КАРИОТИП ПЛОДА

№358848 Кариотип плода
Елена84 Жен., 26 лет. Россия Краснодар
Гость (не зарегистрирован)
19.11.2010 23:25
Подскажите пожалуйста! Кариотип мужа 46,XY у меня 45,XX, der(14;21)(q10;q10). На сроке 11-12 недель беременности была проведена биопсия хориона. Результат: У плода выявлена транслокация материнского происхождения 45XX der(14;21)(q10;q10)mat. Скажите пожалуйста нормальный ли родится ребёнок?
Заранее спасибо!
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лаборант-генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
Здравствуйте! В 98% случаев все будет хорошо (что касается кариотипа). Когда девочка подрастет, Вы расскажете ей, какие меры следует предпринимать при ее беременности (пренатальная диагностика). Всего доброго!
Время создания: 20 Ноября 2010 10:16
Оценок: 1
Реклама от консультанта:


Мнение зала, форум (121)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Лейсан 22.11.2010 11:33
Добрый день. Мне 29 лет. в анамнезе 2 ЗБ, по второй провели кариотипирование абортуса. Результат 46 XY, del (17) (р10) [11] - заключение мужской кариотип, отсутствие короткого плеча 17 хромосомы.
Могло ли именно это послужить причиной выкидыша с учетом того, что выявлено слабое присутствие волчаночного антикоагулянта (1,22 при норме 0,8-1,2)?
   
Здравствуйте, Лейсан! Как я уже Вам говорила, причиной данного регресса беременности явилась хромосомная патология плода (делеция - утрата - участка 17 хромосомы). Имеет смысл проанализировать кариотипы супругов.
      
(Гость) Лейсан 24.11.2010 16:31
)) спасибо, Людмила Руслановна. Я просто где-то вычитала, что с патологиями 17 хромосомы эмбрион жизнеспособен, вот и подумала может тут и кровь сыграла роль.
   
0 Лейсан, здравствуйте! 70% хромосомной патологии ведет к прерыванию беременности, своего рода естественный отбор. Но если у эмбриона хватает сил пройти поздние стадии эмбриогенеза, ребенок рождается обычно с пороками развития разной тяжести и умственной отсталостью.
      
(Гость) Лейсан 25.11.2010 16:27
да, все-таки естественный отбор 0 получили результат спермограммы и теста Крюгера: морфология по Крюгеру 8%, подвижность а+b 47%, 89% с грубой патологией головки, остальные с патологиями шейки и тела, нормальных всего 1%. Видимо тут проблема. Возможно ли ее скорректировать?
   
Настораживает 89% с патологией головки, т.к. именно в ней содержится генетический материал. Но спермограмма сдается не единожды, возможно, повторная будет лучше, все-таки сперматогенез такая самообновляющаяся система.
      
(Гость) Лейсан 27.11.2010 11:58
Будем надеяться на это. Кстати, может ли морфология зависить от кариотипа мужа? Мы с ним сдали у вас кровь 22.11, когда результат уже можно посмотреть?
   
Анализ будет готов через 2 недели, если получится раньше - вас оповестят. Морфология может быть изменена при измененном кариотипе, но давайте, все-таки, подождем результатов 0
      
(Гость) Лейсан 30.11.2010 10:02
Людмила Руслановна, добрый день.
Получили сегодня кариотипы с мужем - нормальный женский и мужской, но что значит цифры после кариотипа - 46XY [17] и 46XX [11] - подскажите пожалуйста.
   
Здравствуйте, Лейсан! В скобках указано количество проанализированных клеток (так того требует международная номенклатура). Учитывая результат спермограммы, посмотрела у супруга клеток побольше, чтобы исключить возможные нюансы. Следовательно, делеция 17 у плода - явление случайное, не унаследованный вариант, перестроек у вас не выявлено. Относительно 2 регрессов беременностей - теперь обследуйтесь у гинекологов. Удачи Вам, всего хорошего! 0
      
(Гость) Лейсан 01.12.2010 11:09
спасибо большое, Людмила Руслановна, за помощь, поддержку и участие!
   
(Гость) Лейсан 27.06.2018 10:09
Людмила Руслановна, добрый день.
Это снова Лейсан, мне уже 37 лет) и я ожидаю третьего ребенка. Получила результат первого скриннинга, и гинеколог рекомендовала обратится к генетику в связи с возрастом. Подскажите, пожалуйста, нужно ли сделать дополнительный скриннинг в 16 недель? Вот результат скриннинга [url=https://ibb.co/dSdXH8][img]https://thumb.ibb.co/dSdXH8/ IMG_20180625_WA0010.jpg[/img][/url] [url=https://ibb.co/mmbV4o][img]https://thumb.ibb.co/mmbV4o/ IMG_20180625_WA0011.jpg[/img][/url]
   
Добрый день, почему-то не открываются результаты...
      
(Гость) Лейсан 27.06.2018 21:07
А вот так? https://ibb.co/fM4meo
https://ibb.co/jSCHkT
   
(Гость) Лейсан 28.06.2018 09:31
https://ibb.co/fM4meo][img]https://thumb.ibb.co/fM4meo/IMG_20180625_WA0010.jpg
https://ibb.co/jSCHkT][img]https://thumb.ibb.co/jSCHkT/IMG_20180625_WA0011.jpg
что-то никак не разберусь)
   
отправьте мне скан по почте, так не открывается (((
      
(Гость) Лейсан 28.06.2018 18:17
[url=https://ibb.co/jSCHkT][img]https://preview.ibb.co/cjEV5T/IMG_20180625_WA0011.jpg[/img][/url]
еще разок попробую)
   
Вы копируете адресную строку сайта ))))
      
Лейсан | (40 лет, Казань) | 02.07.2018 08:51
Решила задать новый вопрос номер 1020069, картинку загрузила через Радикал.
   
