КАРИОТИПИРОВАНИЕ

№964151 Кариотипирование
Наталья Жен., 38 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован)
13.03.2017 16:41
Вопрос к специалистам генетикам, скажите какова вероятность ошибки при кариотипировании? Могли ошибиться или нет? Ребенок 3 года 47xxy
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Вероятность ошибки метода составляет 1%. По какому поводу сдавали кариотип, в скольки клетках выявлен данный кариотип (всю формулу перепишите, там цифры в скобочках должны быть)?
Время создания: 14 Марта 2017 17:36
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 17 Марта 2017 09:36
Оценок: 0
Мнение зала, форум (4)
Похожие вопросы, темы (10)
Наталья | (Жен., 46 лет, Москва, Россия) | 15.03.2017 18:13
Уважаемая Людмила Руслановна мы сдавали кариотипирование потому как ребенок не говорит, невролог направила. Результат:
Методы иследования: 72 часовая культура лимфоцитов периферической крови,GTG-окраска 550 сегментов,число просмотренных метафазных пластинок-12
Заключение хромосомная аномалия-дисомия по х -хромосом у мальчика,
   
Наталья | (Жен., 46 лет, Москва, Россия) | 15.03.2017 19:00
Людмила Руслановна спасибо за ответ. Значит когда мы придем сдавать в другую лабораторию мне нужно предупредить о том что предыдущее исследование показало такой результат.
   
Конечно, задержка речи у пациентов с дисомией Х - явление не характерное, эти два факта случайным образом совместились, но взаимозависимостью они не обладают.
Вы можете пересдать кровь в другой лаборатории, или в той же, но предварительно переговорив с врачом-лаборантом о направительном диагнозе. Если же повторный анализ подтвердит предыдущий результат, то имейте в виду, что Вам нужно еще и эндокринолога посетить. Если же результат будет другим, я прошу Вас понять, что техническая погрешность существует. Клетки крови не делятся самостоятельно (а анализ возможен только на делящихся клетках), поэтому их стимулируют к делению при длительном культивировании в искусственной среде..1% это когда клетка, смутировавшая в ходе такого процесса, дает колонию себе подобных (которые потом и проанализировались).
Поэтому, чтобы расставить все точки над Ё, пересдайте кровь.
      
Да, конечно, зачем играть в кошки-мышки? Когда врач-лаборант видит патологию и знает, что это не совсем состыкуется с клиническими ожиданиями, это такая головоломка! Лучше предупредить, чтобы в случае подтверждения предыдущего результата, это не было полной неожиданностью.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
30.09.2008
22:48
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
13.09.2019
21:52
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
20.06.2012
08:37
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
05.01.2010
17:04
Елена Сибиберт :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
15.04.2013
21:21
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
19.05.2010
12:35
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
22.02.2011
17:46
Anna Lobanova :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.04.2011
15:21
диана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
14.07.2011
12:26
Ксения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
26.11.2010
17:28
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0