СРИНИНГ И УЗИ ПО СИНДРОМУ ДАУНА

№88125 Срининг и УЗИ по синдрому Дауна
Евгения Жен., 29 лет.
Гость (не зарегистрирован)
16.01.2009 20:53
Здраствуйте!Мне 29лет. У меня есть сын,которого родила в 26 лет, при этом никокого скрининга не делала (и не знала что это такое) и всала на утчет лишь в 21 неделю.На данный момент у меня 18 недель беременности. Начало последних месячных был 13.09.08.Перед первым скринингом делала УЗИ,по результату которого 13-14 недель,все нормально(без отклонений).Вес на момент скрининга 63,400. Первый скрининг проводился на сроке 14 недель 3 дней,по результатам которого HCGd 81.83 нг/мл,3,84 МоМ.Возрастной риск 1:1000,значение риска у плода Синдрома Дауна 1:70.Т.е высокий риск.Я в расстерянности и не знаю что делать.Помогите .......
Была направлена на консультацию к генетику, который направил на УЗИ и 2й скрининг.Вес при 2м скрининге 65,300.По результатам УЗИ со сроком 18 недель внешних признаков не обнаружено:нет укорочение конечностей, развитие мозжечка в норме,носовая кость -5 мм.,т.е. все нормально.
По результатам 2го скрининга b-ХГЧ-44308 мЕд/мл,1,49 МоМ, альфа-фетопротеин-35 Ед/мл,Эстиол свободный- 22 нмоль/л.Возрастной риск 1:912,значение риска у плода Синдрома Дауна 1:1573.Т.е показывает нормальное значение.
Скажите, пожалуста какому скринингу можно верить или результаты одного не исключают результаты другого скрининга,что делать дальше ,если от плацентопункции я отказалась (правильно ли я сделала отказавшись от нее?)
На сколько велик риск родить ребенка с Синдромом Дауна?
Подскажите пожалуста...............я в панике.....(((
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Уважаемая Евгения! Принимайте решение в соответствии с информацией о риске, который рассчитал Ваш генетик, который Вас наблюдает. Ориентироваться надо на тот показатель риска, который был рассчитан при втором скрининге, так как он учитывает суммарный риск, то есть показатели первого скрининга.
Время создания: 16 Января 2009 21:21
Оценок: 6
Реклама от консультанта:
С уважением, д.м.н.,врач-офтальмолог, генетик Хлебникова О.В., http://www.ophthalmogenetics.ru, khlebnikova@med-gen.ru Информация о работе Центра на сайте http://www.med-gen.ru/
Мнение зала, форум (36)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Рогин Олег 19.01.2009 18:08
Уважаемая Евгения. Для оценки риска повторного рождения ребенка с синдромом Дауна, необходимо знать вариант этого синдрома, выявленного у Вашего ребенка (что отражено в формуле кариотипа). Если речь идет о регулярной простой трисомии (например 47XY+21) или мозаичном варианте (например 46XY/47XY+21), то в этом случае (по Николаидесу) к Вашему возрастному риску (примерно 1:900 на 18 недель беременности) прибавляется только 0,75% риска. И общий риск в этом случае составит менее 1% (то есть с вероятностью 99% Вы не родите снова ребенка с синдромом Дауна). Ситуация меняется в случае, если у Вашего ребенка выявлен транслокационный вариант (робертсоновская транслокация) синдрома Дауна. В этом случае Вам с мужем необходимы анализы Ваших кариотипов, для исключения структурных перестроек. Если таковые не выявляются, то риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна остается таким же (примерно 1%). А если структурные перестройки выявляются, то риск возрастает до 33% , а в случае с гомологичной робертсоновской транслокацией 21;21 и до 100. Удачи.
Рогин О.В. врач-генетик "Клиника Нуриевых"г.Казань
   
(Гость) buka 22.01.2009 16:31
Олег, добрый день!
Увидела Ваш ответ - такой подробный, объясняющий, и решила задать вопрос Вам. Помогите, пожалуйста, если знаете ответ.
После замершей беременности делала кариологический анализ, потом с мужем переезжали в другой город, и не успели расшифровать его у доктора. В новом городе такого врача не нашла пока.
Если сможете, расшифруйте, нормальный ли результат:

46,ХХ15 pstk + 15 ps; +G-N (14)

Больше ничего не написано.
Заранее благодарю.
   