(Гость) Ика 26.04.2011 09:56
Добрый день.Подскажите,какой анализ необходимо сдать до предполагаемой беременности.У меня первый ребенок(девочка) здорова,а у второго ахондродисплазия(мальчик).Муж хочет еще детей,но я боюсь.И каков риск рождения больного ребенка?Спасибо.
   
Здравствуйте, ахондроплазия - аутосомно-доминантное заболевание (вероятность повторения 50%, если родители имеют изменения гена). При беременности рекомендуется проведение пренатальной диагностики. До беременности следует обследоваться супругам на носительство мутации ахондроплазии.
      
(Гость) Илона 15.10.2011 18:15
Здравствуйте! хотела бы поинтересоваться у вас что означает кариотип 46XY.1gh+,нормальный мужской с увеличением размера гетерохромативного района в длинном плече 1й хромасомы? спасибо!
   
Здравствуйте, Илона! Это означает вариант нормального кариотипа, переживать не следует.
      
Eva | (Москва, Россия) | 12.01.2013 03:26
Здравствуйте! Хотела бы поделиться с Вами об моей ситуации и узнать Ваше мнение. Мне 22 года, первый сынздоров, почти 3года, родилась дочь 2ой, нам сейчас 9мес, проносила спокойно, ничем не болела во время беременности, родила 50см и 3360, недоносила буквально недельку. При рождении мало что было известно. На 4ый день ее рождения нас отправили на обследование в Тушнскую ДБ в отделение потологии новорожденных. На 6ой день ее рождения мы узнаем куча диагназов, которые нас просто шокировали. Нас виписали через полтора месяца примерно, наша выписка составляет: Хромосомная потология(46 ХХ der(1) (p21p22), производная хромосома 1, образовавшая в результате делеции короткого плеча, с точками разрыва(1р21р22:множественные врожденные пороки развития: поликистоз почем ювелирного типа, кисты селезенки,порок развития желчевыводящей системы-множественные перегибы(перегородки) желчного пузыря расширение внепеченочных желчных потоков, нарушение формирования пола(аномалия строения строения наружных и внутренних половых органов), порок развития сердца: дефект межпредсердной перегородки, вторичный, центральный 6мм,дефект межжелудочковой перегородки, праберкулярно-мышечный 2мм, стеноз устья левой легочной артерии, открытый артериальный проток 1,2мм, открытое овальное окно 1,1мм, порок развития глаз: OU: микрокорнеа,колобома радужки, дисколация хрусталика,колобома сосудистой оболочки с захватом области диска зрительного нерва.
27.11.12
Сопутствующий: Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС 2-3ст, синдром умеренного угнетения ЦНС. Аспиральный синдром ДН 0ст. Конъюгационная желтуха 1ст
19:50:35
Еще обнаружили, что глуховатость 4ой и 3ей степени, обнаружили неимение матки и влагалища, вообще при рождении ввели к тому что это мальчик кот.не доконца образовался, но анализы показали что девочка, так же невролог введет все к тому, что дальнейшего развития может не быть, что мозг может быть поврежден...Ложимся 18 в неврологию на обследование. Меня интересует одно, есть надежда вылечить ее в Москве? Или же больше шансов в Европе, к примеру Израиль и Германия, Китай, я многое прочла про их клини. Еще, я сейчас на 23 недели беременности, это 3я беременность, скрининг хорош, узи нормально, я опасаюсь постора...хочу узнать, что мне надо сдать для выявления полного состояния ребенка, если это реально? И может быть такое, что денская сторона страдает у нас по генетически, а муж.сторона здорова, и что надо сдеть для выявления у жены и мужа ген.сбоев, чтобы понять всю картину наших дальнейших детишек? Буду очень благодарна услышать вам ответ! Спасибо заранее!
   
Здравствуйте, Ева! Причина состояния ребенка - в патологическом кариотипе. Лечение таких деток - симптоматическое. К сожалению, хромосомные синдромы не излечиваются, т.е. причина не устраняется.
Для прогноза следующих беременностей супругам следует проанализировать кариотипы.
      
(Гость) Юлия 21.02.2013 12:27
Здраствуйте в прошлом году потеряла ребенка на сроке 6 месяцев, сдали анализы , получили результат -- у меня
46xx 14s+, 22s+, у мужа 46xy qh+ чем это может грозить
   
Здравствуйте, Юлия! Кариотипы соответствуют вариантам нормы.
      
(Гость) Даша 29.04.2013 17:45
Здравствуйте. Расшифруйте пожалйста кариотип 46,xy, der(14;21)(q10;q10),+21. в нашем городе нет нормального генетика.ничего внятного сказать не могут. Спасибо.
   
(Гость) Оксана 07.02.2014 12:22
Добрый день. Нам генетик назначил сделать кариотип плода. Скажите, пожалуйста, насколько часто подтверждают генетические отклонения? Мне 34 года, муж и я здоровы, есть двое здоровых деток. Младшего родила год назад.
   
