)?

Здравствуйте, Лейсан! Как я уже Вам говорила, причиной данного регресса беременности явилась хромосомная патология плода (делеция - утрата - участка 17 хромосомы). Имеет смысл проанализировать кариотипы супругов.

Лейсан, здравствуйте! 70% хромосомной патологии ведет к прерыванию беременности, своего рода естественный отбор. Но если у эмбриона хватает сил пройти поздние стадии эмбриогенеза, ребенок рождается обычно с пороками развития разной тяжести и умственной отсталостью.

Настораживает 89% с патологией головки, т.к. именно в ней содержится генетический материал. Но спермограмма сдается не единожды, возможно, повторная будет лучше, все-таки сперматогенез такая самообновляющаяся система.

Анализ будет готов через 2 недели, если получится раньше - вас оповестят. Морфология может быть изменена при измененном кариотипе, но давайте, все-таки, подождем результатов

Здравствуйте, Лейсан! В скобках указано количество проанализированных клеток (так того требует международная номенклатура). Учитывая результат спермограммы, посмотрела у супруга клеток побольше, чтобы исключить возможные нюансы. Следовательно, делеция 17 у плода - явление случайное, не унаследованный вариант, перестроек у вас не выявлено. Относительно 2 регрессов беременностей - теперь обследуйтесь у гинекологов. Удачи Вам, всего хорошего!

Добрый день.Подскажите,какой анализ необходимо сдать до предполагаемой беременности.У меня первый ребенок(девочка) здорова,а у второго ахондродисплазия(мальчик).Муж хочет еще детей,но я боюсь.И каков риск рождения больного ребенка?Спасибо.

Здравствуйте, ахондроплазия - аутосомно-доминантное заболевание (вероятность повторения 50%, если родители имеют изменения гена). При беременности рекомендуется проведение пренатальной диагностики. До беременности следует обследоваться супругам на носительство мутации ахондроплазии.

Здравствуйте! хотела бы поинтересоваться у вас что означает кариотип 46XY.1gh+,нормальный мужской с увеличением размера гетерохромативного района в длинном плече 1й хромасомы? спасибо!

Здравствуйте, Илона! Это означает вариант нормального кариотипа, переживать не следует.

Здравствуйте! Хотела бы поделиться с Вами об моей ситуации и узнать Ваше мнение. Мне 22 года, первый сынздоров, почти 3года, родилась дочь 2ой, нам сейчас 9мес, проносила спокойно, ничем не болела во время беременности, родила 50см и 3360, недоносила буквально недельку. При рождении мало что было известно. На 4ый день ее рождения нас отправили на обследование в Тушнскую ДБ в отделение потологии новорожденных. На 6ой день ее рождения мы узнаем куча диагназов, которые нас просто шокировали. Нас виписали через полтора месяца примерно, наша выписка составляет: Хромосомная потология(46 ХХ der(1) (p21p22), производная хромосома 1, образовавшая в результате делеции короткого плеча, с точками разрыва(1р21р22:множественные врожденные пороки развития: поликистоз почем ювелирного типа, кисты селезенки,порок развития желчевыводящей системы-множественные перегибы(перегородки) желчного пузыря расширение внепеченочных желчных потоков, нарушение формирования пола(аномалия строения строения наружных и внутренних половых органов), порок развития сердца: дефект межпредсердной перегородки, вторичный, центральный 6мм,дефект межжелудочковой перегородки, праберкулярно-мышечный 2мм, стеноз устья левой легочной артерии, открытый артериальный проток 1,2мм, открытое овальное окно 1,1мм, порок развития глаз: OU: микрокорнеа,колобома радужки, дисколация хрусталика,колобома сосудистой оболочки с захватом области диска зрительного нерва.
27.11.12
Сопутствующий: Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС 2-3ст, синдром умеренного угнетения ЦНС. Аспиральный синдром ДН 0ст. Конъюгационная желтуха 1ст
19:50:35
Еще обнаружили, что глуховатость 4ой и 3ей степени, обнаружили неимение матки и влагалища, вообще при рождении ввели к тому что это мальчик кот.не доконца образовался, но анализы показали что девочка, так же невролог введет все к тому, что дальнейшего развития может не быть, что мозг может быть поврежден...Ложимся 18 в неврологию на обследование. Меня интересует одно, есть надежда вылечить ее в Москве? Или же больше шансов в Европе, к примеру Израиль и Германия, Китай, я многое прочла про их клини. Еще, я сейчас на 23 недели беременности, это 3я беременность, скрининг хорош, узи нормально, я опасаюсь постора...хочу узнать, что мне надо сдать для выявления полного состояния ребенка, если это реально? И может быть такое, что денская сторона страдает у нас по генетически, а муж.сторона здорова, и что надо сдеть для выявления у жены и мужа ген.сбоев, чтобы понять всю картину наших дальнейших детишек? Буду очень благодарна услышать вам ответ! Спасибо заранее!