(Гость) Людмила 22.01.2009 17:08
Здравствуйте,buka! по просьбе моего коллеги - Рогина О.В. расшифровываю Вам формулу кариотипа: женский кариотип, увеличение спутничных нитей и наличие спутников коротких плеч 15 хромосомы. Анализ 14 метафазных пластинок, вариант нормы. От себя добавлю, что формула записана некорректно, во всяком случае, не по международным стандартам, поэтому порой врачам-генетикам приходится поломать голову над расшифровкой формул. 0 Грамотнее было бы так: 46,XX,15pstk+,15ps [14] и далее расшифровка. Ну, да Бог с ним, не мне судить 0
еще уточню, что наличие спутничных нитей и спутников на 13-15 и 21-22 хромосомах - это НЕ ПАТОЛОГИЯ, эти участки состоят из материала, который не содержит генов.
С уважением, Самойлова Л.Р.,врач-лаборант-генетик, "Клиника Нуриевых", г.Казань
   
(Гость) buka 23.01.2009 10:46
Здравствуйте, Л.Р. (извините, вы не написали имя)
Спасибо большое за ответ! 0
Правда, я почти ничего не поняла 0 , увидела только слова "вариант нормы" и "не патология".
Еще раз можно уточнить? Значит, результат анализа у меня нормальный, и замершая беременность была не по причине хромосомных аномалий (если так можно сказать)? Я правильно поняла?

Спасибо, еще раз!
Катерина.
   
(Гость) Людмила 23.01.2009 18:19
Здравствуйте! Что касается замершей беременности, то тут я ничего сказать не могу. Даже если у человека все ИДЕАЛЬНО, он не застрахован от возможности рождения больного ребенка или прерывания беременности. В Вашем кариотипе имеется излишек гетерохроматина, который не содержит генов. Поэтому это является ВАРИАНТОМ НОРМЫ. Не пугайтесь, все в порядке!!!! Вас не смущает, что у кого-то рост выше, а у кого-то ниже? Вот так и это: для Вас это просто Ваша особенность. Успокойтесь, все будет хорошо! 0
Самойлова Людмила Руслановна, врач-лаборант-генетик
   
(Гость) ОКСАНА 20.02.2009 12:30
2 СКРИНИННГ НАДО ДЕЛАТЬ В 18 НЕД? А УЗИ И КРОВЬ НАДО СДАВАТЬ В ОДИН ДЕНЬ? А МОЙ ВРАЧ НАЗНАЧАЕТ УЗИ А КРОВЬ ЧЕРЕЗ НЕДЕЛЮ. НЕ БУДЕТ ЛИ РАСХОЖДЕНИЙ В РЕЗУЛЬТАТЕ?
   
(Гость) дарья 11.03.2009 16:13
Мне 23 года.на 20-ой неделе беременности мне поставили вероятность синдрома дауна 1:43.АФП 0.68,ХГЧ 2.5.Эхографические маркеры хромосомной патологии:кости основания носа 5.4,билатеральная пиелоэктазия 5.2.Написали высокую степень риска.От дальнейшего обследования отказалась.Сейчас у меня 34 недели,постоянные сомнения в принятом решении.Хотелось бы узнать на самом ли деле вероятность высокая,могут ли с точностью на 100% поставить диагноз до рождения.Подскажите кто сталкивался с такими случаями.
   
(Гость) Дарья 23.10.2009 10:28
Подскажите пож , если возможно, чем закончилась ваша беременность. как малыш?
   
(Гость) Евгения 25.10.2009 09:57
Уважаемая Дарья!Я во время беременности долго не решалась на амнеоцентез(взятие околоплод.жидкости на исследование хромосом плода),но предпочла рискнуть и не жить в ожидании какого либо сюрприза- есть или нет у ребенка синдром Дауна.Посоветовалась с несколькими врачами из разных клиник и прошла процедуру амнеоцентеза в центре планирования семьи на Севастопольском проспекте(в январе процедура стоила 12500р).Две недели жила в ожидании результата.И оно того стоило.Я узнала,что все мои сомнения напрасны- у ребенка как и положено 46 хромосом.На тот момент у меня уже был сын 3х лет, а по результату амнеоцентеза я ждала дочь(46ХХ).Счатью не было предела,когда в июне появилась моя девочка. Теперь моей младшенькой 4 месяца и все мои кашмары я вспоминаю как страшный сон.Теперь у меня чудный сыночек и лапочка дочка!!!!
P.S. Дарья, если вас мучают сомнения,то делайте все чтобы их не возникало.Я сама решила что если ребенок будет с СД,то он прежде сам не будет в дальнейшем счастлив(наше общество не подготовлено к таким людям) и ему трудно будет адаптироваться
   
(Гость) Дарья 26.10.2009 15:53
Спасибо за ответ...
   
