ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

№131549 Фенилкетонурия
Ирина Жен., 30 лет. россия п. Новобурейский Амурской области
Зарегистрированный пользователь
20.05.2009 14:49
Вот более подробные данные: вес при рождении - 2190 г. Скрининг тест - 23 ед. Фенилаланин через неделю - 27. После введения диеты - 1.72 и далее по убывающей каждую неделю: 2.04, 1.07, 1.02, 0.4. Кормление происходит по схеме: MDмил ФКУ-0 плюс гипоаллергенная смесь, частично содержащая гидролизированный белок NAN 1H.A. Сдавали дорогостоящий анализ на мутацию гена, пришли такие результаты из Москвы: "Диагноз "Фенилкетонурия" молекулярно генетическими методами подтвержден, обнаружена мутация R408W в гомозиготном состоянии". Объясните, пожалуйста, что значит "мутация R408W в гомозиготном состоянии"??? Состоим на учете врача-генетика в г.Благовещенске. Но он отвечает, что не поймет почему белок такой низкий и продолжает падать, если поставленный диагноз подтвержден. Не знаем как нам быть дальше? Ведь такой низкий белок это тоже ненормально для развития ребенка?
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лаборант-генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
Именно такое состояние мутации (без подробностей) вызывает ФКУ. Может, пересмотреть диету? Попробуйте выйти на сайт Федерального центра наследственных болезней обмена (к сожалению, не знаю его точного названия), или МГНЦ и задать вопрос врачам-биохимикам.
Время создания: 20 Мая 2009 15:17
Оценок: 0
Реклама от консультанта:


Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
27.12.2010
12:48
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
27.09.2009
14:26
Svetlana :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.07.2012
00:37
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.01.2011
20:44
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.05.2011
20:04
Дарья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
28.12.2011
00:21
Влад :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.08.2010
22:42
алёна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
11.11.2016
22:45
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.05.2009
14:29
Иванкова Ирина Викторовна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
04.04.2014
16:12
Вита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1