СИНДРОМ ПАТАУ

№212476 Синдром Патау
Анна Жен., 32 лет. Россия Благовещенск
Зарегистрированный пользователь
09.01.2010 15:00
В феврале 2009 года,в результате прерывания беременности по медицинским показаниям,на сроке 25-26 недель,родила мёртвого мальчика,по результатам генетического исследования Синдром Патау(47 ху 13+).Сдавали с мужем анализ на кариотип.результат:46хх и 46 ху.У меня резус-отрицательная кровь,2 мед.аборта на малом сроке,здоровая девочка,роды в 2003 году.Ответьте пожалуйста на вопрос.Какова вероятность повторения подобной ситуации,очень хочу второго ребёнка,но очень страшно пережить повторение.....
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лаборант-генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
Наличие дополнительной хромосомы (в случае синдрома Патау - третья хромосома 13) - это геномная мутация, возникающая вследствие неправильного распределения хромосом между клетками в процессе деления. Процесс чаще всего вероятностный, случайный. Шансы родить здорового ребенка очень высоки. Однако у Вас есть показания к проведению инвазивной дородовой диагностики хромосомных заболеваний.
Время создания: 09 Января 2010 19:39
Оценок: 1
Реклама от консультанта:


Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно категорично отвечать на такой важный вопрос нельзя, очень большая вероятность ошибки. Если все так как Вы пишите правда и правильно проведены анализы, супруги абсолютно здоровы, то риск невысокий.
Время создания: 10 Января 2010 12:28
Оценок: 1
Реклама от консультанта:
С уважением, д.м.н.,врач-офтальмолог, генетик Хлебникова О.В., http://www.ophthalmogenetics.ru, khlebnikova@med-gen.ru Информация о работе Центра на сайте http://www.med-gen.ru/
Мнение зала, форум (11)
Похожие вопросы, темы (10)
Анна | (Жен., 43 лет, Благовещенск) | 11.01.2010 12:20
Здравствуйте.Спасибо за ответ,но я больше сомневаюсь в результате анализа рождённого ребёнка,потому что, внешне кроме шестипалости у него никаких признаков симптома Патау не было,была ещё расщелина левой кисти,и большой палец на руке как-будто с другой стороны ладони,хотя может быть показалось...На паталогоаномическом вскрытии обнаружился только 2-х сторонний гидронефроз,ни порока сердца,ни заячьей губы ни изменений в головном мозге,ничего....А сомневаюсь ещё и потому что ребёнок родился 16 февраля после обеда,и как потом мне сказали генетики что кровь они поставили в термостат,или как он там называется, только утром 17 февраля,я так понимаю что уже часть клеток плодовой крови разрушились,поэтому результат был таким:синдром Патау трисомия 13+?.Как понимать под вопросом,он ведь или есть или нет,или я чего то неправильно понимаю? Подскажите пожалуйста,а то планирую беременнось и боюсь буквально до истерики повторения произошедшего....
   
Елена | (Жен., Оренбург, Россия) | 08.06.2010 07:20
Здравствуйте Анна. У меня срок сейчас 24-25 и тоже ставят синдром Патау, мозаичная форма, УЗ-признаки отсутствуют полностью, на УЗИ ребенок абсолютно здоров и жизнеспособен. Но кариотип плода уже во второй раз показывает этот синдром. Я в ужасе. И даже не могу представить как так бывает пусть это не классический синдром, но не до такой же степени!!! Я думаю что риск ошибки очень велик. Но страх родить больного ребенка превышает. Желаю вам удачи в будущем!!!
   
Полина | (Жен., 34 лет, Омск Москва, Россия) | 11.07.2010 23:30
здравствуйте, меня зовут Полина, я родила на 35 неделе сына с синдромом Патау, за его жизнь сейчас боряться....подскажите, как у Вас дела сейчас, в любом случае надеюсь на ответ, потому что у нас общая беда...спасибо заранее
   
Lina | (Жен., Ялта, Украина) | 18.07.2010 15:44
Просто хочу заметить.....что данный синдром лечиться только 1 способом.....УСТРАНЕНИЕ ВСЕХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ!!!!!!!!!!
И тогда можно считать ребёнка здоровым......
   