Гульназ | (Жен., 36 лет, самара, россия) | 26.02.2014 16:29
Добрый день) мне и мужу по 29 лет. были 3 замершие беременности на сроках 7-9 недель. 4-ю беременность прервали на сроке 21 неделя, на узи патология плода несовместимая с жизнью( делали кесерово. Прошло 1,5 года,сейчас я опять беременна, срок 13 нед., брали биопсию ворсинок хореона плода, кариотип 46ХХ(der11)(pat). Кариотип мой нормальный, у мужа транслокация 11 и 12 хромосомы. Объясните пожалуйста, что это значит?? Опять патологии плода??? есть ли вероятность рождения здорового ребенка?? Заранее огромное спасибо!
   
(Гость) Юлия 22.08.2014 16:48
Добрый день .
Результат анализа у меня кариотип 46хх(11),а у супруга кариотип 46ху(11),подскажите пожалуйста требуется ли консультация генетика в этом случае?Спасибо.
   
Добрый день, кариотипы супругов соответствуют норме. Смотря по какому поводу Вы сдавали кариотипы.
      
(Гость) Ирина 17.10.2014 20:53
Что может означать кариотип у ребенка, девочка - 46, XX, der(12)t(1 12) (g43 p13.33), pat, 6 лет задержка развития. У мужа такой же кариотип , ребенок от первого брака у него здоровый. Каковы шансы выносить здорового ребенка, у меня кариотип норма.
   
Здравствуйте, Ирина, при наличии перестройки подобного типа у одного из супругов риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или прерывания беременности составляет 47%. Т.о. шансы рождения ребенка с нормальным каиотипом чуть больше 50%. У Вас прямое показание к проведению инвазивной процедуры кариотипирования плода при следующей беременности.
      
(Гость) кристина 01.11.2014 21:06
Здравствуйте.помогите пожалуйста расшифровать результат анализа Биопсия ворсин хориона РЕЗУЛЬТАТ КАРИОТИПА: 46,xy,inv(9)(p11;q13)
   
Здравствуйте, Кристина, во-первых, надо проанализировать кариотипы супругов, с большой долей вероятности, такая же 9я хромосома есть у кого-то из родителей. При обнаружении таковой, высока вероятность нормального течения беременности и развития малыша в дальнейшем. Если же эта мутация вновь возникшая, то следует понаблюдать дальше и/или провести молекулярную диагностику этого участка хромосомы 9. Обратитесь к своему генетику для проведения дальнейших исследований.
      
(Гость) Татьяна 02.12.2014 15:53
Добрый день ! Помогите разобраться. Я готовлюсь ко второму протоколу Эко. Сдали анализ вот наш кариотип и совместимость. Гистосовместимость по HLA (1класс):HLA -фенотип жены HLA-A 11, 24 B 35.41°C Cw 1, 4HLA-фенотип мужа HLA-A 2,-; B 44, 60 Cw 3, 7заключение: Совместимы в лимфоцитотоксическом тесте.Кариотип мужа 46XYВот тут-то и возник вопрос по моему кариотипу. 46, хх,add(22),(p13) or22ps+ Заключение: Женский кариотип с дополнительным материалом неизвестного происхождения на коротком плече хромосомы 22 или увеличенные спутники короткого плеча хромосомы 22 (хромосомный полиморфизм). Что означает мой кариотип? Всё ли хорошо? Мешает ли это началу новому протоколу? Спасибо!!!
   
Здравствуйте, Татьяна, Ваш кариотип, скорее всего, соответствует варианту нормы. Для этого попросите в цитогенетической лаборатории покрасить C- или Q-окраской Ваши препараты, чтобы выяснить гетерохроматиновую (или иную) природу материала на коротких плечах хромосомы 22.
      
(Гость) марина 14.01.2015 18:41
Людмила Руслановна, помогите расшифровать анализ: сдавала на 21 недели амниоцентез плода 24.12.14 ответ - кариотип плода 46, ХХ 22 ps+ очень переживаю за ребенка будет ли он здоров, помогите пожалуста!
   
Здравствуйте, Марина, у плода хромосома 22 имеет свою индивидуальность - увеличенные спутники коротких плеч. Это "незначащий" участок ДНК, поэтому является вариантом нормы. У кого-то из родителей такая же 22я, ведь никаких опасений не возникло 0 не переживайте, кариотип девочки нормальный.
      
(Гость) марина 19.01.2015 20:52
Людмила Руслановна , спасибо Вам за предыдущий ответ и подскажите пожалуста делали УЗИ в 24 недели результат: плацента расположение передняя стенка , степень зрелости 0 , толщина 30 мм , расширение межворсинчатых пространств, Гипертонус миометрия по задней стенки - врач говорит что плацента быстро стареет, что это значит и что делать ? Заранее очень Вам благодарна.
   
Думаю, все будет хорошо, выполняйте рекомендации гинеколога
      
(Гость) Гульмира 04.02.2015 07:18
здравствуйте, что означать кариотип 46, XY,Y qh? Нам сказали что мы не можем имеет здоровый детей.
   
Здравствуйте, Гульмира, по кариотипу такого прогноза дать нельзя. Если у мужа имеется уменьшение гетерохроматинового блока Y-хромосомы, то обычно рекомендуют проведение молекулярного анализа на мутации AZF-локуса.
      
