БРАХИДАКТИЛИЯ

№800649 Брахидактилия
Евгения Жен., 21 лет. Россия Волгоград
VIP
Гость (не зарегистрирован)
31.07.2014 23:40
Здравствуйте . Я родила сыночка,6 месяцев назад. Во время беременности стояла угроза преждевременных родов,но родила в срок. По анализам крови во время беременности обнаружили Носительство антител к ЦВМ.,группа риска поУПБ по б/х скринингу. Сынок родился с пороком сердца(дмжп)с множественными стигмами ди эмбриогенеза ,оттопыренные ушки,брахидактилия(все пальчики на месте ,но коротковаты),и еще написали кучу стигм. Сдали анализ в Красноярском центре гинетики на кариотип ,все в норме. В Волгограде сдали анализ на ДНК мутации,(врач генетик проверяла на синдромы которые по стигмам похожи),все анализы в норме. Малыш растет,гулит ,переворачивается ,отстает немного в развитии ,но рядышком. И я хочу узнать почему так много стигм, и как мне планировать дальнейшую беременность ?И я читала,что брахидактилия это на следственное заболевание,но у нас нет никого кто страдал им. Насчет порока нам в месяц сделали операцию ,устранили дефект ( у отца мужа был точно такой же порок сердца ,только он его перерос ,а сынок очень похож на отца мужа.)Так вот ответьте пожалуйста насчет брахидактилии.???вот фото сыночкаhttp://s017.radikal.ru/i410/1407/49/42f2d028d442.jpg
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для ответа на вопрос надо установить точный диагноз. Вы можете взять направление в НИИ педиатрии в отделение наследственных заболеваний - Москва , ул Талдомская , 2. Брахидактилия - признак разных состояний- разный генетический прогноз.
Время создания: 01 Августа 2014 15:52
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (1)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
10.01.2016
17:42
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0