СИНДРОМ ДАУНА И ШАНСЫ РОДИТЬ ВТОРОГО РЕБЕНКА ЗДОРОВЫМ

№1065044 Синдром Дауна и шансы родить второго ребенка здоровым
ольга Жен., 29 лет. златоуст
Зарегистрированный пользователь
05.02.2020 11:39
Здравствуйте, 3года назад у нас родилась дочь, заподозрили СД, сдали анализ кариотип mos 46, XX,+21, der(21,21)(q10;q10)14/46,XX4, у нас с мужем кариотипы нормальные. Нам сказали,что это легкая форма СД, дочь действительно очень хорошо говорит, сообразительная,в 3 года знает очень много животных,цветов,но она до сих пор не ходит.Говорили мышечная гипотония,делаем массажи, лфк-ничего не помогает,может только с опорой передвигаться,врачи не знают причины,подозревают дистрофию Дюшена, завтра опять едем к генетику. Подскажите,пожалуйста,что точно значит анализ на кариотип,наш врач в детали не вдается особо,в заключении написано мозаичный вариант транслокационной формы СД.Хотелось бы точно знать ,что конкретно повреждено у нее в хромосомах и какие анализы сдать,чтобы точно определить причину того,что она не ходит. и каковы шансы на здоровую беременность в будущем. Заранее спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. вы можете обратится в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 06 Февраля 2020 08:37
Оценок: 0
Реклама от консультанта:
С уважением, д.м.н.,врач-офтальмолог, генетик Хлебникова О.В., http://www.ophthalmogenetics.ru, khlebnikova@med-gen.ru Информация о работе Центра на сайте http://www.med-gen.ru/
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
24.09.2010
13:51
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 600
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 403
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 145
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
10.10.2008
07:08
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 0
Сообщений: 44
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
18.04.2008
22:50
таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 28