Лена | (Владивосток, Россия) | 17.03.2015 02:33
Добрый день, у моей дочери была замершая неразвивающаяся беременность в сроке 8 недель, биоматериал взяли на исследование заключение: робертсоновская транслокация 15 и 15 хромосом. Кариотип плода: 46XY, der (15:15) (q10: q10). Какой прогноз у нее на последующие планируемые беременности. Случайно ли этот или это хромасомная патология у нее или у мужа.
   
Здравствуйте, чтобы ответить на вопрос прогноза, надо проанализировать кариотипы супругов, т.к. подобная перестройка зачастую бывает унаследована от одного из родителей.
      
евгения | (куйбышев) | 29.05.2015 05:55
Здравствуйте, у меня после процедуры амниоцентеза обнаружен кариотип плода 46, xx, der (6), add (6p). Срок уже 18 недель, у нас с мужем анализ на кариотип только взяли. генетики посоветовали прерывание. есть ли надежда, что ребенок будет здоров?
   
К сожалению, Евгения, само наличие дополнительного материала на любой хромосоме говорит об избыточном количестве генов в целом. Обычно это приводит к неврологическим нарушениям (разная степень задержки умственного развития), нередко сопровождающимся и физическими пороками. Поэтому Вам рекмендовали прерывание беременности. Кариотипирование Вы с супругом провели не зря, т.к. для прогноза след. беременностей необходимо знать, унаследованная форма перестроенной хромосомы 6 у плода, или вновь возникшая мутация.
      
саша | (Жен., 37 лет, Иваново, россия) | 18.07.2015 23:42
Здравствуйте,у меня дочка,мой кариотип в норме,папы у нас нет ,его кариотип не знаю,а у дочки кариотип 46 хх,t (15,20)(15qter-15q21.2::20p11.2-20qter), скажите пожалуйста что это значит и к чему приведет,врачи ничего конкретного не говорят.Заранее спасибо!
   
Здравствуйте, Саша, само по себе наличие сбалансированной транслокации ничем плохим не грозит (носителю).Когда дочь вырастет, надо ее предупредить, что при каждой беременности рекомендуется проведение пренатального кариотипирования плода, поскольку риск рождения ребенка с патологией значительно повышен (около 47%).
      
(Гость) Галина 13.08.2015 12:18
Здравствуйте! Срок беременности 21 неделя, на 17 недели провели амниоцентез из- за возраста мужа (48 лет), результат которого кариотип плода: 46 xy (del 21) (p11.1). На узи все хорошо в развитиии плода. Подскажите, пожалуйста, как это может отобразиться на ребенке. Очень переживаем.
   
Здравствуйте, Галина. По сути, выявлена утрата части генетического материала. Но в коротких плечах, где произошла делеция, есть "безгенные" участки, потеря которых не сказывается на развитии и жизни человека. Думаю, надо посмотреть кровь плода и цитогенетическим, и молекулярным методом. Можно при кордоцентезе, можно после рождения ребенка взять кровь. Почему кровь? Амниоциты - это клетки эпителия плода. В них иногда может быть немного иной кариотип, нежели в крови.
      
(Гость) Галина 18.08.2015 17:47
Спасибо, Вы меня немного успокоили. Буду надеяться и молиться, что в нашем случае утерян безгенный материал или же вообще кариотип нормальный. Анализ сдавать будем уже после рождения, ведь уже все равно предпринять ничего нельзя.
   
(Гость) Ольга 08.09.2015 10:01
Здравствуйте, Людмила Руслановна! у меня была ЗБ на сроке 7-8 недель. Сделали чистку и отправили материал на анализ. Результат: кариотип 46,XY,+13,der(13;13)(q10;q10). При обследовании методом GTG было установлено мужской кариотип с дериватной хромосомой, состоящей из длинных плеч хромосомы 13. В кариотипе присутствуют 2 копии длинных плеч хромосомы 13 в составе дериватной хромосомы и 1 нормальная копия хромосомы 13, всего 46 хромосом. Нормальная копия хромосомы обозначена знаком +. Методом Fish тоже выявлено трисомию хромосомы 13. Расшифруйте, пожалуйста, выше изложенное заключение. Есть ли предпосылки к рождению здоровых деток? Записались на прием к генетику - но это через 3 недели. Пока что надеюсь на Ваше пояснение ситуации и верю в лучшее!
   
Здравствуйте, Ольга, в кариотипе плодного материала выявлена трисомия 13 - синдром Патау, транслокационный вариант. Для того, чтобы понять, случайность ли такая перестройка или унаследованный материал, Вам с супругом надо проанализировать кариотипы. Если кариотипы у обоих будут нормальными, без измененных хромосом, то риск повторения низкий, и шансы на здоровую беременность (со стороны генетической) очень высокие. Если у кого-либо из супругов выявится измененный кариотип, то риск расчитывается в зависимости от характера изменений. Вы можете по результатам кариотипирования обратиться либо к врачу-генетику, либо написать мне личным сообщением.
      
(Гость) Ольга 10.09.2015 19:20
Благодарю за ответ! Будем двигаться согласно намеченному плану с верой в успех!
   
