ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ

Здравствуйте! Наша история. Ребенок от 1 беременности. Доношенный. Во время беременности никаких патологий не выявлено. Мама курила. При рождении явление гипоксии. Выписаны без осложнений. Далее ребенок развивался нормально. В 6 месяцев уже сидела. Самостоятельно без поддержки пошла в 1 год. Единственно были проблемы со сном. Засыпала с трудом, очень беспокойная. Долго не говорила, но у логопеда не было нареканий. Заговорила предложениями в 3 года. Также в этом возрасте появились проблемы со зрением - косоглазие и астигматизм, рекомендовано ношение очков. В 4 года нашли увеличение печень. Диагноз патоспленомегалия. Ходила в д\сад. При поступлении в школу успешно прошла тесты в класс по развивающей программе. После 1 полугодия 1 -го класса начались проблемы. Ребенок не справлялся с обучением. Сложно сказать, было это связано с началом заболевания или со сложностью данной программы. Во 2-м классе по совету педагога обратились к психологу, далее к психоневрологу. Диагноз - олигофрения легкой степени. Рекомендовано обучение в коррекционной школе. Не послушались, просто перевели в обычный класс. Но в конце мая 2006 г. - дебют приступов (переведена в коррекционную школу). Назначен финлепсин, который в течение следующего полугода был постепенно отменен. За две недели до приступа проходили обследование у эндокринолога по поводу раннего полового созревания. Менструация в 10 лет, регулярно. Щитовидка без патологий. Рентген черепа и кистей рук - костный возраст 11-12 лет. Анализы на гормоны: эстрадиол 29.200 пг/мл (0.000-10.000), пролактин 286.600 мМЕ/мл (0.000-380.000), ФСГ 17.730 мМЕ/мл (0.000-4.000), ЛГ 25.610 мМЕ/мл (0.001-1.000). На МРТ г\м и гипофиза без патологий. После приступа ЭЭГ - эпилептиформная активность в центральной области левого полушария с формированием вторичного очага справа с вероятным расположением очага в субкортикальных структурах мозга без признаков вторичной генерализации; органические знаки в задневисочно-теменных областях левого и правого полушарий; диффузные изменения корковой ритмики органического характера; отрицательная динамика. Также прошли холтеровское мониторирование ЭЭГ - заключение то же. Через 1месяц повторное ЭЭГ - локальной и пароксизмальной патологической активности, паттернов эпилептических приступов не выявлено.
Следующий приступ в сентябре 2007 г. На ЭЭГ - очаг эпилептиформной активности в проекции лобных отведениях с признаками вторичной генерализации. Глазное дно - признаки умеренного нарушения венозного оттока, парез взора вверх.В дальнейшем приступы повторялись с частотой 1-2 в неделю (все приступы во время сна), назначен депакин (с постепенным снижением дозировки) и топамакс (с наращиванием), на фоне чего отмечается прогрессирующая деменция - преходящее нарушение осанки. На МРТ- единичное очаговое изменение правого полушария мозжечка сосудистого генеза. Умеренная внутренняя гидроцефалия. МР-признаки микроаденомы гипофиза. Ухудшение психических функций, неспособность к обучению. Переведена на надомное обучение. Эпилептолог выдвигает версию о болезни Вильсона-Коновалова. Анализ: медь сыворотки крови общая - 5,4 мкмоль/л (норма 13,0-19,0 мкмоль/л), церулоплазмин - 20 мг/дл (норма 20-60 мг/дл), экскреция меди с мочой - менее 0,16 мкмоль/сутки (ниже границы чувствительности метода анализа, норма - 10-60мкг/сутки). Генетик диагноз не выставил из-за отсутствия кольца Кайзера.
После госпитализации в январе 2008 г. топамакс отменен, назначен депакин. Наблюдается улучшение состояния (В январе ребенок не мог ни назвать, ни написать буквы, а в конце учебного года написала контрольные на 4), отсутствие приступов до сентября. На ЭЭГ - эпилептиформная активность не зафиксирована. На МРТ - отмечаются диффузные корко-подкорковые атрофические изменения вещества мозга, реактивное расширение желудочковой системы при компенсированной ликвородинамике. Первентрикулярно, в белом веществе мозга, значимо в теменных областях отмечаются зоны повышения МР сигнала на Т2 ВИ и режиме FlAIR . Кранио-вертебральный переход сформирован правильно. Гипоталямо-гипофиазарный регион без особенностей. Глазное дно - ДЗН бл.-роз., границы четкие, физиологическая экскавация дзн 1/3 dd. вокруг диска - пигмент.сосуды извиты, вены полнокровны. Mz - фовеолярный рефлекс четкий, макулярный размыт. Ухудшение состояния, возобновление приступов. Выставлен диагноз болезнь Ниманна-Пика. Днк-анализ отриц. Также отриц. Галлервордена-Шпатца, синдрома Альперса , мутации генов Е 848 S, A467 T, W 748 S, T 251 P, G 268 A, T 914 P, SLN2/TPP1? CLN3.
Госпитализация в январе 2009 г. Состояние тяжелое, учащение приступов до 2 в сутки 2-3 раза в неделю. Язык обложен черным налетом (не коричневым). Ребенок не ходит самостоятельно, не кушает, не говорит - овощ. На ЭЭГ - эпилептиформная активность в височно-затылочной области правого полушария с вероятным расположением очага в подкорковых структурах мозга без признаков вторичной генерализации. Эпилептиформная активность в центрально-теменно-височно-затылочных областях левого и правого полушария с вероятным глубинным расположением очага без признаков вторичной генерализации; диффузные изменения корковой ритмики органического характера. Концентрация депакина в крови повышена при средней дозировке - на дозе 28,7 мг/кг сут: 95/132 мкг/мл. К лету состояние стабилизируется - ходим, дизартрия, но пытаемся общаться, восстанавливает утраченные навыки. В ноябре МРТ с контрастом - структурные изменения парветрикулярных отделов белого вещества теменных долей (МР-признаки лейкодистрофии). Незначительная внутренняя гидроцефалия. Переведены на макситопир. Ухудшение состояния. Приступы 2-3 раза в неделю. Потеря речи, движений. Тандемное скринирование - без патологий.
В 2010 г. - отстутствие аппетита, потеря веса. Нарушение менструального цикла. Перешли на финлепсин (на минимальной дозировке 200 мг/сутки). Постепенное улучшение состояние. Приступы с частотой 1 раз в 3-4 недели. Опять восстанавливаем утраченные навыки. На данный момент диагноз невролога - недифференцированное нейродегенеративное заболевание, симптоматическая эпилепсия. Последнее УЗИ в этом месяце - увеличение селезенки, все остальное в норме. Что посоветуете сделать для уточнения диагноза и последующего лечения? Спасибо!