НЕЙРОФИБОРМАТОЗ

Здравствуйте.У мужа кариотип xy 45 der(14,21)(q10,q10).Свой кариотип не знаю.У меня есть здоровый ребенок от первого брака.Мне 31 год,беременность одна,роды одни.Муж 22 года,детей нет.Скажите каковы наши шансы зачать здорового ребенка?После зачатия на каких сроках лучше сделать скрининг и если придется кариотипирование хориона?Очень переживаем по этому поводу.Заранее спасибо.

ктр 73 мм, носовая кость 1.3 мм.. что это значит

Здравствуйте, помогите рассчитать! У мужа по матереной линии есть нарушения слуха, глухота и тугоухость. У самой матери тугоухость 4 степени. Её муж слышащий.У них 2 сына, оба слышащие. В моей семье нарушения слуха нет. У нас есть дочь она слышит. С какой вероятность у второго ребёнка нарушения слуха и зависит ли это от пола будущего ребёнка?

Здравствуйте! Мужской кариотип: 46, XY, inv(2) (p11.2 q13). Помогите расшифровать, пожалуйста.

вчера узнала результаты 1-го скрининга,по ним бета-хгч 2.7 мом, РАРР 0.4 МОМ,доктор сказала,что все хорошо и направила на следующий скрининг. Первый скрининг я сдавала с остаточными явлениями ОРЗ. на роке 7 недель была угроза, во время сдачи крови по узи было 11 недель и 6 дней,хотя со сроками вообще путаница( нерегулярные месячные,на каждом УЗи ставили срок на неделю больше,чем на предыдущем),кололи прогистерон. На УЗИ
ТВП до 1мм,кости носа визуализируются, патологий плода не обнаружено.но была опять угроза прерывания( укороченная шейка и гипертонус матки). Скажите какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?

Здравствуйте! мне 35 лет. Я нахожусь в положении на 8 неделе. Мой родной брат болеет нейрофиброматозом 1 типа. Больше ни у кого из родственников данного заболевания нет. Неизвестно, явилось ли данное заболеванием следствием случайной генетической мутации, либо передалось по наследству. Как Вы считаете, следует ли мне обратиться к неинвазивной диагностике беременности тест-PANORAMA или в этом нет необходимости? Заранее благодарю за ответ.

Посмотрите, пожалуйста, результаты обследований и скажите, что ждёт ребёнка в будущем? Серьёзны ли хромосомные отклонения? На вид никаких патологий,кроме гипоспадии, он развивается соответственно возрасту.


http://s019.radikal.ru/i634/1708/73/2da67488452e.jpg

http://s019.radikal.ru/i621/1708/c8/fb5136e62abb.jpg

Здравствуйте! У сына с рождения имеются 2 пятна цвета «кофе с молоком». Одно пятно под коленкой, а второе – на ягодице. Размеры обоих пятен: по 1.5 см, края неровные. Растут совсем немного – пропорционально росту ребенка. Сейчас ребенку 3 с половиной года. Недавно увидела статью про нейрофиброматоз и расстроилась. Всегда думала, что это просто родимые пятна. Стоит ли беспокоиться о том, что у сына эта болезнь? Нужно ли сделать какие-то исследования или просто наблюдать?