Анастасия | (Жен., 35 лет, Новосибирск, РФ) | 05.10.2015 14:43
Здравствуйте. Мне 30 лет. Мужу 47. Мужской фактор бесплодия. Я здорова. 4 неудачных попытки ЭКО. У мужа есть здоровый ребенок от первого брака (ЭКО с первой попытки). Максимальный ХГЧ на 14 день после переноса 4,85. Качество эмбрионов всегда отличное. Мой кариотип 46ХХ (13), кариотип мужа 46ХУ (13). Нарушений в AZF-локусе нет. Врач предполагает проблемы с генетикой. Могут ли быть проблемы у мужа ввиду его возраста? Или проблема у меня? Какие еще можно сдать анализы, чтобы понять причину неудач? Заранее спасибо.
   
здравствуйте, Анастасия, в чем именно заключается "мужской фактор бесплодия"?
      
Анастасия | (Жен., 35 лет, Новосибирск, РФ) | 21.10.2015 10:26
Диагноз - олигоастенозооспермия. Больше проблем нет. Конечно, с каждым годом показатели становятся хуже. Когда то было 1-1,5 млн сперматозоидов в 1мл, сейчас всего 25 тыс.
   
Основные проблемы исключены...Обратитесь на очную консультацию к генетику со всеми медицинскими протоколами, после составления родословной и ее анализа, возможно, прояснится дальнейшая тактика обследования.
      
Евгений | (Тюмень) | 30.10.2015 17:19
Добрый день! Мужчине 28 лет. Сдавал спермограмму- сперматозоиды не обнаружены. Врач назначил кровь на кариотип. Подскажите пожалуйста что означает результаты кариотипа: 46,XY,22ps+[25]. Заключение: нормальный мужской кариотип. Обнаружены увеличенные спутники на коротком плече хромосомы 22 (вариант нормы). Мы планируем ребёнка, но имеется мужской фактор и андролог не смог расшифровать кариотип.
   
Кариотип соответствует нормальному. Учитывая анамнез, хорошо было бы провести молекулярное исследование AZF-локуса Y -хромосомы.
      
(Гость) Мария 03.11.2015 09:25
Добрый день. Я и муж здоровы. У меня 2 дочки. Первая здорова. У второй при рождении обнаружили врождённый порок сердца ООО которое сейчас к 9 месяцам закрылось) и ДМЖП 6мм. Родилась в 39 недель с весом 3600кг. 8/9 по шкале Апгар. Беременность прошла замечательно.
В больнице посоветовали с таким диагнозом сдать анализ крови на кариотип 46ХХ, t (2;5) (p21;q13.3)- сбалансированная транслокация между хромосомами 2 и 5. Женский кариотип. Сдавали дочке в 3 месяца.
Операция пока не положена за нами наблюдают.
Наш генетик толком ничего не сказала. Помогите разобраться в результате. Очень волнует, прям ночами не сплю.
   
Здравствуйте, Мария, если никаких нареканий у врачей по поводу развития дочки (кроме ДМЖП) нет, то этот кариотип ей сможет пригодиться только в будущем, когда она будет планировать свою беременность: при каждой беременности ей рекомендуется проводить кариотипирование плода. Часто бывает, что такого рода перестройки имеют унаследованный характер, поэтому можно проанализировать кариотипы родителей и, при необходимости, старшей дочери.
      
(Гость) Мария 05.11.2015 21:28
Да кроме небольшого ДМЖП у врачей ни каких нареканий к дочке нет. И по родственной линии ни у кого ни когда не было проблем с сердцем. Меня этот диагноз чуть не убил на 2ой день после рождения. Людмила Руслановна, я так понимаю Вас, что этот разрыв в хромосомах и есть то что у дочки обнаружили врождённый порок сердца и кроме этого на дальнейшее развитие ребёнка больше ни как не повлияет? Что-то пошло не так при зачатии? Какова причина этого может быть-экология???
А для чего производится кариотипивание плода? И на каком сроке беременности?
Спасибо что отвечаете!
   
(Гость) Мария 05.11.2015 22:53
Людмила Руслановна и уточните ещё пожалуйста  t (2;5) - я поняла что это разрыв между 2 и 5 хромосомами, а что означают эти цифры (p21;q13.3) ?????
   
Добрый день, обычно сбалансированная перестройка не влечет за собой последствий для здоровья носителя. Так что это случайно обнаруженная находка. Хромосомы 2 и 5 "поломались" по участкам, указанным в других скобках, и обменялись своими кусочками. Теперь хромосомы 2 и 5 "гибридные", то есть состоят из генетического материала обеих хромосом. Причину поломки установить достоверно нельзя, т.к. это может произойти как спонтанно, так и индуцированно. Да и это уже не столь важно. Почему потом девочке надо будет проводить кариотипирование плода при ее беременности:носительство перестройки может повлечь нарушения в кариотипе плода и привести или к выкидышу, или к рождению ребенка с хромосомной патологией.
      
Кариотипирование плода проводится на сроке с 10 полных недель беременности.
      
(Гость) Анжелика 23.11.2015 15:39
Здравствуйте! Подскажите какова вероятность повторения беременности с патологией, если у меня 45,xx, der(13,22) (g10,g10). У мужа 46,xy. Была 5 лет назад беременность с прерыванием на 20 недели. Были ВПР. Сейчас беременность на 6 недели
   
Здравствуйте, риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности очень высок. У Вас есть прямое показание к кариотипированию плода на сроке 10 нед.6 дней - биопсия ворсин хориона.
      
