РАСШИФРОВКА КАРИОТИПА

№933075 Расшифровка кариотипа
Алла Жен., 35 лет. Россия Красноярск
Зарегистрированный пользователь
17.08.2016 17:01
Здравствуйте, доченьке 11 месяцев. Вес 10400 и рост 74 см. ОГ 41 см. Родилась с весом 2560 и 49 см. Родовая травма, двусторонняя варусная стопа. Сдали кровь на кариотип, т.к. по рекомендации невролога была назначена консультация генетика, но доктор в отпуске до сентября. Помогите расшифровать результат 46,XX,add(9)(p24)[12] заключение: женский кариотип, дополнительный материал неизвестного происхождения присоединился к сегменту 24 короткого плеча хромосомы 9. Что это и чем это грозит?? Дополнительно назначено кариотипирование родителей. Анализы сдали, но готовы они будут не раньше, чем через 2 недели. На последнем приёме у невролога был поставлен диагноз: Микроцефалия, синдром двигательных нарушений. Девочка активная, самостоятельно сидит, ползает стоит, увлеченно играет с игрушками, пробует ходить, лепечет мама, папа, баба... Чисто внешних признаков микроцефалия я не наблюдаю. Может ли быть диагноз поставлен не правильно??? По данным нсг норма, без особенностей. Лечимся сразу после рождения, пирацетам, кортексин, актовегин, массаж, парафин, СМТ на ноги, этапно гипсовались до 6,5 мес.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь на следственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 18 Августа 2016 08:01
Оценок: 0
Реклама от консультанта:
С уважением, д.м.н.,врач-офтальмолог, генетик Хлебникова О.В., http://www.ophthalmogenetics.ru, khlebnikova@med-gen.ru Информация о работе Центра на сайте http://www.med-gen.ru/
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лаборант-генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
Здравствуйте, Алла, до результатов кариотипирования родителей дать информацию точнее, чем Вы уже получили, нельзя. Надо определить природу дополнительного материала.
Время создания: 18 Августа 2016 08:08
Оценок: 0
Реклама от консультанта:


Мнение зала, форум (7)
Похожие вопросы, темы (10)
Алла | (Жен., 39 лет, Красноярск, Россия) | 18.08.2016 08:18
Получается кариотипа ребёнка не достаточно для прогноза на будущее???
   
потому, что речь идет о разных синдромах, в зависимости от того, материал какой хромосомы находится в избытке (частичная трисомия)
      
Алла | (Жен., 39 лет, Красноярск, Россия) | 19.08.2016 04:22
Спасибо, Людмила Руслановна, но если я правильно поняла вас, то отклонения от нормы у доченьки есть, степень серьёзности отклонений можно прогнозировать только после результатов наших анализов? Так?
   
Да, Вы правильно меня поняли.
      
Алла | (Жен., 39 лет, Красноярск, Россия) | 20.08.2016 05:49
Спасибо, огромное!
   
Алла | (Жен., 39 лет, Красноярск, Россия) | 26.09.2016 19:32
Людмила Руслановна, завтра идём на приём к генетику. Будем знать результаты нашего кариотипирования. Если у меня или у мужа будет подобный кариотип как у дочери, есть ли надежда на то, что ребёнок в дальнейшем будет развиваться без отклонений от нормы?
   
вряд ли у кого-то из вас будет дополнительный материал. Давайте дождемся кариотипов.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
18.07.2018
11:49
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
25.02.2010
15:00
Антон :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
18.05.2018
19:13
Валентина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
10.02.2018
21:44
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
26.03.2012
15:22
dasha :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
28.02.2018
12:37
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
19.01.2019
14:53
алексей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
11.11.2009
10:08
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
18.02.2013
18:20
Балжан :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1