(Гость) Анна 28.04.2012 12:54
Евгегия, добрый день! У меня также по результатам 2-го скрининга - высокйи риск СД, 1:210, мне 30 лет, первый ребеночек. Первое УЗИ врачи забыли сделать, первый скрининг тоже. Просто пропустили, перепутали меня и мою однофамилицу. Сегодня вся в сомнениях сделала еще одно УЗИ, по результатам - слишком толстая плацента, но она поднялась, по сравнению с УЗИ 10 дней ранее, голова, мозжечок развиты хорошо. НО есть отставание на неделю в росте ножек и ручек. Сказали ждать УЗИ на 21 неделе на Опарина у Воеводина. Это девочка. У меня у самой от природы маленькие ручки и очень маленький размер ножки. Вся извелась.
   
(Гость) дарья 02.11.2009 15:17
В апреле 14 числа у меня родилась дочь. Вес 3100, рост 51 см. Она совершенно здорова. Ей уже полгода. Нет никаких признаков синдрома. для себя я решила на будущее, что не соглашусь сдавать кровь для таких целей, раньше ничего подобного не было и вынашивали спокойно. Вспоминаю, как со мной разговаривали в больнице, когда я писала отказ. «Сейчас не хотите дальше обследоваться, а потом нам даунят привозите». Вот так дорогие мамы не слушайте никого, рожайте детей и они обязательно будут здоровы.
   
(Гость) Дарья 05.11.2009 11:21
Очень рада за тебя!!! и твою малышку... «Общение» с врачами за период беременности я запомню как страшный сон...
   
(Гость) Дарья 26.11.2009 13:43
У НАС ВСЕ ХОРОШО!!!!!!
   
(Гость) дарья 26.11.2009 18:08
Растите здоровыми
   
Наталья | (Жен., 41 лет, Владикавказ, Россия) | 14.03.2010 00:23
Здравствуйте! очень хотела бы услышать ответ на мой вопрос. У меня сын, ему 1.3 месяца, здоров, всё хорошо. На данный момент я беременна, срок 22 недели. При первом Узи (срок 13 нед) пороков плода не обнаружено, но носовая кость 1,9-2,0 (норма 2,4-4,4), проконсультировалась с генетиком, направили меня на скрининг. По результатам скринингового теста (срок 13 нед): ПАПП-А 10,40 (по нормам 12-14 нед 1,03-8,54), ХГЧ 34,2 (норма 13-14 нед 14,2-79,4), сказали что всё в норме. На сроке 16 нед делала 2-ой скрининг: Эстриол свободный 10 (норма 15-16 нед 5,4-21,0), ХГЧ 42413 (норма 16 нед 10000-58000),АФП 25 (норма 15-19 нед 15-95).Также как и при первом скрининге дефектов не обнаружено. В 22 недели сделала второе УЗИ, патологии плода не обнаружено, но длина носовой кости 5,0 (норма при таком сроке 6,0-10,4). Хотелось бы узнать какова вероятность наличия хромосомных аномалий(синдром Дауна) у плода при таких показателях. Заранее спасибо.
   
(Гость) Настя 03.10.2010 14:56
Здравствуйте! Помогите расшифровать, а то меня напугали, что большой риск рождения ребёнка с синдромом Дауна.
Анализ PAPP -A - 1/45( норма 0.5 - 2.0), а хгч 2.75 при такой же норме, сдавала в 11 недель, перед анализом поела. В 12 была на УЗИ: воротниковое пространство - 1мм., кости носа +3.1, всё остальное тоже в норме, Стоит ли мне волноватья? Заранее спасибо!
   
(Гость) Юлия 02.12.2010 16:45
Добрый день.Проконсультируйте пожайлуста.
Вторая беременность,34года.Перенатальный биохимический стрининг:17 нед.,вес 71.3,возрастной риск наличия у плода синдрома дауна 1:415,значение риска наличия у плода синдрома дауна 1:209-высокий риск.Результаты:тест:AFP- концентрация:23.65,медиана:37.31,мом:0.63,коррект. мом: 0.68.free HCGb:концентрация:18.91, медиана: 10.89,мом 1.74,коррект.мом:1.73.
   
Юлия | (Жен., 44 лет, Новосибирск) | 02.12.2010 20:11
Добрый день.Проконсультируйте пожайлуста.
Вторая беременность,34года.Перенатальный биохимический стрининг:17 нед.,вес 71.3,возрастной риск наличия у плода синдрома дауна 1:415,значение риска наличия у плода синдрома дауна 1:209-высокий риск.Результаты:тест:AFP- концентрация:23.65,медиана:37.31,мом:0.63,коррект. мом: 0.68.free HCGb:концентрация:18.91, медиана: 10.89,мом 1.74,коррект.мом:1.73.
   