(Гость) наталья 14.02.2016 16:11
Здравствуйте! Подскажите какова вероятность риска рождения ребенка с патологией если кариотип 46,XY,der(1)t(1;12;8)(p2,2;g2,1,8g3,3)[11] при беременности 21 недели. Сделала кордецентез.
   
Здравствуйте, это кариотип плода или отца?
      
(Гость) наталья 15.02.2016 15:34
Здравствуйте! Людмила Руслановна это кариотип плода.
   
Еще раз здравствуйте, надеюсь, транслокации сбалансированные и потери генетического материала не произошло. Вы можете дополнительно исследовать кровь ребенка после рождения методом CGH. Если возможно, можете провести это исследование сейчас на предмет микроделеционных синдромов.
      
альбина | (Жен., 30 лет, михайловск, россия) | 20.03.2016 14:00
здравствуйте . подскажите пожалуйста МНЕ ДЕЛАЛИ БИОПСИЮ ХОРИОНА. ПЛАЦЕНТЫ . У МЕНЯ КАРИОТИП ПЛОДА mos46, X, del (X) [14] /46 , XX[21]. ЗАКЛЮЧЕНИЕ ДЕЛЕНИЕ ДЛИННОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ Х , МОЗАИЧНАЯ ФОРМА ...... Я БЫЛА У ГЕНЕТИКА Я ВООБЩЕ ТОЛКОМ ПРИЧИНУ И ЧТО ЭТО НЕ ПОНЯЛА ИЗ ЗА ЧЕГО НЕ ПОНЯЛА . МУЖ МНЕ НЕ РОДСТВЕННИК А ТО СПРАШИВАЮТ . 0
   
Здравствуйте, кариотип плода соответствует мозаичному варианту синдрома Шерешевского-Тернера (делеция - утрата длинного плеча хромосомы Х). Это возникает в процессе деления клетки, чаще всего, случайное событие. У девочки может быть задержка в росте, могут быть проблемы в репродуктивном возрасте. Все очень индивидуально, может и не быть никаких проявлений. Будете потом наблюдаться у эндокринолога и гинеколога.
      
(Гость) Анастасия 23.03.2016 21:14
Скажите, что значит в заключении кариотипирования: отсутствие миотической активности у мужчины?
   
альбина | (Жен., 30 лет, михайловск, россия) | 06.04.2016 18:33
АНАСТАСИЯ вообще без понятий 0 я ни фига не понимаю В этоМ.
   
Напоминаю, уважаемые, что комментарии - это не форум для общения, об этом в правилах указано. Хотите задать вопрос - создавайте тему.
      
Вероника | (Жен., 38 лет, Санкт-Петербург, Россия) | 28.04.2016 21:54
Здравствуйте! Первый ребёнок - здоровая девочка 3х лет. Сейчас беременна 2й раз. УЗИ на сроке 14 недель паталогий не выявило. Неделю назад делали биопсию хориона на сроке 14 недель (показания - анализ крови показал высокую вероятность генных отклонений - 1/28). Сегодня получила первый результат: 46 XX der(21). Материал отправили на дообследование по FISH методу. Результат будет 10 мая. Какие могут быть последствия? Насколько я понимаю изменения произошли только внутри 21 хромосомы, а какие покажет дообследование по FISH? Если изменения сбалансированные то всё может быть хорошо?
   
Здравствуйте, дериват - это измененная хромосома. Характер изменений может быть выявлен методом FISH. Пока сказать ничего нельзя.
      
(Гость) Екатерина 10.05.2016 17:49
Здравствуйте, подскажите пожалуйста ребенку 6 месяцев, кариотип: 46,ХХ, ISH DEL (22)(Q11,2Q11,2) (HIRA-)
Заключение: выявлена делеция в районе q11.2 хромосомы 22, о чем говорит это заключение?
   
Здравствуйте, Вам нужно вместе с результатом и ребенком прийти на очную консультацию к генетику.
      
Ирина | (Симферополь) | 09.09.2016 09:51
Добрый день! Сдали с мужем анализ. Подскажите пожалуйста что значит - кариотип мужа 46XY , t (11;15) (q23;q15) ? возможна патология плода? беременностей еще не было.
   
Добрый день, да, риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности у носителей структурной перестройки составляет 47%. А сама перестройка означает, что две хромосомы - 11 и 15 - обменялись материалом.
      
Ирина | (Симферополь) | 09.09.2016 11:02
а может ли беременность не наступать по этой причине? или это не связано?
   
Конечно, только трактовка - не наступает беременность - не совсем верна: скорее всего, она наступает (если спермограмма нормальная), но эмбрион с патологичным кариотипом не имплантируется и "вылетает" на столь ранних сроках, что женщина не замечает беременности, началась менструация, и все.
      
Inna | (Жен., 27 лет, New York City, Usa) | 31.10.2016 22:42
Здраствуйте! Мне 23 года, была беременна первый раз, сделали прерывание беременности по медицинским показаниям, так как на 4 месяце в ребенка обнаружили мультикистоз почки, амниоцинтез показал 46, ХХ t (5: 6) (q35.3; q13). После этого нам назначили с мужем сдать анализ на кариотип, после чего у меня обнаружили такую же транслокацию 46, ХХ t (5: 6) (q35.3; q13), у мужа все хорошо. После этого мой врач сказал что с ребенком все должно было быть хорошо, что мультикистоз почки не от транслокации, что просто так случилось. Мы очень хотим ребенка, уже прошло 3 месяца после операции, какие прогнозы можно ждать судя по этому произошедшему могут случиться в будущем? Заранее спасибо!
   