Здравствуйте, Ева! Причина состояния ребенка - в патологическом кариотипе. Лечение таких деток - симптоматическое. К сожалению, хромосомные синдромы не излечиваются, т.е. причина не устраняется.
Для прогноза следующих беременностей супругам следует проанализировать кариотипы.

Здраствуйте в прошлом году потеряла ребенка на сроке 6 месяцев, сдали анализы , получили результат -- у меня
46xx 14s+, 22s+, у мужа 46xy qh+ чем это может грозить

Здравствуйте, Юлия! Кариотипы соответствуют вариантам нормы.

Здравствуйте. Расшифруйте пожалйста кариотип 46,xy, der(14;21)(q10;q10),+21. в нашем городе нет нормального генетика.ничего внятного сказать не могут. Спасибо.

Добрый день. Нам генетик назначил сделать кариотип плода. Скажите, пожалуйста, насколько часто подтверждают генетические отклонения? Мне 34 года, муж и я здоровы, есть двое здоровых деток. Младшего родила год назад.

Добрый день) мне и мужу по 29 лет. были 3 замершие беременности на сроках 7-9 недель. 4-ю беременность прервали на сроке 21 неделя, на узи патология плода несовместимая с жизнью( делали кесерово. Прошло 1,5 года,сейчас я опять беременна, срок 13 нед., брали биопсию ворсинок хореона плода, кариотип 46ХХ(der11)(pat). Кариотип мой нормальный, у мужа транслокация 11 и 12 хромосомы. Объясните пожалуйста, что это значит?? Опять патологии плода??? есть ли вероятность рождения здорового ребенка?? Заранее огромное спасибо!

Добрый день .
Результат анализа у меня кариотип 46хх(11),а у супруга кариотип 46ху(11),подскажите пожалуйста требуется ли консультация генетика в этом случае?Спасибо.

Что может означать кариотип у ребенка, девочка - 46, XX, der(12)t(1 12) (g43 p13.33), pat, 6 лет задержка развития. У мужа такой же кариотип , ребенок от первого брака у него здоровый. Каковы шансы выносить здорового ребенка, у меня кариотип норма.

Здравствуйте.помогите пожалуйста расшифровать результат анализа Биопсия ворсин хориона РЕЗУЛЬТАТ КАРИОТИПА: 46,xy,inv(9)(p11;q13)

Здравствуйте, Кристина, во-первых, надо проанализировать кариотипы супругов, с большой долей вероятности, такая же 9я хромосома есть у кого-то из родителей. При обнаружении таковой, высока вероятность нормального течения беременности и развития малыша в дальнейшем. Если же эта мутация вновь возникшая, то следует понаблюдать дальше и/или провести молекулярную диагностику этого участка хромосомы 9. Обратитесь к своему генетику для проведения дальнейших исследований.

Добрый день ! Помогите разобраться. Я готовлюсь ко второму протоколу Эко. Сдали анализ вот наш кариотип и совместимость. Гистосовместимость по HLA (1класс):HLA -фенотип жены HLA-A 11, 24 B 35.41°C Cw 1, 4HLA-фенотип мужа HLA-A 2,-; B 44, 60 Cw 3, 7заключение: Совместимы в лимфоцитотоксическом тесте.Кариотип мужа 46XYВот тут-то и возник вопрос по моему кариотипу. 46, хх,add(22),(p13) or22ps+ Заключение: Женский кариотип с дополнительным материалом неизвестного происхождения на коротком плече хромосомы 22 или увеличенные спутники короткого плеча хромосомы 22 (хромосомный полиморфизм). Что означает мой кариотип? Всё ли хорошо? Мешает ли это началу новому протоколу? Спасибо!!!

