ПАЛОЧКО-КОЛБОЧКОВАЯ ДИСТРОФИЯ У РЕБЕНКА 1 ГОД 2 МЕСЯЦА

№223018 Палочко-колбочковая дистрофия у ребенка 1 год 2 месяца
Ольга Ж Жен., 40 лет. Россия Москва
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
01.02.2010 16:36
Добрый день! Моему сыну (1 год и 2 месяца) поставили диагноз палочко-колбочковая дистрофия по результатам электроретинограммы. В настоящий момент мы ждем результатов анализа на кариотип. У ребенка наблюдается также ЗПМР, нистагм и расходящееся косоглазие, стоит на учете у нервопотолога. До 8 месяцев ребенок не фокусировал взгляд, сейчас иногда фокусирует. Делали анализ зрительных потенциалов в 11 и 12 месяцев. Результаты в 11 месяцев были плохие,а в 12 месяцев - норма. Глазное дно тоже в норме. По результатам МРТ в 9 месяцев наблюдается задержка миелинизации.
Скажите, пожалуйта, можно ли подтвертить/отпровергнуть данный диагноз по данным анализа на кариотип? Надо ли проводить какие-то дополнительные исследования? Куда можно обратиться в Москве с данной проблемой? Есть ли методы лечения данного заболевания?

С уважением,
Ольга
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам имеет смысл записаться на консультацию в наш Институт.
Время создания: 01 Февраля 2010 17:12
Оценок: 1
Прямая специальность
Першин Кирилл Борисович. ведущий офтальмохирург клиники "Эксимер", врач высшей категории, доктор медицинских наук, академик РАЕН
Рейтинг. Першин Кирилл Борисович
ведущий офтальмохирург клиники "Эксимер", врач высшей категории, доктор медицинских наук, академик РАЕН
В нашей клинике мы не занимаемся лечением данной патологии. Рекомендуем обратиться в НИИ глазных болезней им. гельмгольца.
Время создания: 04 Февраля 2010 13:13
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.03.2009
07:06
Денис :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 1
Сообщений: 98
27.04.2008
18:22
Людмила :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 11
07.03.2010
23:30
ольга :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 11
10.12.2007
15:26
Олеся :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 10
03.08.2009
17:57
Ильнар :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 9
12.01.2010
11:38
Михаил :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 9
27.09.2007
10:46
ирина :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 9
13.11.2007
09:51
Оксана :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 3
Сообщений: 8
23.11.2007
20:40
Илья :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 9
20.10.2016
20:23
Ася :: Офтальмология / Детский офтальмолог
Ответов: 2
Сообщений: 8