Inna | (Жен., 27 лет, New York City, Usa) | 21.10.2016 03:49
Здраствуйте! Мне 23 года, была беременна первый раз, сделали прерывание беременности по медицинским показаниям, так как на 4 месяце в ребенка обнаружили мультикистоз почки, амниоцинтез показал 46, ХХ t (5: 6) (q35.3; q13). После этого нам назначили с мужем сдать анализ на кариотип, после чего у меня обнаружили такую же транслокацию 46, ХХ t (5: 6) (q35.3; q13), у мужа все хорошо. После этого мой врач сказал что с ребенком все должно было быть хорошо, что мультикистоз почки не от транслокации, что просто так случилось. Мы очень хотим ребенка, уже прошло 3 месяца после операции, какие прогнозы можно ждать судя по этому произошедшему могут случиться в будущем? Заранее спасибо!
   
Здравствуйте, бывает, что при унаследовании транслокации кариотип выглядит сбалансированным, но происходит утрата материала на генном уровне, при кариотипировании в световой микроскоп этого не увидеть...Патология может быть и сопутствующей, независимо от измененного кариотипа. В любом случае, Вам показано пренатальное кариотипирование при всех следующих беременностях, поскольку риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности оценивается в 47%.
      
(Гость) Татьяна 22.11.2016 12:25
Добрый день,
подскажите, пожалуйста, что значит: кариотип плодного материала: 48,ХХ,+20,+22.
Было проведено выскабливание в связи неразвивающейся беременностью 7-8 недель, цитогенетическое исследование ворсин хориона.
Заранее большое спасибо за ваш ответ.
   
Здравствуйте, остановка беременности произошла по причине наличия двух дополнительных хромосом - 20 и 22, что не дало развиваться ему дальше. Такое случается, если патологичная яйцеклетка оплодотворилась патологичным сперматозоидом или (что бывает чаще) оплодотворившаяся яйцеклетка в процессе деления "дала сбой", и хромосомы неправильно распределились.. Для последующих беременностей прогноз благоприятный.
      
(Гость) Елена Козлова 01.12.2016 20:22
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста кариотип плодного материала 46XXder(1) хромосома- как может повлиять на развитие заболевания у ребенка.Спасибо.
   
Здравствуйте, дериват - это измененная хромосома, в данном случае, 1. Нужно далее выяснять, как именно она изменена, чтобы давать прогнозы. Узнайте в лаборатории, где проводили исследование, что Вам предпринять, возможно сдать кариотпы родителям, или отправить в другую лабораторию кровь или препараты.
      
Елена | (Жен., 46 лет, Воронеж, Россия) | 31.01.2017 09:47
Добрый день! Вот и я попала на этот форум. В октябре 2016 года на 2 УЗИ скрининге обнаружились множественные пороки развития плода:аномалия Денди-Уокера, ДМЖП, срединная расщелина верхней челюсти, аплазия носа. Была направлена на цитогенетическое исследование метафазных хромосом.
Результат: кариотип 46, ху,+21,der (D/D)(q10;q10). У меня 4 здоровых детишек, такое встречается впервые. Беременность не прервала, сейчас срок 35 недель, ждем родов.
Очень волнует то, что меня ждет. Если можно, то объясните, что означает такой кариотип и возможные прогнозы развития, насколько может быть жизне и ли не-жизнеспособен такой малыш. Приму все, как есть.
   
Елена | (Жен., 46 лет, Воронеж, Россия) | 31.01.2017 09:50
Не добавила - робертсоновская транслокация хромосом группы Д и трисомия по 21 хромосоме, чем грозят такие результаты моим старшим деткам?
   
Здравствуйте, у данной беременности кариотип Вам расшифровали, надеюсь. По поводу транслокации D/D: для прогноза будущих внуков, рекомендуется детям провести кариотипирование.
      
Елена | (Жен., 46 лет, Воронеж, Россия) | 31.01.2017 13:25
Расшифровки я так и не получила.Главная задача генетиков-была убедить прервать беременность, а не разъяснить ситуацию.Потому, к Вам и обратилась сегодня, чтобы получить развернутые объяснения, что случилось с моим ребенком. Это наследственно, случайная ситуация?
   
Трисомия 21 - синдром Дауна, вероятность рождения ребенка с такой патологией старше 35 лет значительно увеличивается с каждым годом жизни женщины. А робертсоновская транслокация может быть вполне унаследованным вариантом, поэтому для прогноза Ваших будущих внуков и рекомендуется провести кариотипирование.
      
Татьяна | (Жен., 46 лет, Ростов-на-Дону, Россия) | 08.02.2017 16:53
В декабре моя дочь родила девочку,из род.дома перевели в отделение неонотологии,и там в больших половых губах были обнаружены уплотнения похожие на муж.яички,сделали кариотип результат 46xy,какова вероятность перерождения яичек в злокачественные опухали?что дальше нам делать?
   
Дальше ребенком будут заниматься эндокринологи. Вероятнее всего яички будут удалять. При этом девочка будет развиваться по женскому типу, проблемы возникнут только в репродуктивном возрасте. Но слава Богу, ВРТ развивается семимильными шагами. Главное, вы не волнуйтесь, этот синдром хорошо известен, и существуют методы коррекции.
      
