РЕЗУЛЬТАТЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ СВЕРТЫВАЕМОСТИ КРОВИ

№221257 Результаты генетического обследования свертываемости крови
Ирина Жен., 32 лет. Россия Уфа
Гость (не зарегистрирован)
28.01.2010 18:08
Здравствуйте доктор! Мне 32 года. За 4 года замужества было 2 беременности, которые завершились неудачно. Первый раз был выкидыш в малом сроке , 5 недель. Была сделана лапороскопия по удалению кисты желтого тела. Это выяснилось во время операции, ставили внематочную беременность, которое не подтвердилось. Беременность прервалась через 4 дня после операции.
Через 2 года удалось забеременеть снова. Вначале протекало все нормально, в сроке 9 недель началось кровотечение. Попала в больницу, там поставили неразвивающую беременность, задержка в 5-6 недель поставили.
Прошла все обследования. По результатам исследования крови у меня проблемы. Гемостазиограмма: гиперкоагуляция в АПТВ, и усилена аггрегация тромбоцитов. Направили сдавать анализы на молекулярно-генетическое исследование.Провели слудующую диагностику:
- мутации Лейден 1691G --->A гена коагуляционного фактора V(F V);
- полиморфизма 20210 G --->A гена протромбина (F II);
- полиморфизм 10976 G --->A коагуляционного фактора VII (F VII);
- термолабильного варианта 677 С--->Т гена метилентетрафолатредуктазы (MTHFR);
- полиморфизма -455 G --->A гена фибриногена (FGB);
- полиморфизма -675 5G/4G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1)
Заключение. Выявлено гетерозиготное носительство:
- полиморфизм 10976 G --->A коагуляционного фактора VII (F VII);
- полиморфизма -675 5G/4G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1)
Ответьте пожалуйста насколько это влияет на развитие беременности. Какие шансы забеременев снова, выносить и родить здорового ребенка. Мне нужно сейчас лечиться, и когда можно беременеть? Беременность наступает не сразу. Очень жду вашего ответа.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
ЗДравствуйте. Объем необходимых исследований можно определить только на очной консультации акушера гинеколога, андролога и врача генетика. Наверное стоит супругам сдать кровь на кариотип.
Время создания: 28 Января 2010 19:53
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Ирина 29.01.2010 20:37
Здравствуйте доктор! Мне 32 года. За 4 года замужества было 2 беременности, которые завершились неудачно. Первый раз был выкидыш в малом сроке , 5 недель.
Через 2 года удалось забеременеть снова. Вначале протекало все нормально, в сроке 9 недель началось кровотечение. Попала в больницу, там поставили неразвивающую беременность, задержка в 5-6 недель поставили.
Прошла все обследования. По результатам исследования крови у меня проблемы. Гемостазиограмма: гиперкоагуляция в АПТВ, и усилена аггрегация тромбоцитов. Направили сдавать анализы на молекулярно-генетическое исследование.Провели слудующую диагностику:
- мутации Лейден 1691G --->A гена коагуляционного фактора V(F V);
- полиморфизма 20210 G --->A гена протромбина (F II);
- полиморфизм 10976 G --->A коагуляционного фактора VII (F VII);
- термолабильного варианта 677 С--->Т гена метилентетрафолатредуктазы (MTHFR);
- полиморфизма -455 G --->A гена фибриногена (FGB);
- полиморфизма -675 5G/4G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1)

Заключение. Выявлено гетерозиготное носительство:
- полиморфизм 10976 G --->A коагуляционного фактора VII (F VII);
- полиморфизма -675 5G/4G гена ингибитора активатора плазминогена (PAI-1)
Объясните , пожалуста результаты, что такое гетерозиготное носительство? Какой риск вынашиваемости? На консультацию попаду не скоро, очень хочется узнать.
Очень жду вашего ответа.
   
(Гость) Анна 25.12.2016 18:27
Добрый день! Огромная просьба ,..помогие расшифровать...!!! Сдала на генетический риск нарушения свертывания и генетический дефекты ферментов фолатного цикла, напишу те, в которых отклонения от нормальных значений..:
F7:10976 G>A - мое G/A (G/G норма)
F13A1: c.103 G>T - мое G/T (G/G норма)
FGB:-455 G/A - мое G/A (G/G норма)
PA1-1:-675 5G>4G - мое 4G/4G (5G/5G норма)
MTHFR:677 C>T - мое C/T ( C/C норма)
MTHFR:1298 A>C - мое A/C ( A/A норма)
MTRR:66 A>G - мое A/G (A/A)

После ЗБ. Все остальные результаты в норме( типирование пары, кариотип с абберациями)
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
14.06.2010
15:30
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
19.02.2010
10:59
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
16.08.2012
19:00
Максим :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.02.2011
10:53
ната :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
01.10.2010
10:59
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
29.01.2010
20:14
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.11.2009
19:16
яна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.09.2010
23:50
Света :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
21.01.2011
06:06
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
15.08.2012
16:31
el :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0