Lina | (Жен., Ялта, Украина) | 18.07.2010 15:23
Здравствуйте.....прочитала ваше сообщение.....
У моего ребёнка тоже мозаичная форма.....и ничего....живём....
Порок сердца, расщелина губы и незначительный кранеостеноз это ещё не конец света.....нашли замечательных врачей (дай бог им здоровья) которые исправили пороки развития.....и можно считать чтохудшее позади....
Если нужна помощ....рада буду помочь)))) 0
   
Полина | (Жен., 34 лет, Омск Москва, Россия) | 18.07.2010 20:43
ЗДРАВСТВУЙТЕ, СПАСИБО ВАМ ЗА ОТВЕТ, А ГДЕ ВЫ ЖИВЕТЕ? ЕСЛИ В МОСКВЕ, ХОТЕЛА БЫ С ВАМИ ВСТРЕТИТЬСЯ, если у вас такой синдром, я прошу Вас, напишите мне на почту p_b_m@mail.ru....очень надеюсь на ответ, где вы лечились!
   
(Гость) Вита 13.08.2015 13:48
Здравствуйте, у меня тоже родился ребенок с синдромом Патау. Нам 2,5 месяца. А вам сколько?
   
Анна | (Жен., 43 лет, Благовещенск) | 12.01.2010 15:30
Здравствуйте,Ольга Вадимовна,вы мне наверное не отвечаете из-за профессиональной этики,т.к.наверное понимаете что произошла какая-то ошибка,но я сама имею медицинское образование,и понимаю что ошибки могут быть в любой сфере,в том числе и медицине,сделанного уже не вернуть,мотать нервы и судиться с врачами поставившими мне такой предварительный диагноз я не собираюсь,да и не собиралась,просто очень хочется знать какова вероятность вообще повторения этого диагноза или если сказать точнее,частота встречаемости в популяции и повтора у одной женщины,и особенно причины приводящие к этому.Интернет я просмотрела,но лучше узнать от человека который с этим работает,чем откуда-то ещё...Спасибо большое за внимание к моему вопросу.
   
Полина | (Жен., 34 лет, Омск Москва, Россия) | 11.07.2010 23:32
Анна, я родила сына на 35 неделе с синдромом патау, за него сейчас боряться, родила 5 июля...у него шесть пальцев, поликистоз почек, диафрагмальная грыжа и так далее...а Вы пишете, что подозреваете, что анализ не правильный, у Вас все признаки этого синдрома...ответьте мне в любом случае, нам надо понять, почему так произошло!!! спасибо заранее
   
Полина, как уже говорилось выше, причина синдрома Патау, как и некоторых других синдромов (Дауна, Эдвардса и т.п.) в нерасхождении хромосом при делении. Чаще это бывает в оогенезе, когда при делении клетки две хромосомы 13 остаются в яйцеклетке, а не распределяются поровну (одна - в полярное тело, вторая - в яйцеклетке). Редко бывает ситуация оплодотворения хромосомнонормальной яйцеклетки сперматозоидом с двумя хромосомами 13. В результате у плода - три хромосомы 13 (две от одного из родителей, третья - от другого). Однозначно о конкретной причине нерасхождения говорить нельзя, т.к. существует множество факторов внешнего и внутреннего воздействия, могущие привести к подобным последствиям, но какой именно сыграл драматическую роль в этой ситуации, судить трудно.
Популяционная частота этого синдрома 1:6000 рождений, как видите, достаточно редкий синдром. Но 100% гарантии неповторения при следующей беременности никто не даст, т.к. при каждой беременности сохраняется вероятность рождения ребенка с патологией. Вы попадаете в группу пристального внимания при след.беременности, и Вам рекомендовано проведение дородовой хромосомной диагностики.
Теперь по поводу неправильности диагноза... Прежде чем поставить такой диагноз, цитогенетик исследует статистически достоверное количество клеток, исключая ошибку диагноза.
Право на выдачу анализа кариотипа дает наличие специального обучения и сертификата специалиста.
      
Анна | (Жен., 43 лет, Благовещенск) | 12.01.2010 16:48
РS:И ещё один момент:На 4-й неделе беременности, в силу моей работы, был контакт с краснухой,могла ли она так навредить моему ребёнку?
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
22.12.2010
17:23
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
18.06.2009
22:04
Лидия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
07.04.2010
11:50
Асемгуль :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 0
Сообщений: 3
10.02.2009
10:51
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
16.02.2009
17:14
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
02.08.2019
13:36
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
18.05.2015
17:25
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.01.2009
19:14
Яковлева Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
06.03.2017
18:30
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
05.11.2009
16:30
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0