ДИЗЭМБРИОГЕНЕТИЧЕСКИЕ СТИГМЫ

№116225 дизэмбриогенетические стигмы
Надежда Жен., 33 лет. Москва
Гость (не зарегистрирован)
03.04.2009 18:55
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться:
возможно ли, чтобы у ребенка в роддоме "пропустили" синдром Дауна? При рождении был признак - поперечная борозда на ладони. Но у матери и у бабушки ребенка эти борозды тоже есть. УЗИ во время беременности делала неоднократно, у хороших специалистов, в положенные сроки и даже намного чаще (беременность была непростая) - патологии плода выявлено не было. Кариотип родителей - норма. При дальнейшем наблюдении ребенка в роддоме неонатологом и генетиком вопрос по поводу синдрома Дауна был снят, кариотипирование было признано нецелесообразным. Но в возрасте 9 месяцев другой генетик увидел у ребенка наличие нескольких стигм - плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, плоская переносица, короткий нос, поперечная борозда. С возраста 6 месяцев и до настоящего времени ребенок периодически высовывает язык. Моторное развитие ребенка - по возрасту и даже чуть раньше по некоторым умениям (встает и стоит самостоятельно, хорошо и активно ползает, манипулирует с игрушками, общителен, рано стал держать голову и ползать). Несколько отстает психическое развитие, что было замечено мамой - не выполняет простейших просьб, не повторяет движения ("пока-пока", где папа?), но многие специалисты признают, что в 9 месяцев это умеют не все дети. Мало отчетливого лепета (но он есть, на гласных довольно выразительный, простые слоги типа "па-па-па", "ба-ба-ба" тоже периодически слышны) УЗИ внутренних органов и мозга патологии не выявили. Для уточнения диагноза рекомендовано сдать кровь на кариотип. Но результатов анализа ждать целых три недели! Пожалуйста, подскажите - какова вероятность, что ребенок даже при наличии нескольких стигм может иметь нормальный кариотип? и возможно ли, чтобы ребенок с синдромом Дауна несколько месяцев развивался абсолютно нормально?
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Ваше психологическое состояние вполне понятно. Чтобы окончательно расставить все точки над "i", надо исследовать хромосомный набор ребенка. В Москве есть несколько цитогенетических лабораторий, в какой-то из них наверняка анализ делают быстрее, если Вам хочется получить результат раньше.
Время создания: 03 Апреля 2009 20:23
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Лучше сдать кровь ребенка на кариотип .
Время создания: 04 Апреля 2009 09:53
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
14.05.2009
15:35
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
27.02.2023
23:11
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
22.03.2010
17:24
tata81 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
13.05.2008
18:56
Борис :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
23.05.2012
08:29
Олег :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.04.2014
22:05
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.06.2016
19:52
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
07.04.2010
19:28
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
09.02.2009
20:42
Павел :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.09.2010
23:50
Света :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0