КАРИОТИП 46 XX DEL (18) (Q22)

№914033 Кариотип 46 xx del (18) (q22)
Алёна Жен., 28 лет. Россия Арсеньев
Гость (не зарегистрирован)
21.04.2016 17:18
Добрый день, подскажите на 28 недели беременности поставили диагноз ВПС Стеноз аортального клапана. После родов диагноз подтвердился. Сдали кровь на кареотип дважды по одному результату кариотип 46xx без структурных изменений, через 2 месяца сдали ещё раз результат 46хх del(18)(q22). Как такое может быть что два разных результата?? Подскажите какие последствия этого могут быть у ребёнка.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Алёна, встречные вопросы: в одной и той же лаборатории проводили анализ? Почему повторно сдавали? может, дополнительными методами окрашивания уточняли диагноз? Дело в том, что очень многое зависит от степени компактизации хромосом и методов их окрашивания - чем они "длиннее", тем четче видны мелкие поломки. Кроме ВПС, есть ли еще какие-нибудь особенности у ребенка, которые отмечают врачи-педиатры (родителям может быть незаметно). Осматривал ли клинический генетик ребенка? Можно ответить личным сообщением.
Время создания: 22 Апреля 2016 13:42
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 22 Апреля 2016 14:48
Оценок: 0
Мнение зала, форум (7)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) КАРИНА 29.06.2018 10:42
ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА , ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ? У РЕБЁНКА, девочке 14 лет НАШЛИ ПРИ КАРИОТИПЕ 46,ХХ, del(q21q21)
   
карина | (Жен., 45 лет, ЭНГЕЛЬС, РОССИЯ) | 29.06.2018 10:51
ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА , ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ? У РЕБЁНКА, девочке 14 лет НАШЛИ ПРИ КАРИОТИПЕ 46,ХХ, del(q21q21)
   
по какому поводу проводили кариотипирование? и поточнее перепишите формулу кариотипа.
      
(Гость) Карина 02.03.2019 17:54
У ребёнка много патологий , как было написано так и написали , объясните пожалуйста что за синдром .Спасибо.
   
в формуле не указана, какая именно хромосома имеет делецию - потерю материала.
      
(Гость) Карина 20.11.2019 20:36
46,xx, del18 (q21. q21)
   
(Гость) Карина 20.11.2019 20:42
Подскажите название синдрома , спасибо
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
25.10.2012
19:31
Ильвира :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
26.04.2013
22:53
катерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.05.2010
00:50
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
27.08.2009
19:19
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
29.10.2012
01:03
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
02.06.2011
09:39
Арман :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.07.2013
08:10
Антонина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
08.08.2012
21:54
Павел :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
14.03.2012
20:34
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
15.01.2013
21:44
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0