Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / очень переживаю!!!!помогите!!!!

ОЧЕНЬ ПЕРЕЖИВАЮ!!!!ПОМОГИТЕ!!!!

Задать новый вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

№332875 очень переживаю!!!!помогите!!!!

наталья Жен., 27 лет. россия нижний новгород

Зарегистрированный пользователь

27.09.2010 22:45

здравствуйте!у моей родной сестры:считется отяг.наслед,диагноз:рецидуально органическое порожение цнс,элигофрения,эписиндром.Сейчас у меня беременность 12 недель,до этого была замершая беременность ходила к генетику сдвала анализ на кариотин 46,хх(норма)в заключение написано что смотреть как обычную поц-ку.Когда принесла документы своему лечащему врачу сказала ,что к карточке прикреплять не будет,а то много вопросов потом будет.Правельно?Я переживаю,нади ли мне сходить еще раз на кон-ю к генетику и какие анализы еще можно сдать?и вообще что делают в моей ситуации?

Ответов: 1; Комментариев: 0

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте.Длоя огтвета на вопрос надо знать причину заболевания сестры. Данные УЗИ должны быть в амбулаторной карте.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.

Время создания: 28 Сентября 2010 11:49

»»» Найти ещё ответы в базе сайта «««

Мнение зала, форум (0)

Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации

Дата	Похожий вопрос	Активность
20.04.2008 19:23	ольга :: Другие консультации / Генетик омфалоцеле	Ответов: 1 Сообщений: 404
25.03.2009 16:41	Марина :: Другие консультации / Генетик Гипоплазия костей носа у плода	Ответов: 1 Сообщений: 207
16.06.2009 14:24	Ольга :: Другие консультации / Генетик кистозная гигрома шеи у плода, увеличение воротникового пространства	Ответов: 1 Сообщений: 124
10.12.2008 04:18	вячеслав :: Другие консультации / Генетик что такое ликимия?	Ответов: 1 Сообщений: 76
26.12.2007 15:03	Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик Вопрос генетику	Ответов: 1 Сообщений: 44
16.01.2009 20:53	Евгения :: Другие консультации / Генетик Срининг и УЗИ по синдрому Дауна	Ответов: 1 Сообщений: 41
28.01.2010 23:54	Сергей :: Другие консультации / Генетик Трисомия по 9-ой хромосоме.	Ответов: 1 Сообщений: 24
15.08.2008 09:26	Екатерина :: Другие консультации / Генетик Синдром Фримена Шелдона (кранио-карпо-тарзальная дисплазия)	Ответов: 1 Сообщений: 21
02.11.2009 11:59	Людмила05 :: Другие консультации / Генетик Шейная складка	Ответов: 2 Сообщений: 12
18.10.2008 11:16	Екатерина :: Другие консультации / Генетик Кариотип, только донорство?	Ответов: 1 Сообщений: 12

Задать новый вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

мобильная версия страницы

Ваше имя:	*
Ваш e-mail:		email не будет показываться на сайте
Сообщение:	*	Если в сообщении необходимо разместить фотографию, то прочитайте небольшую инструкцию "Как вставить изображение". Если Ваше сообщение - это новый отдельный вопрос, а не сообщение в теме данного вопроса, то создайте новый вопрос через форму создания вопроса.

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль