ПОМОГИТЕ РАЗЪЯСНИТЬ ПОЛУЧЕННЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

№818062 Помогите разъяснить полученные результаты исследования
Ольга Жен., 33 лет. Россия Россошь
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
27.10.2014 10:58
Здравствуйте, моей дочери сейчас 9лет, с 5 лет ухудшилось зрение. Проводили много исследований,офтальмологических и генетических. Определили атрофию зрительных нервов. У отца тот же диагноз (генетические исследования ему не делали) Подскажите что означают данные результаты анализа - «В интроне 8 гена ОРА1 обнаружена мутация сайта спайсинга с.871-2А/G в гетерозиготном состоянии.» И подскажите пожалуйста какова вероятность наследования данного заболевания у второго ребенка. И можно ли этого избежать при правильном планировании следующей беременности? Заранее благодарна.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть смысл приехать отцу и ребенку
на очную консультацию в наш институт для решения всех вопросов. В ответе должно быть
написано
новая эта мутация или уже описанная в литературе и при каком заболевании.
Отцу ребенка надо пройти обследование у невролога , оценить слух .
Мутации в этом гене приводят к нескольким вариантам диагноза.
Только после этого можно точно ответить на все вопросы.
Время создания: 28 Октября 2014 09:05
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
25.03.2009
16:41
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 207
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
26.12.2007
15:03
Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 44
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
24.02.2009
19:06
Виола :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 10
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9