search
ПОИСК ПО САЙТУ:
ЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОСЗАДАТЬ НОВЫЙ ВОПРОС
Главная
О проекте
Обратная связь
Реклама на сайте
Стать консультантом нашего сайта
Суперакция «Каждому врачу свой сайт»
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Результаты амниоцентеза

РЕЗУЛЬТАТЫ АМНИОЦЕНТЕЗА

№327468 Результаты амниоцентеза
Наталья Жен., 27 лет. Беларусь Минск
Зарегистрированный пользователь
15.09.2010 12:14
Доброго дня! Беременность 21,5 недель. После сдачи анализа амниоцентез пришел следующий ответ: риск по порокам развития для потомства 4,5% популяционный, риск по недеференцированной умственной отсталости для потомства 2% популяционный, + риск по генным синдромам 6%. Рекомендации - осмотр новорожденного для исключения генных синдромов. У ребеночка на 12 неделе был поставлен порок постаксиальная полидактилия обеих кистей рук по 6 пальчиков (не у меня ни у мужа нет такого заболевани).
Вопрос в следующем: что можно ожидать наихудшего при рождении малыша и какие могут быть сопутсвующие проблемы при полидактилии? На сколько их можно выявить уже на сегодняшнем этапе беременности? И что значит генные синдромы?
Спасибо за ответ-консультацию
 Ответов: 1; Комментариев: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Полидактилия может быть изолированным признаком или входить в состав большой группы разных синдромов , которые возникают в результате мутации в генах или при хромосомных перестройках.
Время создания: 16 Сентября 2010 09:44
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Онлайн консультация генетика
 Ответов: 1
Сообщений: 92
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Срининг и УЗИ по синдрому Дауна
 Ответов: 1
Сообщений: 41
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
синдром эдвардса
 Ответов: 1
Сообщений: 12
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Здравствуйте!!! Какие нужно сдать анализы для консультации у генетика?
 Ответов: 2
Сообщений: 9
03.08.2017
21:30
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Расшифруйте, пожалуйста, результат цитогенетического исследования.
 Ответов: 2
Сообщений: 9
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Риск наличия у плода Сндрома Дауна 1:90
 Ответов: 1
Сообщений: 8
19.08.2009
17:13
Елена :: Другие консультации / Генетик
Трисомия 21 риск?
 Ответов: 2
Сообщений: 7
15.04.2008
20:27
Наталы :: Другие консультации / Генетик
Синдром Дауна
 Ответов: 1
Сообщений: 7
10.11.2021
15:12
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Кариотип плода после БВХ 46 хх der (4) t (4;22)
 Ответов: 1
Сообщений: 7
18.02.2009
20:14
КАТЯ :: Другие консультации / Генетик
результат ПАПП-А И ХГЧ
 Ответов: 1
Сообщений: 6