У РЕБЕНКА НЕТ ДИАГНОЗА, ВОЗМОЖНО ГЕНЕТИКА?

№556328 У ребенка нет диагноза, возможно генетика?
Марина Жен., 29 лет. РФ Сосновоборск, Красноярского края
Зарегистрированный пользователь
28.02.2012 04:43
Здравствуйте, как определить что с ребенком и что предпринять?! Моей дочери 1г 4 м. Диагноз не установлен, оформлена инвалидность. Огромная задержка развития с рождения! Не переворачивается, не ползает, не сидит и не делает попыток. Низкий тонус, рефлексы живые. Не гулит, не плачет, на имя не откликается, не понимает обращенную речь. Просто лежит перебирает игрушки руками без интереса и эмоций. Голову держит. Тело очень слабое-складывается как захочешь. Присутствуют судороги. Но на ЭЭГ и видеомониторинге ничего не зафиксировано. Все обследования и анализы в норме, КТ, МРТ хорошие! Взгляд фиксирует, следит.Слух, зрение есть. Кушает хорошо, не поперхивается. Биохимич. анализ крови - в норме. Делали анализ по генетике на обмен веществ-отр. Кариотип 46, ХХ. Внешне обычный ребенок. Никакое лечение препаратами и физио-, массаж и др. не дают совсем динамики. Родители здоровы, наследственность, беременность и роды хорошие. В данное время из лечения - элькар и трилептал.
Другая специальность
Екатерина Владимировна. ревматолог
Рейтинг. Екатерина Владимировна
ревматолог
В первую очередь вам нужен самый лучший детский невролог, которого вы можете найти. самый-самый!
Время создания: 28 Февраля 2012 12:04
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вариантов диагноза несколько. Нужна очная консультация..
Время создания: 28 Февраля 2012 17:30
Оценок: 0
Мнение зала, форум (5)
Похожие вопросы, темы (10)
Марина | (Жен., 42 лет, Сосновоборск, Красноярского края, РФ) | 28.02.2012 12:43
Да бывали уже и у сильных врачей (по мнению многих). Но они ничего не смогли предположить, именно таких детей никто не встречал... Раз ребенок физически здоров, и нет никакой динамики - все ссылаются на генетику. Но и генетики разводят руками....
   
всегда есть доктор, к которому рекомендуют обратиться для осмотра, если не могут поставить диагноз. вам нужно дойти до самой верхушки. у нас, например, в Беларуси, это республиканские центры в столице.
      
Марина | (Жен., 42 лет, Сосновоборск, Красноярского края, РФ) | 28.02.2012 19:18
Спасибо, это мы и пытаемся сделать сейчас, оформили документы чтоб по квоте попасть в Москву на обследование , но очень долго ожидать очереди, около года...А это время так не хочется терять и жить в неведении полном.... Просто даже предположений нет - что это за болезнь...
   
Марина | (Жен., 42 лет, Сосновоборск, Красноярского края, РФ) | 07.06.2012 06:49
Были в Москве, выяснилось что у нас синдром Ангельмана, полностью согласна с диагнозом, все проявления в точности совпадают...... Только что теперь делать, сказали совсем ничем нельзя помочь ребенку. Форма я поняла тяжелая.
   
Это генетическая аномалия, вылечить, увы, невозможно.
1. изучите болезнь, поймите что происходит с ребенком
2. найдите мам, которые воспитывают таких же детей (есть форумы в интернете, поищите). вы получите поддержку, общение и помощь от опытных родителей
3. найдите врача, который вкурсе этой патологии и который может вам помочь максимально улучшить качество жизн ребенка.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
29.03.2013
09:17
Анна :: Психология и психиатрия / Психотерапевт (психиатр)
Ответов: 5
Сообщений: 0
09.11.2010
17:45
Оля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
25.09.2013
18:04
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
12.08.2009
21:25
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.01.2010
18:20
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
02.04.2010
18:09
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
04.11.2010
17:47
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
25.08.2010
18:23
Андрей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
08.06.2010
22:30
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1