(Гость) Алия 29.12.2010 18:56
Здравствуйте! Сдала кровь на первый скринрнг на 12 неделе.. Вот результат HCGb 3.19 ng/mL PAPP-A 48763.42 mU/L. Медиана 44.82 2123.00 MoM 0.07 22.97 Коррект. MoM 0.20 5.00 Возрастной риск наличия у плода СД. 1:819 Значение риска наличия у плода СД. 1:94646 Низкий риск Направили меня на консультвцию пренатальный центр. Помогите пожалуйста расшифровать все это. Заранее спасибо
   
Jekaterina | (Жен., 34 лет, Boston, UK) | 26.01.2011 19:52
Zdravstvujte,polu4ila rezultat analiza na sindrom Dauna,1:6,500 eto normalno?
   
(Гость) ЕЛЕНА 10.02.2011 12:20
здравствуйте!Сдала кровь на первый скрининг в 12 недель.Результат Протеин А/PAPP-A (плашечным методом) 1.31mIu/mI 0/541MOM и Свободная бета-субъеденица хронического гонадотропина(плашечным методом) 9.9 mIu/mI 0.267 MOM.Рекомендуется консультация перинатолога.Помогите пожалуйста расшифровать.СПАСИБО!
   
(Гость) Наталья 30.04.2011 10:03
Здравствуйте!Результат скринингового теста Синдром Дауна.Дата рождения 25.08.1988 Возраст 22.7 Вес 67 Курение нет Диабет нет Плоды 1 Расса Европейская fb-hCG 56,8 ng/ml 1,18 Скорр.МоМ PAPP-A 0,998 mlU/ml 0,53 Cкорр.MoМ КТР 45мм 0,81 МОМ Cрок беременности по КТР 11+1 Cрок беременности на дату забора 11+2 Квалификация в измерении NT да Риски на дату забора пробы. Биохим.риск+NT 1:5462 ниже пор.отсечки Двойной тест 1:912 ниже пор.отсечки Возрастной тест 1:992 Трисомия 18+NT <1:10000 ниже пор.отсечки ЭТИ РЕЗУЛЬТАТЫ ПЛОХИЕ?
   
Наталья, это неплохие результаты.
Уважаемые посетители сайта! Для удобства ответов, создавайте, пожалуйста, отдельные вопросы. Это увеличит вероятность получения ответов! Не пишите в комментариях! Очень сложно отследить все комментарии, а вам потом обидно за невнимание!
      
Татьяна | (Жен., Красноярск, Россия) | 05.06.2011 03:49
Здраствуйте!Мне 28 лет. Первая беременность. На данный момент у меня 15 недель беременности. Начало последних месячных был 23.02.11.Перед первым скринингом делала УЗИ,по результату которого 13-14 недель,все нормально(без отклонений). Первый скрининг проводился на сроке 14 недель 3 дней,по результатам которого HCGd 45.5; МоМ 0,8. Возрастной риск 1:776 биохимический риск 1:288. Трисомия 18+NT<1:10000. В заключении написали низкий показатель РАРР-А=1. 77 (0,37). Я в расстерянности и не знаю что делать.Помогите ...
   
Анна | (Орел) | 05.06.2011 14:28
Здравствуйте.Мне и мужу 24 года. Мой вес 62 кг при росте 169 см. На сроке 16 недель и 6 дней АФП 0,38 МОМ, ХГЧ 1,23 МОМ. В 22 недели: АФП 30,9 Ед/мл, ХГЧ 23035 мЕд/мл. Результаты первого УЗИ (13 нед. 5 дн.): КТР 77 мм, БПР 27 мм, ТВП 1,7 мм, длина костной части спинки носа 3,4 мм. Второе УЗИ (21 нед. 5 дн.): БПР 49 мм, окружность головы 187 мм, лобно-затылочный размер 63 мм, окружность живота 158 мм, бедренные кости 36, кости голени 34, плечевые 34, кости предплечья 33, масса 405 г, костная часть спинки носа 6,7 мм. В анатомии плода все в норме. Скажите пожалуйста, велик ли риск патологии у плода?
   
Здравствуйте, Татьяна и Анна! Ваши ситуации целесообразно оценивать на очной консультации генетика.
      
