СИНДРОМ МАРФАНА

№714875 синдром марфана
инна Жен., 40 лет. россия саратов
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
23.07.2013 16:11
Уважаемая Ольга Вадимовна!моему сыну/12 лет/ поставили клинически диагноз синдром марфана:дилатация корня аорты,корень аорты больше положенного,
2003 год-17мм
2004-19мм
2005-25мм
2006-26мм
2007-27мм/рост 131см/
2008-28мм/рост 137см/
2009-29мм/рост 145см/
2010-31мм/рост 151см/
2011-32мм/рост 162 см/
2012-32мм/рост 167см/
2013-35мм/рост 176см/
затронут,но не сильно скелет,не затронуты глаза/офтальмолог каждый год осматривает и пишет здоров/.
можно ли по генетическому анализу -поиск мутаций в горячих участках гена фибриллин 1 /экзоны 24-32/-определить синдром марфана есть или нет?считается такая динамика прогрессированием корня аорты?заранее большое спасибо за ответ.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть еще синдром Элерса - Данло, его надо исключить. ДНК диагностика не очень информативна на сегодняшний день при синдроме Марфана. Есть несколько генетических вариантов. Возьмите направление в педиатрическую клинику или наш Институт.
Время создания: 24 Июля 2013 19:59
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
28.07.2016
21:42
Дмитрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
27.01.2009
13:49
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
29.05.2012
13:49
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.08.2013
13:33
алла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
08.03.2008
17:33
Катя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
17.10.2011
22:08
София :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
03.05.2009
00:14
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
30.03.2010
01:07
Арсений Аль-Варди :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
11.02.2009
07:48
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
28.08.2012
20:50
Алексей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0