СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ

№326497 Синдром Ди Джорджи
Ольга Жен., 30 лет. Украина Донецк
Гость (не зарегистрирован)
13.09.2010 11:01
На основании каких признаков определяется синдром Ди Джорджи?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По состоянию вилочковой железы, уровную кальция в крови, состоянию иммунной системы, внешнему виду.
Время создания: 13 Сентября 2010 12:33
Оценок: 1
Реклама от консультанта:
С уважением, д.м.н.,врач-офтальмолог, генетик Хлебникова О.В., http://www.ophthalmogenetics.ru, khlebnikova@med-gen.ru Информация о работе Центра на сайте http://www.med-gen.ru/
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лаборант-генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
Локализация на хромосоме 22q11.2 проба/локус гена: D22s75 - делеция присутствует в 85 % случаях синдрома Ди Джорджи и 29 % спорадических случаях заболевания.
Синдром Ди-Джорджи (DGS) имеет следующие клинические признаки:
дефекты развития третьего и четвертого глоточных карманов, что приводит к гипоплазии или аплазии тимуса с дефицитом Т-клеток и иммунодефицитом; гипоплазия паратиреоидной железы с гипокальцемией и тетанией;
дефекты сердца и характерные дисморфичные изменения лица (гипертелоризм, короткая ось век, эпикантус, широкий короткий нос с вывернутой носовой пластиной, короткий подносовой желобок, слабо обозначенный рот, микроретрогнатия, низко расположенные дисморфичные уши)
волчья пасть.
DGS имеет высокую фенотипическую изменчивость от серьезных форм с иммунодефицитом и сердечными дефектами до более легких, которые вызывают только частичные или переходные иммунные дефекты. Дети с синдромом Ди Джорджи часто физически и умственно отсталые.
Синдром Ди Джорджи, так же как Вело-кардио-фациальный синдром, вызван микроделецией в длинном плече хромосомы 22 (22q11.2). Частичная моносомия 22q11.2 может быть обнаружена у 90 - 95 % пациентов. Как и в других микроделеционных синдромах, мутации обычно возникают de novo. Однако, семьи с более чем одним больным членом подтверждают аутосомно-доминантный тип наследования. 15 - 20 % больных унаследовали микроделецию от здорового родителя. Здоровые носители делеции часто имеют дисморфизмы лица и умеренные формы изменения фенотипов, связанных с моносомией 22q11.2. Достаточно редко встречаются случаи микроделеции на коротком плече хромосомы 10 (10p14; Dgs2).
Распространенность: Частичная моносомия 22q11.2 1:5 000,
Синдром Ди Джорджи 1:20 000
Показания
Пациенты с сердечными дефектами и иммунодефицитом, особенно в сочетании с дополнительными вышеописанными признаками,
близкие родственники пациентов с микроделецией 22q11.2
Метод
Кариотипирование и FISH анализ с зондом, специфическим региону хромосомы 22q11.2.
В случае негативного результата для 22q11.2 предлагается анализ с использованием зонда 10p14
Материал
Постнатальный:2 - 5 мл гепаринизированой крови
Пренатальный: амниотическая жидкость или ворсины хориона.
Диагностика такого синдрома проводится и в Киеве.
Время создания: 14 Сентября 2010 11:58
Оценок: 1
Реклама от консультанта:


Мнение зала, форум (7)
Похожие вопросы, темы (10)
Ольга | (Жен., 44 лет, Донецк, Украина) | 13.09.2010 15:48
Cпасибо.
   
Ольга | (Жен., 44 лет, Донецк, Украина) | 19.09.2010 02:15
Людмила Руслановна,большое спасибо за такой подробный ответ.
   
Lika | (Жен., 52 лет, МАриуполь, Украина) | 11.04.2011 15:34
Скажите, пожалуйста, может ли ребенок «перерасти» эту болезнь самостоятельно? Моей внучке 2г и 9 мес.Диагноз был поставлен больше года назад. Девочка наша нормального умственного и физического развития.Единственное- пока не разговаривает,но все может объяснить и показать . Зубки выросли.Постоянно пьем препараты кальция, подобранные врачами. Предлагают операцию по пересадке костного мозга,но в интернете написано, что пересаживается тимус, насколько это необходимо и каков конечный результат?
   
(Гость) Анна 19.05.2011 08:38
У моего ребёнка подтверждённый диагноз Синдрома Ди-Джорджи. Анализы проводили в 2,6 мес накануне радикальной операции тетрада Фалло в Киеве. сейчас нам 6лет. никаких внешних признаков этого заболевания у нас нет, связанных с деформацией лица. генетики были удивлены, когда рез-т оказалсяположительным. мы развиваемся умственно и физически нормально. Говорить стали после 3-лет, но уже полгожа как читаем лучше своих сверстников в группе, пишем, и считаем в пределах 10. Единственное. что мы часто болеем ОРЗ, и то в этом году частота заболевания снизилась Мы из Донецка. иммунолог в Областной больнице некомпетентна воовсе в этом диагнозе,. Когда нам было 5мес., она говорила, что мы максимум проживём до года, после - до 7 лет, поэтому, я мало верю в опасность этого заболевания
   
(Гость) Ольга 19.05.2011 09:36
Анна,интересно где и на основании чего вам подтвердили этот диагноз?Какие анализ вы сдавали?Спасибо.
   
Lika | (Жен., 52 лет, МАриуполь, Украина) | 27.05.2011 18:38
Анализы мы сдавали в «Ахмадеде» в г.Киеве.Сейчас врачи нам отказывают в пересдаче анализов, ссылаясь,что ошибки быть не может.В интернете написано,что у ребенка достигшего 6-ти месячный возраст функции сами восстанавливаются. Спасибо Анна за письмо.Это для нас поддержка и лишний раз убеждаемся, что все в руках Божьих.Здоровья Вам.
   
александр | (Муж., 45 лет, донецк, украина) | 21.10.2012 19:47
подскажите пожалуйста синдром ди джоржи включает в себя изменения головного мозга.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
02.07.2010
15:33
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.06.2010
19:43
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
03.02.2009
17:29
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
25.05.2009
17:19
Таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
20.03.2010
21:45
марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
12.04.2010
15:51
юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
26.01.2009
18:51
елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
28.04.2010
16:44
Lilia :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
10.06.2008
21:15
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
04.09.2010
16:23
Бобова Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0