ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

№131549 Фенилкетонурия
Ирина Жен., 30 лет. россия п. Новобурейский Амурской области
Зарегистрированный пользователь
20.05.2009 14:49
Вот более подробные данные: вес при рождении - 2190 г. Скрининг тест - 23 ед. Фенилаланин через неделю - 27. После введения диеты - 1.72 и далее по убывающей каждую неделю: 2.04, 1.07, 1.02, 0.4. Кормление происходит по схеме: MDмил ФКУ-0 плюс гипоаллергенная смесь, частично содержащая гидролизированный белок NAN 1H.A. Сдавали дорогостоящий анализ на мутацию гена, пришли такие результаты из Москвы: "Диагноз "Фенилкетонурия" молекулярно генетическими методами подтвержден, обнаружена мутация R408W в гомозиготном состоянии". Объясните, пожалуйста, что значит "мутация R408W в гомозиготном состоянии"??? Состоим на учете врача-генетика в г.Благовещенске. Но он отвечает, что не поймет почему белок такой низкий и продолжает падать, если поставленный диагноз подтвержден. Не знаем как нам быть дальше? Ведь такой низкий белок это тоже ненормально для развития ребенка?
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Именно такое состояние мутации (без подробностей) вызывает ФКУ. Может, пересмотреть диету? Попробуйте выйти на сайт Федерального центра наследственных болезней обмена (к сожалению, не знаю его точного названия), или МГНЦ и задать вопрос врачам-биохимикам.
Время создания: 20 Мая 2009 15:17
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
27.12.2010
12:48
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
19.07.2012
00:37
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
27.09.2009
14:26
Svetlana :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.01.2011
20:44
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.05.2011
20:04
Дарья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
28.12.2011
00:21
Влад :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.08.2010
22:42
алёна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
11.11.2016
22:45
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.05.2009
14:29
Иванкова Ирина Викторовна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
04.04.2014
16:12
Вита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1