С-М ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА (СОСУДИСТЫЙ ТИП).

№962849 С-м Элерса-Данлоса (сосудистый тип).
Ольга Муж., 5 лет. Украина Днепродзержинск
Зарегистрированный пользователь
04.03.2017 10:51
Здравствуйте.

Моему сыну 5 лет.После множества выставляемых диагнозов мы,по рекомендации психолога,прошли обследования в генетическом центре.На основании анализов,фенотипа,анамнеза ребенку был выставлен диагноз: соединительнотканная дисплазия.Гипергомоцистеинемия.Задержка темпов развития.Дефицит микроэлементов.Позже,после консультации ортопеда,был выставлен диагноз:С-м Элерса-Данлоса (4 тип-пока только устно выставляют,в карточку не пишут).В пользу 4 типа говорят такие симптомы:гипермобильность суставов кистей рук (пальцев),геморрагический васкулит (кожно-суставная форма,тяжелого течения),патологическая извитость ВСА и ПА,сосудистая мальформация.

Вопросы такие:

1.У старшей дочери Аномалия Аронльда-Киари 1-2 ст.и еще у нее с детства руки выкручиваются на 360 гр.И она очень гибкая.Стоит ли и её обследовать на данную патологию?(отцы у детей разные,а я совершенно не гибкая.Но синяки спонтанные бывают).

2.Какую диету нужно соблюдать прежде всего если с-м Элерса-Данлоса и гипергомоцистеинемия (10,2 мкмоль\л) (+у ребенка атипичный аутизм с агрессией) ,безбелковую (для снижения гомоцистеина) или усиленно белковую (для недопущения ухудьшения состояния по с-му Э-Д)?(оксипролин в крови у ребенка 44,13,в моче проба на фруктозу и пролин-положительая).

За ранее спасибо за ответ.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 17 Марта 2017 09:37
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
31.08.2017
00:14
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
11.04.2013
11:57
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
09.04.2014
07:15
Lana :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.03.2011
21:19
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
08.10.2012
13:55
Алексей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
14.10.2009
13:27
Оля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
26.07.2013
15:47
Ксения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
10.12.2009
14:35
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
21.01.2008
19:57
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0