Здравствуйте, Татьяна, Ваш кариотип, скорее всего, соответствует варианту нормы. Для этого попросите в цитогенетической лаборатории покрасить C- или Q-окраской Ваши препараты, чтобы выяснить гетерохроматиновую (или иную) природу материала на коротких плечах хромосомы 22.

Людмила Руслановна, помогите расшифровать анализ: сдавала на 21 недели амниоцентез плода 24.12.14 ответ - кариотип плода 46, ХХ 22 ps+ очень переживаю за ребенка будет ли он здоров, помогите пожалуста!

Здравствуйте, Марина, у плода хромосома 22 имеет свою индивидуальность - увеличенные спутники коротких плеч. Это "незначащий" участок ДНК, поэтому является вариантом нормы. У кого-то из родителей такая же 22я, ведь никаких опасений не возникло не переживайте, кариотип девочки нормальный.

Людмила Руслановна , спасибо Вам за предыдущий ответ и подскажите пожалуста делали УЗИ в 24 недели результат: плацента расположение передняя стенка , степень зрелости 0 , толщина 30 мм , расширение межворсинчатых пространств, Гипертонус миометрия по задней стенки - врач говорит что плацента быстро стареет, что это значит и что делать ? Заранее очень Вам благодарна.

Думаю, все будет хорошо, выполняйте рекомендации гинеколога

здравствуйте, что означать кариотип 46, XY,Y qh? Нам сказали что мы не можем имеет здоровый детей.

Здравствуйте, Гульмира, по кариотипу такого прогноза дать нельзя. Если у мужа имеется уменьшение гетерохроматинового блока Y-хромосомы, то обычно рекомендуют проведение молекулярного анализа на мутации AZF-локуса.

Добрый день, у моей дочери была замершая неразвивающаяся беременность в сроке 8 недель, биоматериал взяли на исследование заключение: робертсоновская транслокация 15 и 15 хромосом. Кариотип плода: 46XY, der (15:15) (q10: q10). Какой прогноз у нее на последующие планируемые беременности. Случайно ли этот или это хромасомная патология у нее или у мужа.

Здравствуйте, чтобы ответить на вопрос прогноза, надо проанализировать кариотипы супругов, т.к. подобная перестройка зачастую бывает унаследована от одного из родителей.

Здравствуйте, у меня после процедуры амниоцентеза обнаружен кариотип плода 46, xx, der (6), add (6p). Срок уже 18 недель, у нас с мужем анализ на кариотип только взяли. генетики посоветовали прерывание. есть ли надежда, что ребенок будет здоров?

Здравствуйте,у меня дочка,мой кариотип в норме,папы у нас нет ,его кариотип не знаю,а у дочки кариотип 46 хх,t (15,20)(15qter-15q21.2::20p11.2-20qter), скажите пожалуйста что это значит и к чему приведет,врачи ничего конкретного не говорят.Заранее спасибо!

Здравствуйте, Саша, само по себе наличие сбалансированной транслокации ничем плохим не грозит (носителю).Когда дочь вырастет, надо ее предупредить, что при каждой беременности рекомендуется проведение пренатального кариотипирования плода, поскольку риск рождения ребенка с патологией значительно повышен (около 47%).

Здравствуйте! Срок беременности 21 неделя, на 17 недели провели амниоцентез из- за возраста мужа (48 лет), результат которого кариотип плода: 46 xy (del 21) (p11.1). На узи все хорошо в развитиии плода. Подскажите, пожалуйста, как это может отобразиться на ребенке. Очень переживаем.

Здравствуйте, Галина. По сути, выявлена утрата части генетического материала. Но в коротких плечах, где произошла делеция, есть "безгенные" участки, потеря которых не сказывается на развитии и жизни человека. Думаю, надо посмотреть кровь плода и цитогенетическим, и молекулярным методом. Можно при кордоцентезе, можно после рождения ребенка взять кровь. Почему кровь? Амниоциты - это клетки эпителия плода. В них иногда может быть немного иной кариотип, нежели в крови.

Спасибо, Вы меня немного успокоили. Буду надеяться и молиться, что в нашем случае утерян безгенный материал или же вообще кариотип нормальный. Анализ сдавать будем уже после рождения, ведь уже все равно предпринять ничего нельзя.