(Гость) Юлия 10.06.2011 22:45
Здравствуйте!!!!Подскажите пожалуйста это нормально????
Результат скриннингового теста Синдрома Дауна.
Дата рождения19.07.1987,возраст 23,8,вес 67кг.,курение нет,диабет нет,плоды 1,раса Европейская,fb-hCG 59,5 nq\ml 1,49 Cкорр.МоМ,PAPP-A 2,57mlU\mL 0,72 Скорр.МоМ
Ктр 66мм,Срок беременности по Ктр 12+5
Срок по беременности на дату забора 12+5,шейная складка 2.1мм.Риски на дату забора пробы.Биохим.риск+NT 1:2245 ниже пор.отсечки,Двойной тест1:1173 ниже пор.отсечки,возрастной риск 1:1011,трисомия 18+NT 1:10000 ниже пор.отсечки.Заранее спасибо.
   
(Гость) Татьяна 18.01.2013 12:01
Здравствуйте!!! Подскажите пожалуйста, очень переживаю. Результаты первого скринига срок: 11нед. +6 дней - РАРР-А - 0,614 МоМ; ХГ - 2,967 МоМ; Индивид. комбиниров. риск рождения ребенка с синдромом Дауна, расчитаный по возрасту, ультразвуковым и биохомическим маркерам 1 : 958???
   
ирина | (Жен., 34 лет, кущевская, россия) | 19.05.2013 07:31
Добрый день!На втором скоренге мне поставили угрозу синдрома Дауна 1:50, хотя на первом скоренге все было нормально.сейчас у меня 19 недель, узи будут делать только 21 недели.Результаты узи на 12 неделях:копчико-теменной размер 58мм, БПР 19 мм, толщина воротникового пространства 1,4мм, амнион 64мм,средний внутренний диаметр 4 мм.Какая доля ошибки?и стоит ли делать взятие около плодной жидкости?
   
(Гость) ирина 30.05.2013 12:44
Добрый день! С мужем планируем беременность, без вредных привычек. Мне 36. мужу 46. В обоих от первых браков есть сыновья - здоровые. В ходе обследования выяснилось кариотип у мужа 46, XУ t(1; 12) (g 43; p 13,33). У меня - норма. Какой процент риска рождения ребенка с транслокаций? Муж здоров. Спасибо заранее!
   
Елена | (Жен., 43 лет, Харьков, Украина) | 25.12.2013 18:02
Добрый день! Биометрия плода: КТР 66 мм - 12 недель, 6 дн.
БПД - 20 мм, окр.головы 75 мм, окр.живота - 64 мм, длина бедра 12,5 мм.
Пренатальный скриниг І триместра.
B-ХГЧ-свободный: free B-HCG - 32.57 мМЕ/мл,
медиана - 34.5 мМЕ/мл, МоМ - 0.944.
РАРР-А:
ПАПП - 7900 мМЕ/л, медиана - 2664, МоМ - 2,9654.
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты и степень риска! Большое спасибо!
   
(Гость) Кристина 01.03.2016 18:26
добрый вечер!!первое узи ничего не показало,делала его на сроке 12 недель!
!у меня срок 18-19 недель сходила на 2 узи,по показанием риска по анализу крови.по крови повышенный риск 1,66 .на узи.показало,носовая кость 3,9мм
и на сердце плода маленькая точка 1мм
врач сказала,что риск не высокий родить ребенка с синдромом...и предложила пройти анализ кариотипирование плода,чтоб точно удостовериься!!!стоит ли делать его и насколько это опасно для плода!заранее спасибо за ответ
   
Наталья | (Жен., 37 лет, Уздп, Беларусь) | 04.10.2016 18:02
Здравствуйте! Мне 33 года, сделала скрининг отдали результаты анализов не могу разобраться помогите пожалуйста. Содержание а-FP в сыворотке крови 0.62 МОМ 10.30 IU/ml, содержание Free-bhCG в сыворотке крови 1.17 МОМ 43.90 IU/ml, содержание PAPP_A 0.71 MOM 2695.465IU/ml шейная складка плода 1.01 МОМ 1.40mm. риск по синдрому дауна 1:3605, эдвардса 1:312627, патау 1:709392
   
Здравствуйте, риск - общепопуляционный.
      
Уважаемые посетители сайта! Для удобства ответов создавайте, пожалуйста, отдельные вопросы. Это увеличит вероятность получения ответов! Не пишите в комментариях! Очень сложно отследить все комментарии, а вам потом обидно за невнимание!
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
29.05.2007
16:54
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 0
Сообщений: 4
20.11.2009
12:25
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.08.2011
13:56
Лилия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.08.2007
03:57
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
20.07.2011
23:28
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.07.2007
16:49
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 0
Сообщений: 2
17.04.2007
06:29
Кубан :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 0
Сообщений: 2
27.06.2016
19:34
Янина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
14.10.2009
12:51
Stasenka :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
24.07.2013
06:45
Андрей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1