Риск синдрома Дауна 1:50 согласно анализа генетическая тройка, по УЗИ все в норме.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №612557 :: (27.08.2012 15:09) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
Татьяна
Жен., 27 лет.
Россия Ростов-на-Дону
1. Жен 18.05.1985 27 полных лет
2. В детстве - ветрянка, корь, краснуха, сейчас - миома матки, аденома щитовидной железы, хронический гастрит, хронический поллиноз
3. 16.08.2012 сдала анализ на генетическую тройку, 22.08.2012 получила результат: вес беременной - 64,7, срок беременности 16 недель 1 день (по УЗИ), Значение индивидуального риска наличия у плода ДНТ Low (низкий), Значение индивидуального риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:24382, Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1157, Значение индивидуального риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:50 Результат скрининга на Синдром Дауна: Высокий риск AFP 16,76 U/ml 0.51 MoM 0.52 Кор. МоМ Медиана 32,78, HCGb 47112.00 ng/ml 1.68 МоМ 1,58 Кор. МоМ Медиана 27968,29, UE3 1.29 nmol/L 0.46 МоМ 0,50 Кор. МоМ Медиана 2,82
4. 26.07.2012 было сделано плановое УЗИ на ТВП срок беременности 13 недель, ТВП 1,4мм (N)
5. Диету перед сдачей анализа держала 1 день, доктор не предупреждала, что нужно минимум 5 дней. С 6 недели принимаю Дюфастон.
6. Вопрос: Каков на самом деле риск рождения ребенка с отклонениями, в связи с моими хроническими заболеваниями, а самое главное миомой матки и аденомой щитовидной железы (может ли это влиять на результаты этого анализа)??? Заранее спасибо, надеюсь на Ваш ответ!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Татьяна! Прием дюфастона мог повлиять на результат, но не настолько его изменить. На самом деле, риск высок, поэтому Вам целесообразнее подумать о проведении инвазивной процедуры.
Время создания: 27 Августа 2012 22:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Показатели могут быть изменены из-за состояния здоровья женщины или плода. Наиболее достоверный метод исключения хромосомной патологии плода - ДНК анализ. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 28 Августа 2012 12:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Выложите фотозаключения
Время создания: 26 Июня 2021 15:45 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала