СИНДРОМ МАРФАНА

Как правило, диагноз так и ставится, на основании совокупности данных внешних и по внутренним органам. Синдром Марфана отличают от гомоцистинурии при проведении анализа мочи на гомоцистин. Двусторонний подвывих хрусталика встречается в 75% случаев при синдроме Марфана, так что совсем необязательно присутствие этого признака.

Здравствуйте. Синдром Марфана нужно дифференцировать с синдромом Элерса-Данло.Это делается по совокупности признаков , характерных для каждого заболевания, патологических изменений соединительной ткани.Гомоцистинурии скорее всего не может быть у вашего супруга, так как это заболевание манифестирует в детском возрасте и приводит к снижению интелекта , остеопрозу, тромбозам.Изменения органа зрения можут появляться и прогрессировать в разном возрасте. Надо с линзой Гольдмана осматривать периферию сетчатки для иключения ретиношизиза. Необходимо исключить наличие ириодонеза .Молекулярно-генетические исследовангия можно провести , если есть большая семья с несколькими больными синдромом Марфана.