Здравствуйте, Людмила Руслановна! у меня была ЗБ на сроке 7-8 недель. Сделали чистку и отправили материал на анализ. Результат: кариотип 46,XY,+13,der(13;13)(q10;q10). При обследовании методом GTG было установлено мужской кариотип с дериватной хромосомой, состоящей из длинных плеч хромосомы 13. В кариотипе присутствуют 2 копии длинных плеч хромосомы 13 в составе дериватной хромосомы и 1 нормальная копия хромосомы 13, всего 46 хромосом. Нормальная копия хромосомы обозначена знаком +. Методом Fish тоже выявлено трисомию хромосомы 13. Расшифруйте, пожалуйста, выше изложенное заключение. Есть ли предпосылки к рождению здоровых деток? Записались на прием к генетику - но это через 3 недели. Пока что надеюсь на Ваше пояснение ситуации и верю в лучшее!

Здравствуйте. Мне 30 лет. Мужу 47. Мужской фактор бесплодия. Я здорова. 4 неудачных попытки ЭКО. У мужа есть здоровый ребенок от первого брака (ЭКО с первой попытки). Максимальный ХГЧ на 14 день после переноса 4,85. Качество эмбрионов всегда отличное. Мой кариотип 46ХХ (13), кариотип мужа 46ХУ (13). Нарушений в AZF-локусе нет. Врач предполагает проблемы с генетикой. Могут ли быть проблемы у мужа ввиду его возраста? Или проблема у меня? Какие еще можно сдать анализы, чтобы понять причину неудач? Заранее спасибо.

Диагноз - олигоастенозооспермия. Больше проблем нет. Конечно, с каждым годом показатели становятся хуже. Когда то было 1-1,5 млн сперматозоидов в 1мл, сейчас всего 25 тыс.

Добрый день! Мужчине 28 лет. Сдавал спермограмму- сперматозоиды не обнаружены. Врач назначил кровь на кариотип. Подскажите пожалуйста что означает результаты кариотипа: 46,XY,22ps+[25]. Заключение: нормальный мужской кариотип. Обнаружены увеличенные спутники на коротком плече хромосомы 22 (вариант нормы). Мы планируем ребёнка, но имеется мужской фактор и андролог не смог расшифровать кариотип.

Добрый день. Я и муж здоровы. У меня 2 дочки. Первая здорова. У второй при рождении обнаружили врождённый порок сердца ООО которое сейчас к 9 месяцам закрылось) и ДМЖП 6мм. Родилась в 39 недель с весом 3600кг. 8/9 по шкале Апгар. Беременность прошла замечательно.
В больнице посоветовали с таким диагнозом сдать анализ крови на кариотип 46ХХ, t (2;5) (p21;q13.3)- сбалансированная транслокация между хромосомами 2 и 5. Женский кариотип. Сдавали дочке в 3 месяца.
Операция пока не положена за нами наблюдают.
Наш генетик толком ничего не сказала. Помогите разобраться в результате. Очень волнует, прям ночами не сплю.

Здравствуйте, Мария, если никаких нареканий у врачей по поводу развития дочки (кроме ДМЖП) нет, то этот кариотип ей сможет пригодиться только в будущем, когда она будет планировать свою беременность: при каждой беременности ей рекомендуется проводить кариотипирование плода. Часто бывает, что такого рода перестройки имеют унаследованный характер, поэтому можно проанализировать кариотипы родителей и, при необходимости, старшей дочери.

Здравствуйте! Подскажите какова вероятность повторения беременности с патологией, если у меня 45,xx, der(13,22) (g10,g10). У мужа 46,xy. Была 5 лет назад беременность с прерыванием на 20 недели. Были ВПР. Сейчас беременность на 6 недели

Здравствуйте! Подскажите какова вероятность риска рождения ребенка с патологией если кариотип 46,XY,der(1)t(1;12;8)(p2,2;g2,1,8g3,3)[11] при беременности 21 недели. Сделала кордецентез.

Здравствуйте! Людмила Руслановна это кариотип плода.

