АНАЛИЗ НА КАРИОТИП

№117935 Анализ на кариотип
Екатерина Жен., 27 лет. Россия Тюмень
Гость (не зарегистрирован)
08.04.2009 11:15
Добрый день! В феврале у меня была первая беременность, регресс на 7 неделе. Мне 27 лет, мужу 31 год. Сейчас обследуемся. Абортный материал для анализа не подошел, в лаборатории сказали что недостаточно развились ворсинки хориона. Сдали на кариотип. У меня результат - 46, XX. У мужа - 46 XY 14р- На рисунке показано у одной 14 хромосомы узкое плечо, у второй оно отсутствует. Генетик толком ничего объяснить нам не смогла, говорит что такое редко встречается, можно поискать в литературе. Живем в Тюмени, цитогенетическая лаборатория одна. Прошу совета, насколько это серьезно...
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Это отсутствие несмыслового участка хромосомы, из которого состоит короткое плечо 14й - вариант НОРМАЛЬНОГО кариотипа, особенность. Делецию (утрату) смысловой части исключаем сразу,т.к. потеря смыслового генетического материала (части хромосомы) неизбежно ведет к серьезным нарушениям, в т.ч. умственного развития...Варианты гетерохроматинового полиморфизма - явление распространенное, это увеличение/уменьшение коротких плеч хромосом 13,14,15,21 или 22, изменение величины г\х блоков 1,9,16 и Y хромосом, наличие спутников и спутничных нитей. Все это относится к вариантам НОРМАЛЬНОГО кариотипа!


Желаю Вам удачи!
Время создания: 08 Апреля 2009 11:31
Оценок: 2
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
06.10.2021
23:53
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 3
10.06.2010
20:22
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
05.01.2009
00:41
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
11.12.2008
11:08
Андрей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
18.08.2008
13:44
Жанна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
08.05.2009
20:09
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
30.10.2012
00:05
Елана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
21.11.2008
19:59
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
05.12.2012
15:54
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1