ТЯЖЕЛЫЙ ЖЕЛАННЫЙ РЕБЕНОК!

№841209 Тяжелый желанный ребенок!
Анастасия Жен., 24 лет. Украина Харьков
Зарегистрированный пользователь
18.02.2015 17:44
Здраствуйте, уважаемые доктора! Вообщем у нас , вернее у ребенка, как бы своего рода не усваиваемость белка! В генетическом центре, пройдя анализ ВЭЖХ аминокислот в сыворотке крови: выявлено повышение уровня глутамата 0,129 ммоль/л, глютамина 0,710 ммоль/л, аргинина 0,127 ммоль/л, орнитина 0,165 ммоль/л, треонина 0,200, значительное повышение уровня лизина 0,372 ммоль/л, понижение уровня цитрулина 0,016 ммол/л. Метионин, цистин, таурин, ГАМК, фенилаланин, тирозин, триптофан, аспартат, аспарагин, аланин, лейцин, изолейцин,валин,гистидин, aльфа-аминоадипиновая кислота, бета-аланин, пролин, гидроксипролин,глицин, серин, фосфоетаноламин, фосфосерин, альфа - аминомасляная кислота- в пределах нормы.Витамин В6-20,67; витамин В12- 0,250, Витамин В9 - 54,11, гомоцистеиен: 6,21; аммиак:45,17, лактат ( молочная кислота) 1,93. Советуют смесь с низким содержанием белка ( Нан премиум, Нестожен, Нутрилон имунно ) , но к сожалению они нам не подходят, что можно еще попробывать? Так как доктора уже говорят пробуйте сами смеси, мол что подойдет, а одна посоветовала коровье или козье молоко розмешав с водой один к пяти, я в полной растеряности, возможно вы знаете о какой то чудо смеси, которая могла бы нас спасти,самое страшное, что глутамат добавляют практически во все смеси и производитель имеет право не указывать его в составе смеси, с прикормами подобная ситуация ( нам 6 месяцев )!!!!Нужна безбелковая диета, но как? Ведь ребенку нужно рости, когда она кушает в течении с 5-ти до двух часов промежутков после еды у нее приступы, очень связано это с кормлением. Полный диагноз на данный момент : ВП ЦНС, смешанная субкомпенсированная гидроцефалия, тетрапарез, симптоматическая эпилепсия с полиморфными пароксизмами,синдром Уэста, выраженная задержка психомоторного развития, нарушение обмена в цыкле мочевинообразования, умеренная гипергомоцистеинемия на фоне дефицита ферментов фолатного цыкла,синдром роздражонного кишечника, 2-й ДМПП , ангиопатия недоношенных обох глаз?НБО? Ребенок очень тяжелый, кто может помочь дополнительным обследованием либо рекомендацией, куда можно еще обратится для лечения и обследования + реабилитации?Хочется сделать все что возможно и в наших силах, что бы потом не кусать локти, что ничего не сделали!Заранее спасибо за внимание! Очень жду вашего ответа!
Прямая специальность
Милосердов Александр. Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Рейтинг. Милосердов Александр
Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Можем помочь реабилитацией.
Время создания: 18 Февраля 2015 23:02
Оценок: 0
Другая специальность
Кантуев Олег Иванович. Консультирую здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Хотите общаться без грязи от сетевой мрази? Пишите в Telegram: https://t.me/Kantuev
Рейтинг. Кантуев Олег Иванович
Консультирую здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Хотите общаться без грязи от сетевой мрази? Пишите в Telegram: https://t.me/Kantuev
Здравствуйте!
Ответы на все ваши вопросы, которые вы ставите перед виртуальным врачом-консультантом, к моему сожалению - не предполагают заочную консультацию в интернете.
В вашем конкретном случае, необходим только очный осмотр и обследование ребенка - квалифицированным детским врачом-неврологом, полное и комплексное неврологическое обследование (в т.ч. и вспомогательными аппаратно-инструментальными методами, такими как ЭЭГ, МРТ или КТ), которые помогут врачу определиться с правильным диагнозом, и подскажут ему наиболее эффективную терапевтическую тактику.
Без очного обследования у невролога, дающего возможность не только для уточнения сопутствующей симптоматики, но и для исключения имеющихся противопоказаний (и возможных побочных реакций), квалифицированное и безопасное консервативное лечение (тем более медикаментозное) назначить не получится. Все опции по проведению эффективного лечения ребенка, исключительно в руках очного детского врача-невролога.
Доброго Вам здоровья!
Время создания: 14 Октября 2017 16:10
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
29.04.2012
22:41
Татьяна :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 97
23.09.2007
12:34
Марина :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 1
Сообщений: 78
15.11.2011
01:40
Дарья :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 24
14.01.2009
22:19
Наталья :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 1
Сообщений: 25
24.12.2009
22:06
Ксения :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 22
21.05.2014
16:57
наталья :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 21
24.10.2009
13:24
Татьяна :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 18
20.01.2016
21:36
Анна :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 18
10.02.2014
23:33
Любовь :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 15
25.10.2017
07:12
Ирина :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 16
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №981566 Расшифровка ээг
«Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)»
Екатерина
Муж., 27 лет.
Россия Челябинск
Здравствуйте! Очень прошу Вас помочь в расшифровке заключения ээг. Моему сыну почти пять лет. Диагноз Зрр.К врачу с заключением не можем попасть с марта месяца.Может вы нам поможете.Какие препараты нужно принимать ребёнку и что вообще в трёх словах с ребёнком.Заранее огромное вам спасибо.Заключение: Признаки нерезких общемозговых изменений. Альфа- ритм нерегулярный,в виде групп, модуляция умеренная, зональные различия стёрты. Признаки ирритации мезэнцефальных структур головного мозга.Дисфункция корково-подкорковых структур. Медленоволновая активность ирритативного характера фиксируется в передневисочных отделах с акцентом слева. Локальной и пароксизмальной патологической активности не выявлено.
28.07.2017 08:33
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Кантуев Олег Иванович. Консультирую здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Хотите общаться без грязи от сетевой мрази? Пишите в Telegram: https://t.me/Kantuev
Консультирую здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Хотите общаться без грязи от сетевой мрази? Пишите в Telegram: https://t.me/Kantuev
Здравствуйте!
Если это все, что упомянуто в самом заключении, то имеет смысл пройти дополнительное и более информативное обследование - суточный ЭЭГ-мониторинг, с провокационными пробами, и с депривацией сна. Мониторинг необходим для поиска возможных незамеченных приступов, и т.н. электрического эпилептического статуса, в ЭЭГ-исследовании дневного или ночного сна. Первый вариант, автоматически даст основание назначить антиэпилептическое лечение (в случае подтверждения эпилепсии и необходимости такого поддерживающего лечения), второй - может дать основание для диагностики одной из эпилептических энцефалопатий, наподобие синдрома Ландау-Клеффнера, которые на практике, вполне могут протекать и без регистрируемых приступов.
По предоставленным вами данным, можно лишь предположить наличие умеренных нарушений биоэлектрической активности головного мозга. При таких изменениях на ЭЭГ, вполне возможно развитие и неврологических симптомов, и повышенная нервная возбудимость. Но эпилепсии как таковой - НЕТ (ключевые слова в заключении: эпилептиформная или параксизмальная активность)!
Поскольку угрожающих изменений на ЭЭГ не обнаружено, поэтому вам необходимо проконсультироваться с очным врачом-неврологом (или врачом-эпилептологом, что предпочтительнее) в рамках очной консультации, для комплексной оценки состояния (в совокупности с анамнестическими данными, осмотром и детальным визуальным изучением самого протокола исследования).
Доброго вам здоровья!
Время создания: 28 Июля 2017 13:08 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 2
Зайцев Сергей Владимирович. невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
ЭЭГ без патологии
Время создания: 03 Августа 2017 12:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Аникин Сергей Александрович. Врач-нейрохирург, кандидат медицинских наук, город Санкт-Петербург.
Врач-нейрохирург, кандидат медицинских наук, город Санкт-Петербург.
норма
Время создания: 11 Сентября 2017 17:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №981566
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №996766 Эпилепсия или нет?
«Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)»
Ирина
Жен., 56 лет.
Россия Тамбов
У меня две внучки двойняшки. Возраст 5 лет будет в январе. Около года назад младшая начала заикаться, при чем, заикается не постоянно, а при возбуждении и сезонно (осенью и весной). Бывали случай ночных криков, когда никого не узнает, отбрыкивается, потом успокаивается и спит спокойно. Обратились ко врачу.Пили пантогам, нервохель и фенибут(по очереди). На время помогает. Сделали ЭЭГ. Пароксизмальная активность теменной и затылочной области. Судорог, торможений, выпадения сознания не было. Бывает тошнота и очень редко рвота на пустом месте.
Родились сами. без травм. Кроме ОРВИ ничего не было.
Что нужно делать? Как помочь ребенку?