здравствуйте . подскажите пожалуйста МНЕ ДЕЛАЛИ БИОПСИЮ ХОРИОНА. ПЛАЦЕНТЫ . У МЕНЯ КАРИОТИП ПЛОДА mos46, X, del (X) [14] /46 , XX[21]. ЗАКЛЮЧЕНИЕ ДЕЛЕНИЕ ДЛИННОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ Х , МОЗАИЧНАЯ ФОРМА ...... Я БЫЛА У ГЕНЕТИКА Я ВООБЩЕ ТОЛКОМ ПРИЧИНУ И ЧТО ЭТО НЕ ПОНЯЛА ИЗ ЗА ЧЕГО НЕ ПОНЯЛА . МУЖ МНЕ НЕ РОДСТВЕННИК А ТО СПРАШИВАЮТ .

Скажите, что значит в заключении кариотипирования: отсутствие миотической активности у мужчины?

Здравствуйте! Первый ребёнок - здоровая девочка 3х лет. Сейчас беременна 2й раз. УЗИ на сроке 14 недель паталогий не выявило. Неделю назад делали биопсию хориона на сроке 14 недель (показания - анализ крови показал высокую вероятность генных отклонений - 1/28). Сегодня получила первый результат: 46 XX der(21). Материал отправили на дообследование по FISH методу. Результат будет 10 мая. Какие могут быть последствия? Насколько я понимаю изменения произошли только внутри 21 хромосомы, а какие покажет дообследование по FISH? Если изменения сбалансированные то всё может быть хорошо?

Здравствуйте, подскажите пожалуйста ребенку 6 месяцев, кариотип: 46,ХХ, ISH DEL (22)(Q11,2Q11,2) (HIRA-)
Заключение: выявлена делеция в районе q11.2 хромосомы 22, о чем говорит это заключение?

Добрый день! Сдали с мужем анализ. Подскажите пожалуйста что значит - кариотип мужа 46XY , t (11;15) (q23;q15) ? возможна патология плода? беременностей еще не было.

Здраствуйте! Мне 23 года, была беременна первый раз, сделали прерывание беременности по медицинским показаниям, так как на 4 месяце в ребенка обнаружили мультикистоз почки, амниоцинтез показал 46, ХХ t (5: 6) (q35.3; q13). После этого нам назначили с мужем сдать анализ на кариотип, после чего у меня обнаружили такую же транслокацию 46, ХХ t (5: 6) (q35.3; q13), у мужа все хорошо. После этого мой врач сказал что с ребенком все должно было быть хорошо, что мультикистоз почки не от транслокации, что просто так случилось. Мы очень хотим ребенка, уже прошло 3 месяца после операции, какие прогнозы можно ждать судя по этому произошедшему могут случиться в будущем? Заранее спасибо!

Добрый день,
подскажите, пожалуйста, что значит: кариотип плодного материала: 48,ХХ,+20,+22.
Было проведено выскабливание в связи неразвивающейся беременностью 7-8 недель, цитогенетическое исследование ворсин хориона.
Заранее большое спасибо за ваш ответ.

Добрый вечер! Подскажите пожалуйста кариотип плодного материала 46XXder(1) хромосома- как может повлиять на развитие заболевания у ребенка.Спасибо.

Добрый день! Вот и я попала на этот форум. В октябре 2016 года на 2 УЗИ скрининге обнаружились множественные пороки развития плода:аномалия Денди-Уокера, ДМЖП, срединная расщелина верхней челюсти, аплазия носа. Была направлена на цитогенетическое исследование метафазных хромосом.
Результат: кариотип 46, ху,+21,der (D/D)(q10;q10). У меня 4 здоровых детишек, такое встречается впервые. Беременность не прервала, сейчас срок 35 недель, ждем родов.
Очень волнует то, что меня ждет. Если можно, то объясните, что означает такой кариотип и возможные прогнозы развития, насколько может быть жизне и ли не-жизнеспособен такой малыш. Приму все, как есть.

Не добавила - робертсоновская транслокация хромосом группы Д и трисомия по 21 хромосоме, чем грозят такие результаты моим старшим деткам?

Расшифровки я так и не получила.Главная задача генетиков-была убедить прервать беременность, а не разъяснить ситуацию.Потому, к Вам и обратилась сегодня, чтобы получить развернутые объяснения, что случилось с моим ребенком. Это наследственно, случайная ситуация?

Трисомия 21 - синдром Дауна, вероятность рождения ребенка с такой патологией старше 35 лет значительно увеличивается с каждым годом жизни женщины. А робертсоновская транслокация может быть вполне унаследованным вариантом, поэтому для прогноза Ваших будущих внуков и рекомендуется провести кариотипирование.

