СИНДРОМ ПАТАУ

№1052098 Синдром Патау
Мария Жен., 28 лет. Россия Нижний Новгород
Зарегистрированный пользователь
02.08.2019 13:36
Добрый день! помогите, пожалуйста, разобраться! Мне 27 лет, мужу 34 года. В 2013 году роды мальчик 3600кг 53 см - здоров. Сейчас беременность 19 недель. Скрининг 11н 5д: ЧСС плода 172 уд/мин., КТР 49 мл, ТВП 1.20 мм, кость носа определяется. Свободная бета-субъединица ХГЧ: 11,70 МЕ/л/ 0,324 Мом, PAPP-A: 0,269 МЕ/л/ 0, 241 МоМ. Риски: Трисомия 21 - 1:4656, Трисомия 18 - 1:101, Трисомия 13 - 1:589. Узи 18н 1д - врождённых пороков не обнаружено, но обнаружен в левом желудочке сердца плода гиперэхогенный фокус 3.4 мм, малый к сроку плод соответствует 16н 6д, назначена консультация генетика по которой рекомендовано ИПД, УЗИ перед плацентобиопсией 18н 5д: Сердце плода: подаортальный ДМЖП 0,8 мм, периоды брадикардии ЧСС до 46 уд. в мин, малый к сроку плод 17н 1д, нарушение мппк 1А степени. Заключение цитогенетического исследования ворсин плаценты: Кариотип 47, ХХ, +13, Синдром Патау у плода, ЗРП плода. Скажите, пожалуйста, какова вероятность не точного анализа, ведь по трисомии 13 риск был низкий. Настаиваю на кордоцентезе, есть ли смысл? Или анализ достоверен полностью для прерывания беременности? Спасибо.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, ответила личным сообщением.
Время создания: 03 Августа 2019 20:55
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ .
Время создания: 05 Августа 2019 21:59
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
22.12.2010
17:23
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
18.06.2009
22:04
Лидия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
18.05.2015
17:25
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
06.03.2017
18:30
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
10.02.2009
10:51
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.01.2009
19:14
Яковлева Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
16.02.2009
17:14
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
17.06.2010
14:49
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
05.11.2009
16:30
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0