ТРИСОМИЯ ПО 18 ХРОМОСОМЕ

№793070 трисомия по 18 хромосоме
Елена Жен., 30 лет. Тула
Гость (не зарегистрирован)
23.06.2014 21:08
у меня вторая беременность срок 13-14 недель,на той неделе был первый скрининг и анализ крови на хромосомы.Узи в порядке,а сегодня позвонили и сказали,что кровь плохая (что-то не так с 18 хромосомой,я всё это слушала как в тумане и ничего не запомнила) и я в группе риска по рождению больного ребёнка на завтра назначено повторное узи и возможно пункция околоплодных вод! у кого было что то подобное?? может поможите советом! Может кто-то знает,возможна ли ошибка этого анализа? У меня уже истерика...
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 24 Июня 2014 12:46
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Елена, истерить не надо, успокойтесь. Самое конструктивное решение - проведение кариотипирования плода (амниоцентез). Это самая безопасная процедура, к тому же, будет ясно, все ли в порядке с кариотипом плода и, в частности, с 18й хромосомой.
Время создания: 25 Июня 2014 10:02
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
14.06.2010
15:30
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
09.09.2009
21:52
Григорий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
08.11.2016
21:25
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
18.11.2011
13:24
Alexander :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
13.12.2012
12:58
Лена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
13.12.2011
22:50
ильяс :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
25.10.2009
18:49
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
09.11.2009
21:07
алла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
13.06.2012
20:39
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2