В декабре моя дочь родила девочку,из род.дома перевели в отделение неонотологии,и там в больших половых губах были обнаружены уплотнения похожие на муж.яички,сделали кариотип результат 46xy,какова вероятность перерождения яичек в злокачественные опухали?что дальше нам делать?

Добрый день! Мой возраст 36 лет,есть здоровый ребенок от предыдущего брака. сейчас от нового мужа уже 2 замершие беременности и две попытки эко не удачные. кариотип мой 46хх,муж 46 ху 17ps спутники на коротком плече хромосомы 17. Делали перед эко ПГС выявлено у двух эмбрионов: delx(p-плечо) у второго -16,ху что это означает,у нас еще совпадение по трем показателям в крови. возможна ли нормальная беременность без отклонений у ребенка.Спасибо

Здравствуйте!В13 недель сделали биопсию хориона результат: mos 69,xxx[1]/46,xx[9] что это значит?Какая вероятность,что родится здоровый ребенок?

Добрый день, делали амниоцентез на сроке 16-17 недель. Анализ : молекулярный кариотип arr(GRCh37)1p36.33p36.32(835601-4875547)*3, 17p13.3p13.2(53026-5638102)*1. Микродуплекация короткого плеча 1 и микроделеция короткого плеча 17. По узи отклонений не выявлено. Возможно ли рождение здорового ребёнка? Насколько серьёзно , какие отклонения возможны?Можно ли сдать ещё какой- то анализ для подтверждения патологии?

Здравствуйте. У ребенка синдром «кошачьего крика» формула кариотипа 46XY, del(5) (p.14), ish del (5) (p.15.2). Помогите, пожалуйста, расшифровать формулу: нет от 14 участка и до конца или нет 14 участка и участка 15.2? ( к генетику по месту жительства обращались, он обьяснить ничего не может) спасибо.

46.X.del(Y)(q11.23) такие показания анализов кариотип. Возможно ли с помощью ЭКО завести ребенка?

46,xy,der(y) мужской кариотип с дериватной хромосомой y
Подскажите что это означает и чем грозит?

Кареотип 46,ХУ[13]/46,ХУ,der(15)add(15) что означает для ребёнка? У нас с мужем нормальные кареотипы.

46xy add(8)(g24)расшифруйте пожалуйста

Расшифруйте пожалуйста. Чем опасен такой Кариотип для ребёнка. На 18 неделе беременности нахожусь.46,Х,i(X)(q10)

Здравствуйте! Пожалуйста расшифруйте мой кариотип 46,XX,t(14,18)(q24,q21)
у мужа 46,XY. Чем грозит такой кариотип для нашего будущего ребёнка?

Добрый день. В 2019 году родила сына, здоровый мальчик, беременность прошла легко, родила на 41 неделе.
Вторая беременность была в декабре 2020. На сроке 7-8 недель обнаружили неразвиваюшая беременность, сделали выскабливание и отправили анализ на определение кариотипа. Результат:
46,X+mar. Наличие изменённой половой хромосомы.
Скажите в чем причина таких изменений и нарушений? Какова вероятность на следующую здоровую беременность? Методы лечения?
Могли бы вы мне дать

Здравствуйте, присутствие измененной половой хромосомы, как и любое количественное или структурное нарушение кариотипа, могло стать причиной остановки развития эмбриона. Это может быть случайным событием, а может быть следствием носительства сбалансированной перестройки у кого-то из супругов. Обычно рекомендуется кариотипирование супругов (если не проводилось ранее - кариотип лимфоцитов в течение жизни не претерпевает изменений, поэтому повторно сдавать не нужно). Если кариотип супругов будет в норме, то кариотип эмбриона изменился ввиду какого-то случайного события. В популяции такое происходит с определенной частотой, и от этого никто не застрахован. Прогноз для следующих беременностей благоприятный.
Если кариотип одного из супругов сбалансированно изменен, то при при следующей прогрессирующей беременности потребуется провести некоторые исследования, т.к. риск повышается.