(Гость) Елена 01.03.2017 14:33
Добрый день! Мой возраст 36 лет,есть здоровый ребенок от предыдущего брака. сейчас от нового мужа уже 2 замершие беременности и две попытки эко не удачные. кариотип мой 46хх,муж 46 ху 17ps спутники на коротком плече хромосомы 17. Делали перед эко ПГС выявлено у двух эмбрионов: delx(p-плечо) у второго -16,ху что это означает,у нас еще совпадение по трем показателям в крови. возможна ли нормальная беременность без отклонений у ребенка.Спасибо
   
Здравствуйте, делеция короткого плеча Х-хромосомы - один из вариантов синдрома Тернера. Развитие эмбриона может остановиться. Но может и родиться девочка. Не совсем понятно, что такое 16 0 может, 46?
      
(Гость) Светлана 10.07.2017 19:58
Здравствуйте!В13 недель сделали биопсию хориона результат: mos 69,xxx[1]/46,xx[9] что это значит?Какая вероятность,что родится здоровый ребенок?
   
Здравствуйте, одна метафаза с 69 хромосомами, скорее всего, артефакт. Вероятность нормального кариотипа выше. Поговорите с Вашим генетиком про тактику дальнейших обследований.
      
(Гость) Анна 25.08.2017 02:52
Добрый день, делали амниоцентез на сроке 16-17 недель. Анализ : молекулярный кариотип arr(GRCh37)1p36.33p36.32(835601-4875547)*3, 17p13.3p13.2(53026-5638102)*1. Микродуплекация короткого плеча 1 и микроделеция короткого плеча 17. По узи отклонений не выявлено. Возможно ли рождение здорового ребёнка? Насколько серьёзно , какие отклонения возможны?Можно ли сдать ещё какой- то анализ для подтверждения патологии?
   
Здравствуйте, в связи с чем проводили амниоцентез? почему именно таким методом?
      
(Гость) Анна 30.08.2017 07:43
Первый ребёнок 2007 г.р здоров, в 2014 г у плода в 12 недель обнаружена двусторонняя гигрома шей, произошёл с/а выкидыш, на генетику не сдавали. Только из-за этого, ещё и возрастной риск. По УЗИ и б/х скринингу показаний для такого исследования не было. Если у нас с мужем у кого- то найдутся такие же изменения , возможно что ребёнок просто носитель таких изменений, или обязательно будут отклонения
   
Вы кариотипирование проводили? Или Ваш вопрос о том, надо ли проводить кариотипирование?
      
(Гость) Анна 08.09.2017 04:13
Мой вопрос который я задаю ва уже 3 раз!!!! будет ли ребёнок здоров? Или необходимо прерывание беременности? У отца найдена сбалансированная трансфокация по 1 и 17 хромосоме!
   
В Вашем случае можно было просто ограничиться стандартным кариотипированием амниоцитов, поскольку метод, которым Вы проводили исследование "не видит" сбалансированные перестройки. Описанные микроделеция и микродупликация клинических проявлений могут и не дать.
      
Алина | (Жен., 28 лет, Львов, Украина) | 13.10.2017 15:52
Здравствуйте. У ребенка синдром «кошачьего крика» формула кариотипа 46XY, del(5) (p.14), ish del (5) (p.15.2). Помогите, пожалуйста, расшифровать формулу: нет от 14 участка и до конца или нет 14 участка и участка 15.2? ( к генетику по месту жительства обращались, он обьяснить ничего не может) спасибо.
   
Здравствуйте, нет части короткого плеча хромосомы 5 (точка разрыва 14). Молекулярным методом подтверждена утрата части короткого плеча, а именно маркерного сайта 15.2. Маркерный участок находится в том, "оторвавшемся" кусочке. Обоими методами подтвержден диагноз.
      
Алина | (Жен., 28 лет, Львов, Украина) | 16.10.2017 16:41
Спасибо Вам за ответ. Получается, что участки 15.3 и т.д. есть? Нет только 15.2 или же от 15.2 и до конца плеча? Хочу знать, большой ли участок отсутствует..
   
Участок достаточно велик - от точки разрыва до конца плеча.
      
(Гость) Дамир 01.08.2018 13:56
46.X.del(Y)(q11.23) такие показания анализов кариотип. Возможно ли с помощью ЭКО завести ребенка?
   
скорее всего, есть проблемы со спермограммой. Если только прибегнуть к методам TESE и далее ИКСИ, вероятность есть.
      
если после TESE будут обнаружены клетки сперматогенеза.
      
Денис | (Муж., РЫБИНСК) | 05.09.2019 23:10
46,xy,der(y) мужской кариотип с дериватной хромосомой y
Подскажите что это означает и чем грозит?
   
Могут быть отклонения в спермограмме. Если таковых нет, то можно расценивать как вариант нормы. Если есть, то потребуется молекулярное исследование.
      
Елена | (Москва) | 01.01.2020 13:53
Кареотип 46,ХУ[13]/46,ХУ,der(15)add(15) что означает для ребёнка? У нас с мужем нормальные кареотипы.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
03.03.2009
15:59
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
30.10.2009
08:24
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
16.11.2017
16:34
нaтaлья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
14.03.2014
21:12
Элеонора :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
19.04.2017
15:08
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
03.04.2014
12:14
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
03.03.2015
13:58
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.05.2016
03:18
Света :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
03.02.2018
14:28
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
06.09.2017
21:36
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0