06.12.2017 16:49
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Кантуев Олег Иванович. Консультирую здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Хотите общаться без грязи от сетевой мрази? Пишите в Telegram: https://t.me/Kantuev
Консультирую здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Хотите общаться без грязи от сетевой мрази? Пишите в Telegram: https://t.me/Kantuev
Здравствуйте!
Заикание - это не болезнь, а проявление болезни, один из её симптомов. Соответственно, чтобы говорить о тактике лечения заикания, прежде нужно точно установить, проявлением какого расстройства оно является, и действовать соответственно. Если заикание является следствием логоневроза (т.е. человек заикается только при общении с другими людьми, при волнении, выступлении на публике и т.д.), или если заикание является проявлением конверсионного расстройства, лечить его нужно у врача-психотерапевта, сочетанием поведенческих и психодинамических методов психотерапии (как индивидуальной, так и групповой).
Заикание, являющееся проявлением функциональных расстройств - вполне можно вылечить.
А если заикание является следствием органической патологии (человек заикается постоянно, в том числе наедине с собой, вне ситуаций общения), то подобное расстройство следует лечить в первую очередь - у врача-невролога, а с диагностической целью, лучше выполнить обычное МРТ-исследование головного мозга, на хорошем высокопольном томографе (от 1,5 Тесла мощности). Так что для начала, необходимо установить истинную причину заикания, выяснить следствием какого расстройства оно является, и только после этого можно будет перейти к обсуждению конкретных методов его лечения.
Доброго вам здоровья!
Время создания: 06 Декабря 2017 22:46 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Зайцев Сергей Владимирович. невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
Работа с логопедом, при необходимости, с психологом. Осмотр невролога
Время создания: 11 Декабря 2017 12:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №996766
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1003956 Анализ на эпилепсию
«Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)»
Ксения
Жен., 33 лет.
Украина Киев
Скажите пожалуйста, есть ли способ точто определить есть ли у ребенка эпилепсия и как этот анализ называется.
04.02.2018 12:56
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Кантуев Олег Иванович. Консультирую здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Хотите общаться без грязи от сетевой мрази? Пишите в Telegram: https://t.me/Kantuev
Консультирую здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Хотите общаться без грязи от сетевой мрази? Пишите в Telegram: https://t.me/Kantuev
Здравствуйте, Ксения.
Это не анализ, а инструментальное исследование - ЭЭГ (электроэнцефалография).
Время создания: 04 Февраля 2018 17:56 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Зайцев Сергей Владимирович. невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
Это комплекс обследований (анализ формулы приступов, осмотр ребенка, ЭЭГ, МРТ, геномное секвенирование и т.д.) см Эпилепсия 
Время создания: 05 Февраля 2018 14:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1003956
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1004231 ЭЭГ. Аутизм.
«Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)»
Тимур
Жен., 4 лет.
Таджикистан Душанбе
Добрый день.
У дочери Дарьи подозрение на нарушение аутического спектра. Поскольку проживаем весьма далеко – Душанбе, Таджикистан, вынужден обращаться за помощью в консультации к Вам, в связи с весьма сложной ситуацией с квалифицированными кадрами.
В республике не имеется оборудования для проведения ЭЭГ мониторинг сна.
Два раза (первый в 2016г., второй в 2018г.) делали обычную ЭЭГ.
Прошу помощи в расшифровке ЭЭГ. Сканы обоих ЭЭГ в формате PDF могу отправить по майл.

Во второй раз процедура проводилась при весьма тревожном состоянии ребенка, перед процедурой капризничала, плакала, во время процедуры бала весьма тревожна, порывалась уйти.
Имеет ли это отражение в ЭЭГ?
Возможно, необходимо провести процедуру повторно, либо во время сна?

В случае необходимости, готов предоставить все дополнительные необходимые данные/симптомы и информацию.
Очень надеюсь на Вашу поддержку и помощь! Обращаюсь от безысходности!
Направьте, пожалуйста, в нужном направлении.
06.02.2018 12:28
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Кантуев Олег Иванович. Консультирую здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Хотите общаться без грязи от сетевой мрази? Пишите в Telegram: https://t.me/Kantuev
Консультирую здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Хотите общаться без грязи от сетевой мрази? Пишите в Telegram: https://t.me/Kantuev
Здравствуйте!
А где само заключение проведенного ЭЭГ-исследования?
Время создания: 06 Февраля 2018 20:06 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Зайцев Сергей Владимирович. невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
Прикрепите сканы ЭЭГ
Время создания: 05 Марта 2018 11:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1004231
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»