КОЛОБОМА РАДУЖКИ, СЕТЧАТКИ, ХОРИОИДЕИ

№877214 Колобома радужки, сетчатки, хориоидеи
Надежда Жен., 29 лет. Петербург
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
08.10.2015 18:29
Здравствуйте! У меня врожденная колобома обеих глаз : радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, астигматизм, зрение снижено. Кариотип норма. Подскажите какие гены (или панель генов) необходимо проверить чтоб выяснить где именно мутация, в целях недопущения передачи потомству (возможности проведении ПГД)
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Генов  около 8. Для ответа надо знать все результаты обследования  двух глаз , осмотра терапевта синдромолога, невролога. Вы можете записаться на очную консультацию в наш институт  с результатами обследования глаз  и невролога . Возможно нужно сделать МРТ головного мозга + на уровне зрительных путей.
Время создания: 12 Октября 2015 10:57
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
22.12.2010
17:23
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
31.08.2019
08:57
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
22.05.2009
12:32
Наталья Леонидовна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
02.11.2010
21:03
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
30.12.2010
23:15
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
10.02.2012
21:17
марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
07.11.2012
11:50
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
31.10.2012
12:00
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
14.08.2012
19:44
елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
03.09.2019
11:19
Ида :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1