ХРОМОСОМНЫЙ МОЗАИЦИЗМ

№945141 хромосомный мозаицизм
Оксана Жен., 35 лет. Россия Белгород
Гость (не зарегистрирован)
08.11.2016 21:25
здравствуйте! Сдали с мужем анализ на кариотип, у него норма, а у меня «при анализе 40 клеток в одной 45 хо, в двух 47ххх-не исключен малопроцентный мозаицизм по хромосоме х. Риск рождения ребенка с ВПР-10%-повышенный». В результате первый ребенок с атрезией легочной артерии (не удалось спасти) и 2 замершие на эмбриональном сроке 5 недель. Еще сдала непонятный анализ -молекулярно-генетическое исследование с таким заключением: выявлен генетический вариант(455AFGB) связанный с повышенным уровнем фибриногена в крови, ген. вар.метилентетрогидрофолатредуктазы(677T MTHFR) связанный с повышенным уровнем гомоцестеина и ген.вар.(675 46/46 PAI-1) связанный с повышенной вертываемостью крови. Возможно я где-то немного ошиблась в названиях, т.к.тяжело разобрать почерк врача. Мой врач говорит что во всех моих проблемах виновата генетика, т.е хромосомный мозаицизм. Но у меня возникло ощущение что причина может быть в свертываемости крови. Как понять что делать, чтобы все-таки не было замерших беременностей?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 09 Ноября 2016 11:55
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, при таком количестве исследованных клеток статистически мозаицизм исключается. Обратитесь в центр ЭКО к репродуктологам, они помогут Вам разобраться с проблемой.
Время создания: 09 Ноября 2016 16:05
Оценок: 0
Мнение зала, форум (4)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Оксана 09.11.2016 21:38
Людмила Руслановна, к сожалению мой врач как раз и является репродуктологом нашего областного перинатального центра. Сказала, мы не поможем, генетика плохая. ищите в Москве клинику где сделают эко и предимплантационную диагностику эмбриона. а другие два генеколога сказали что просто надо пропить курс курантила и при беременности фраксипарин
   
Оксана, задайте свой вопрос на сайте http://www.mcrm.ru/.
Думаю, Вам помогут.
      
(Гость) Оксана 10.11.2016 21:17
Спасибо, большое. Попробую 0
   
пожалуйста, удачи Вам!
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
25.07.2009
12:14
Дмитрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
18.09.2008
12:58
евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
17.10.2012
23:38
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
23.06.2014
21:08
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.07.2011
11:56
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
28.10.2010
06:27
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
14.01.2009
18:29
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
28.06.2012
19:44
oksana :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
07.05.2014
14:13
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
14.03.2012
20:34
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1