РАСШИФРОВКА ДИАГНОЗА АХОНДРОПЛАЗИИ

№952188 Расшифровка диагноза ахондроплазии
Наташа Жен., 33 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
24.12.2016 19:08
Здравствуйте. Помогите разобраться в результате генетического исследования. Проведено исследование ДНК сына, сыну два месяца. Обнаружена мутация Gly380Arg в гетерозиготном состоянии. Диагноз подтвержден. Мы с мужем хотим ещё ребёнка, нужно ли нам пройти генетический анализ на выявление мутаций. В наших семьях никогда не было таких генетических мутаций (по крайней мере судим по тем кого знаем).
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, да, вам с супругом рекомендуется провести подобное исследование для установления природы мутации: наследственная форма или вновь возникшая.
Время создания: 25 Декабря 2016 13:11
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. При идеальной родословной есть риск появления новых мутаций около 5%.
Время создания: 26 Декабря 2016 10:07
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
30.09.2008
22:48
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
07.10.2008
18:58
Крюкова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
10.02.2008
19:08
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
25.08.2008
02:01
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
10.06.2010
20:22
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
12.06.2012
21:04
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
06.03.2010
23:31
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
11.09.2010
10:53
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
27.07.2011
17:25
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
17.08.2016
19:49
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1