ПОИСК ПО САЙТУ:
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ ТУГОУХОСТЬ
ЮЛИЯ Жен., 33 лет. РОССИЯ САНКТ-ПЕТЕРБУРГ
Зарегистрированный пользователь
09.03.2014 22:41
Добрый день!У ребенка нейросенсорная тугоухость 4ст. Сдали анализ в СПБ в НИИ ОТТА connexin26 (30 delG,167delG) ответ пришел отрицательный. Отправили анализ в Москву в центр молекулярной генетики на полное секвенирование гена. Нашли гомозиготныю мутацию 35delG+35delG. Насколько я поняла 35 делеция и 30делеция это одно и тоже. Как может быть такая ситуация в разных лабораториях разные результаты, это все же серьезный анализ.Кому верить, сдавать третий раз?
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №942178 пигментный ретинит и тугоухость
«Другие консультации / Генетик»
|
Ольга
Жен., 39 лет. Санкт-Петербург |
Здраствуйте, Ольга Вадимовна. Моей дочери 12 лет. У неё врождённая нейросенсорная тугоухость 4 ст.КИ двусторонняя. С 7 лет на глазном дне отмечают очаги пигментной дистрофии на периферии.Отмечаем сужение периферического зрения и снижение ночного зрения. Клинически диагностируют синдром Ушера. Есть ли перспектива лечения(стабилизации) ретинита? Спасибо. |
||
|
20.10.2016 10:13
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Ребенку для уточнения диагноза надо сделать ЭРГ, ЗВП, иметь заключение педиатра, невролога. Возможно у ребенка синдром Ушера. Несколько клинико-генетических вариантов. Абиотрофия сетчатки входит в состав синдрома и не является самостоятельным заболеванием. Это надо уточнить на очной консультации. Только после этого определяется тактика и возможность лечения.
Время создания: 21 Октября 2016 10:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №942178
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №953649 Делеция длинного плеча 18 хромосомы
«Другие консультации / Генетик»
|
Ирина
Жен., 30 лет. Россия Ялта |
Здравствуйте! Меня зовут Ирина!Имею дочь с диагнозом делеция длинного плеча 18 хромосомы. В двух лабораториях подтвердили, но в одной из них написали,что мозаичная форма( 10-15%). Занимались развитием с 6 месяцев, ежедневно .Я переучилась на логопеда-дефектолога. Сейчас нам 6. Из физических отклонений- небольшой астигматизм, были вальгусные стопы, которые исправил, осталось плоскостопие. Слегка снижен слух, но диагноз не ставят. Были проблемы с щитовидкой, которые вылечили. Небольшой рост. Психиатр ставит ЗПР, направленны в коррекционный класс общеобразовательной школы. Говорит, читает, имеет легкую степень дизартрии .Это на сегодняшний день, проделав большую работу ,чтобы к этому прийти. Но,все-таки меня мучает вопрос. Может ли ребенок с такой патологией так развиваться или можно еще сделать анализ в 3-й лаборатории, может у нас все-таки делеция короткого плеча и что-то попутали? И еще, подскажите,пожалуйста. Сможет ли дочь в будущем иметь здоровых детей? |
||
|
05.01.2017 07:41
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, напишите формулу кариотипа.
Время создания: 06 Января 2017 11:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 06 Января 2017 21:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №953649
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»