РАСШИФРОВАТЬ КАРИОТИП ПЛОДА

№776241 расшифровать кариотип плода
Анна Жен., 24 лет. Украина Киев
Гость (не зарегистрирован)
03.04.2014 12:14
Здравствуйте,мне на 30 неделе сделали кордоцентез.Пришли
такие результаты кариотип плода 47ХХ+13(1)/46ХХ(29) что это значит?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это значит, что нашли клетки с ненормальным набором хромосом.
Надо разбираться.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 04 Апреля 2014 10:25
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Это означает, что на 29 клеток с нормальным кариотипом попалась 1 с аномалией. Статистически эта клетка "случайна". Вероятнее всего, это техническая ошибка метода. Следует проконсультироваться у клинического генетика.
Время создания: 04 Апреля 2014 11:57
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
30.10.2009
08:24
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
16.11.2017
16:34
нaтaлья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
31.01.2022
01:35
Valeryia :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.04.2017
15:08
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
03.03.2015
13:58
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
06.09.2017
21:36
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.05.2016
03:18
Света :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
29.01.2010
17:15
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
07.10.2021
00:25
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0