РЕЗУЛЬТАТЫ ЭКСПЕРТИЗЫ

Здравствуйте, Светлана! Изменение кариотипа ребенка связаны с наличием перестройки у матери. Любое нарушение в структуре хромосом, если оно не сбалансированное (как у матери), будь то излишек материала, или его недостаток, может повлечь изменение в развитии и/или внешности. Степень тяжести проявления не зависит от размера утраченного или дополнительного материала. В принципе, диагноз ребенку установлен, он хромосомный (правда, из формулы следует наличие дополнительного материала на хромосоме 11, а далее следует противоречивое "11 хромосома с утратой сегмента"). Если речь идет о частичной моносомии длинного плеча хромосомы 11 (что следует из "11 хромосома с утратой сегмента"), то это синдром Якобсена (Jacobsen syndrom). Если же речь все-таки идет о частичной трисомии длинного плеча хромосомы 5 (что следует из формул кариотипа матери и ребенка 46,XY,add(11) (q23) и 46,XX,t(5;11) (q31.1;q 22.1), то клиническая картина несколько другая. Лечение в обоих случаях симптоматическое, рекомендация - при последующих беременностях обязательное проведение дородовой диагностики кариотипа плода, т.к. риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или прерывания беременности, учитывая кариотип матери, достаточно высокий. Т.к происхождение дополнительного материала установлено, кариотипирование отца необязательно.

выложите фото
заключени