ПОЯСНИТЕ ДИАГНОЗ

№631872 поясните диагноз
Юлия Жен., 28 лет. Украина Донецк
VIP
Зарегистрированный пользователь
29.10.2012 01:03
Здравствуйте!Моей дочери 5месяцев. Родилась на 38неделе,роды срочные,т.к. на третьем узи поставили маловодие и нарушение пацентарно-плодового кровообращения,говорили,что «незначительная гипоксия».беременность вторая,роды первые. первая беременность закончилась анембрионией на 8 неделе.
масса при рождении 2450.ОША 7-7 баллов.Лечилась по поводу перинатальной гипоксической энцефалопатии,ООО,ЗВУР по гипотрофическому типу.
на учете у невропатолога.Дизэмбриогенетическая стигматизация:микрогнатия, гипертелоризм,эпикант, готическое небо,Череп микроцефаличен (родилась ОГ 30см,в 5месяцев- 37см).нас направили к генетику на консультацию,после общения и осмотра доктор сказала,что не видит никаких патологий по ее части,но сказала сделать кариотипирование «раз уже пришли».Сделали,результат она сообщила по телефону как приговор -синдром кошачьего крика.будем делать кариотип родительский,кариотип ребенка 46хх дель(5)(р11).Наш невропатолог не поверил в этот результат и сказал переделать (договариваеся в другом месте сделать FISH) на данный момент наш вес 5кг, ребенок переворачивается на животик и на спинку очень активно,пытается сесть (хорошо держит спинку,держась за мои руки),игрушки правда сама не очень активно берет,за игрушкой следит,очень активна.
с первого дня жизн принимали цераксон,кортексин(3 курса),актовегин(1 курс),карниэль,цереброкурин,семакс, гимнастика,массажи
вопрос такой может ли быть ошибка при проведении анализа?и если анализ повторный подтвердится,то есть ли шанс,что при лечении ноотропными препаратими и занятиям с ребенком,она будет нормальной (в умственном плане)?есть ли какие-то прогнозы на дальнейшее развитие ребенка?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно нет возможности оценить качество работы лаборатории. Исследование кариотипа надо закончить, покажите ребенка офтальмологу.
Время создания: 29 Октября 2012 12:14
Оценок: 2
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите
Фото
 Заключени
Время создания: 27 Ноября 2021 23:54
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
24.02.2009
19:06
Виола :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 10
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
17.08.2016
17:01
Алла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
21.04.2016
17:18
Алёна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
26.11.2008
14:24
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 6