ПОИСК ПО САЙТУ:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Надежда Жен., 26 лет. Краснокамск Пермский край
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
27.03.2009 05:57
Здравствуйте ,моему сыну 2 года и немогут врачи поставить точный диагнез.Родился здоровым вес 3600 рост 52.С1.5 месяцев стал худеть не прибавлять весе.Делали 2 раза МРТ:Анамалия головного мозга синдром Денди-Уокера,смешанная открытая гидроцефалия,первентрикулярная лейкодистрофия.Меограмма:признаки денервационно-реиннервационного процесса в мышцах верхних и нижних конечностей в стадии субкомпенсации.Имеются признаки переднерогового характера поражения конечного двигательного пути.Кровь здавали 3 раза на КФК:Впределах нормы Кровь на аминокислоты в ГУ Медико Генетическом научном центретРАМН:результаты иследованийданных на наследственные аминоацидопатии,органическиеацидурии и дефекты митохондриальногоокисления не выявлено.Ребенок вообще не развивается.Голову не держит не сидид и не поворачиваетсяю.Еще в год у нас стала эпилепсия.Наш генетик невролог ставит диагнез:Дегенеративноезаболевание нервной системы ,центральный тетрапарез,грубая задержка психомоторного развития,анамалия Денди-Уокера.Я хотела бы спросить какие можно сделать обследования и анализы сдать,чтобы опровергнуть ,что у нас наследственное заболевание.Заранее спасибо.
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации