КОЛЬЦЕВАЯ 21 ХРОМОСОМА

№862055 кольцевая 21 хромосома
Лариса Жен., 30 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
04.07.2015 11:32
Добрый день!
На первом скрининге были выявлены отклонения по крови занижен папп и бхгч, генетик рекомендовал провести биопсию хориона, я прошла эту процедуру результат 46 ХУ,der(21)(r?)
рекомендовано повторное исследование плодного материала (амниотическая жидкость и кариотипирование родителей)мы с мужем сдали кровь у нас 46 ХХ и 46 ХУ, несколько дней назад я прошла процедуру амниоцентеза с ускоренным методом ФИШ, результат кольцевая 21 хромосома.Скажите пожалуйста что это означате?означает ли это наличие синдрома Дауна или с таким хромосомным набором ребенок может быть здоров?срок 17 недель.Генетики говорят надо подождать развернутого исследования хромосом, но хотя бы предположительно к чему готовиться.Спасибо
С Уважением,
Лариса
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другими специалистам нашего Института.
Время создания: 06 Июля 2015 08:53
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Лариса, кольцевая хромосома 21 - это не синдром Дауна. Хромосома 21 теряет часть материала и замыкается в кольцо. Течение и характеристика этого состояния определяются количеством утраченного генетического материала, поэтому Вас просят дождаться результатов исследования. Возникновение таких состояний у плода - явление случайное, спорадический случай. 
Время создания: 20 Июля 2015 08:15
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
30.01.2017
12:46
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
18.09.2012
17:03
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
25.09.2012
15:26
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
22.11.2014
10:38
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
16.08.2012
09:47
Кристина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.07.2020
18:00
Яна :: Акушерство и гинекология / Гинеколог
Ответов: 1
Сообщений: 0
13.01.2014
01:00
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
17.07.2010
19:01
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
02.07.2010
13:57
Ирина :: Акушерство и гинекология / Другое
Ответов: 1
Сообщений: 0
19.02.2010
07:26
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0