Добрый вечер! Сдавала плацентоцентез. Кариотип ребенка mos 46, XY, add? (13) (p10) (3)/46,XY (24). Заключение: Мозаицизм. Наличие клона клеток с дополнительным материалом на коротком плече одной из хромосом группы D и клона с нормальным мужским кариотипом. Что будет с ребенком?. Спасибо

Добрый вечер.Подскажите пожалуйста если беременность протекала хорошо.На 37 недели беременности обнаружили что у ребёнка нет прозрачной перегородки между полушариями.По генетике у нас с мужем всё хорошо,дочка родилась с множественными пороками Кариотип 46.XX.t(3;9)(q25;p22) de novo
Скажите чем это грозит дочери?И какова вероятность того что следующий ребёнок тоже будет инвалид?
Благодарю за ответ.

Здравствуйте. Мне 31год. В 23 года родила здорового ребенка. В25 был выкидыш на малом сроке. В этом году была ЗБ на сроке 8 недель. Заключение цитогенетического исследования - каротип 45,Х, der(16),t(16;?)
Есть ли шансы родить здорового ребенка?

Здравствуйте, беременность 12 недель. На УЗИ выявили расширение твп 3,4. Анализ крови ещё не готов. После того как придёт анализ дадут направление к генетику. Мой кариотип 46ХХ, у супруга 46XY, t(13,21)(q22,22). Скажите, пожалуйста, есть ли шансы на рождение здорового ребенка

Здравствуйте,Людмила Руслановна. Мне 35 лет , имеется здоровый ребенок ,7 лет , от первого брака. 5 месяцев назад на 15 недели искусственные роды по показаниям, у плода было много пороков . Сдали с мужем кориотип , у него норма 46,XY. А у меня 45,ХХ, der (14;21) (q10;q10). Мой диагноз : Отягощенный анамнез : патология в системе аутосом: робертсонская транслокация между хромосомами 14 и 21 .
Вопросы : есть шансы зачать здорового ребенка ? Сказали в следущий раз делать биобсию хориона в 10 недель . Скажите в моем случае этого анализа достаточно , чтобы понять всё ли в порядке с хромосомами ребёнка ? Или же нужны , существуют более информативные . А ещё интересно , что бы сказали моей маме , если бы при ее беременности выявили патологию с которой я родилась ? Прервать ? Ведь я родилась , мне 35 лет и я имею одного сына ,забеременела сразу без проблем . Спасибо заранее за ответ 🙏

Здравствуйте! Пожалуйста расшифруйте мой кариотип 46,XX,der(4)?ins(4;?)(p14;?)
у мужа 46,XY. Какие шансы выносить и родить здорового ребёнка?

Здравствуйте родился ребёнок первый и долгожданный,делали ЭКО,у ребёнка кариотип 46 XY,add(17)(q24)[11],расшифруйте пожалуйста,ребёнок родился 25.02.22,

Здравствуйте, на хромосоме 17 есть дополнительный хромосомный материал неизвестной природы. Рекомендуется дальнейшее обследование ребенка для установления диагноза и определения прогноза его развития. Для этого лучше провести ХМА или mFISH. Клинический генетик Вам скажет, где провести такого рода исследования. А для прогноза след. беременностей рекомендуется параллельно кариотипировать родителей, если это не проводилось ранее.

Добрый день. Был амниоцентез. В результате кариотип плода 46,xx,der(21;21)(q10;q10), +21. Гинетик сказал, что это такой же синдром Дауна как при обычной трисомия 21. Так ли это? Спасибо

Здравствуйте! На скрининге в 13 недель отсутствием носовой кости, сдали нипт ризки низкие, в 17 недель делали амниоцентез бесплатно и часть вод отправляли на хма, кариотипы родителей 46хх , 46ху, пришел результат хма молекулярный кариотип
arr[GRCh37] (X)x2, 15q26.3(99099743_100311884)x1, что это значит?

Доброго времени суток!
Результат хромосомного анализа:
46, XY, необычная окраска короткого плеча xp 17 Можете помочь с расшифровкой?🙏🏻 Что означает данный результат? У родителей нормальный женский и мужской кариотип 46 XX и 46 XY соответственно
Заранее благодарю за помощь!

Добрый день. У мужа генотип 46xy gh+, 22pstb ps. Подскажите, что это означает, какие могут быть последствия для будубщего ребенка?

https://cloud.mail.ru/public/XRWp/27Q8SuFpL