РЕЗУЛЬТАТ ХРОМОСОМНОГО АНАЛИЗА

№82781 Результат хромосомного анализа
Саша Жен., 32 лет. РФ Москва
Гость (не зарегистрирован)
25.12.2008 09:27
Нашему ребёнку годик, развивается обсолютно нормально в пределах возрастных норм.
Месяц назад были очередной раз у нервопатолога, ей не
понравилась ладошка дочки, направила к генетику.
Результат хромосомного анализа - 47,ХХ,+21{8} / 46,ХХ{22}.
Что это означает? И какой

у нашей дочки прогноз?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это означает, что у девочки есть изменения в хромосомах. Вам показана консультация и оценка кариотипа в нашем Институте. Для оценки кариотипа надо знать в каком количестве клеток обнаружены изменения, каким методом делали анализ, на какой стадии деления клеток он сделан. Необходимо смотреть ребенка.
Время создания: 25 Декабря 2008 10:39
Оценок: 1
Мнение зала, форум (9)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Рогин Олег 25.12.2008 19:56
Уважаемая Саша. Результат анализа Вашей дочки говорит о том, что часть клеток ее организма (причем меньшая часть) имеет, к сожалению, измененный набор хромосом. Таким образом, результат данного анализа расшифровывается как мозаичная (т.е. частичная) форма синдрома Дауна.
   
(Гость) Саша 26.12.2008 18:00
>в каком количестве клеток обнаружены изменения

так я понимаю в {8} клетках из {22}.

>каким методом делали анализ,

кровь из вены, выращивали клетки

>на какой стадии деления клеток он сделан

а как это определить? при заборе анализа или при анализе клеток? на резкльтате анализа такой информации нет.

Получается у дочки на каком то этапе развития остановится интеллект?
   
(Гость) Ольга Вадимовна Хлебникова 26.12.2008 20:11
Здравствуйте. Осмотрено мало клеток.Метод- лабораторный, его должен знать врач. ( есть методы разной достоверности). Диагноз синдрома Дауна с мозаицизмом (Легкая степень ) поставить заочно нельзя. Это диагноз на всю жизнь. Это очень ответственно. Запишитесь на очную консультацию в наш Институт и мы решим все вопросы.
   
(Гость) Саша 26.12.2008 20:48
Метод - 72х часовая культура лимфоцитов периферической крови, G-ограшивание.
Насколько он достоверен?

На консультацию к Вам нужно везти ребёнка? Сколько стоит консультация?
   
(Гость) Ольга Вадимовна Хлебникова 26.12.2008 20:50
Здравствуйте. Достоверен. Консультация в нашем Институте- бесплатная.
   
(Гость) Саша 28.12.2008 09:54
Ольга Вадимовна, посоветуте пожалуйста, к какому специалисту в Вашем институте нам записаться? Кто специализируется на нашей проблеме?
   
(Гость) Ольга Вадимовна Хлебникова 28.12.2008 18:13
Здравствуйте. Запишитесь на прием к врачу-генетику.
   
(Гость) Даша 03.10.2009 18:48
Здравствуйте!Мне 18 лет, Гинеколог-эндокринолог направил к генетику, а тот на цитогенетическое исследование. Сдала кровь, Вот результаты: кариотип 46,ХХ, Виды окраски «G». Жду приема к генетику...он не скоро...подскажите пока, что это означает??
   
Уважаемые пользователи!

НЕ ЗАДАВАЙТЕ СВОИХ ВОПРОСОВ В ЧУЖИХ ТЕМАХ!

Создавайте свои и общайтесь в них с консультантами.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
22.11.2007
14:35
Наташа :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
22.01.2010
01:54
Наталья :: Педиатрия / Грудное вскармливание
Ответов: 1
Сообщений: 2
13.05.2008
20:32
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
09.03.2010
18:25
ОЛЕСЯ :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.03.2010
18:45
фирюза :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.03.2010
18:59
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
10.02.2009
21:53
Асват :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
26.02.2008
11:56
Marianna :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
04.08.2008
09:18
Оля :: Фармакология / Другое
Ответов: 2
Сообщений: 0
16.02.2010
12:22
юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1