АХОНДРОПЛАЗИЯ

№53521 Ахондроплазия
Анна Жен., 26 лет. Россия Санкт Петербург
Гость (не зарегистрирован)
25.08.2008 20:58
Мне надо было пройти анализ частых мутаций в гене FGFR3,когда пришла получать направление в генет.центре,то мне сказали т.к. я с диагнозом у них числюсь,как хондродистрофия,а только такой анализ проводиться ахондроплазии,то мне это не пологаеться.Я собираюсь сделать заключение у ортопеда по снимкам моим.Скажите пожалуйста чем различаются диагноз Хондроплазия и Хондродистрофия?С рождения у меня запавший нос,особенный череп и тд.Мне всегда писали диагноз хондроплазия(ахондроплазия),а генетики визуально в 1982 году дали диагноз хондродистрофия.Потом с 1896 года даже Турнара мне дает заключение,Ахондроплазия. Могут ли проводить анализ частых мутаций FGFR3 при диагнозе хондродистрофия?В справочниках мед.только ссылки на то,при поиски диагноза хондродистрофия,мне дается информация такая см.Ахондроплазия.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Плазия- врожденное нарушение качества ткани, дистрофия - ухудшение состояния ткани в процессе жизни по разным причинам- нарушение обмена веществ и т.д. Вам надо точно поставить диагноз .
Время создания: 26 Августа 2008 16:24
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
25.08.2008
02:01
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
12.10.2010
08:48
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
27.01.2009
09:23
Яна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
26.04.2011
06:01
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.03.2008
15:00
София :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
16.11.2008
10:21
Зульфия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
13.02.2010
23:19
Антонина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
28.04.2010
10:46
Катя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
02.05.2008
07:04
Вик@ :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
30.10.2009
12:38
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0