АНАЛИЗ НА КАРИОТИП

№632257 Анализ на кариотип
Елана Жен., 35 лет. РБ Минск
Зарегистрированный пользователь
30.10.2012 00:05
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста, мне 35 лет у меня вторая беременность ,при первой в 12 недель плод замер, через 1,5 года я опять забеременела и сдавала анализ на кариотип на 19 недели беременности - в крови соотношение 40 (с трисамией по 14-й хромосоме) к 10 (с нормальным набором хромосом).Сама я и физически и умственно нормальный человек работаю врачом педиатром. Генетики у которых наблюдаюсь говорят мне, что это может плохо повлиять на моего ребенка, но ничего конкретного сказать не могут и предлагают сделать мне амниоцентез при этом не знают что этот анализ поможет им выявить и сказали готовиться к аборту, но аборт я делать не собираюсь, на узи ребенок без патологий, может сталкивались с такими случаями и подскажите как мне быть в этой ситуации. Очень жду и хочу этого ребеночка ведь мне уже 35 лет. А генетики сказали что первый раз видят нормального человека с трисомией по 14-й хромосоме. Очень жду ответа. спасибо.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Елена! Это в Вашей крови был обнаружен мозаицизм по трисомии 14? Если так, то скорее всего, это не хромосома 14 в чистом виде, а маркерная хромосома, по окраске напоминающая 14ю. Не исключено, что происхождение ее - от Х-хромосомы. Либо техническая погрешность лаборатории. В мировой литературе не встречается взрослых полноценных людей с регулярной трисомией в кариотипе крови. Может, пересдать анализ в другой лаборатории? А по поводу амниоцентеза - у Вас повышенный риск по возрасту и анамнезу, так что решение о проведении процедуры или об отказе от нее Вам принимать самой.
Время создания: 30 Октября 2012 13:00
Оценок: 1
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете пройти обследование в МГНЦ РАМН.
Время создания: 30 Октября 2012 14:15
Оценок: 0
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложитеФото Заключени
Время создания: 28 Ноября 2021 23:55
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
06.10.2021
23:53
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 3
10.06.2010
20:22
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
11.12.2008
11:08
Андрей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
05.01.2009
00:41
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
05.12.2012
15:54
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
08.05.2009
20:09
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
18.08.2008
13:44
Жанна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
21.11.2008
19:59
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
20.04.2021
16:26
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0