Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / маркеры хромосомных анамалий

МАРКЕРЫ ХРОМОСОМНЫХ АНАМАЛИЙ

Задать новый вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

№343903 маркеры хромосомных анамалий

людмила Муж., 28 лет. городец

Зарегистрированный пользователь

22.10.2010 12:06

мне 28 лет вторая беременность 16 недель,обнаружили расширение воротникового пространства,и укорочение носовых костей.маркеры хром анамалий РАРРА-2,536,МОМ 0,45.насколько надо беспокоиться.первый ребенок без отклонений!

Ответов: 2; Комментариев: 0

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.

Время создания: 22 Октября 2010 13:42

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Людмила, выявленные маркеры говорят о возможной хромосомной патологии. Исключить или подтвердить таковую может кариотипирование плода.

Время создания: 23 Октября 2010 09:24

»»» Найти ещё ответы в базе сайта «««

Мнение зала, форум (0)

Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации

Дата	Похожий вопрос	Активность
03.03.2009 15:33	Марина :: Другие консультации / Генетик Повышенное ТВП у плода	Ответов: 2 Сообщений: 6
01.04.2009 11:42	Татьяна Ш. :: Другие консультации / Генетик Мозаичная форма трисомии Х в цитотрофобласте плаценты	Ответов: 1 Сообщений: 5
08.09.2009 22:35	Светлана :: Другие консультации / Генетик Маркеры хромосомных аномалий	Ответов: 2 Сообщений: 4
07.10.2008 18:58	Крюкова Ольга :: Другие консультации / Генетик синдром луи бар	Ответов: 1 Сообщений: 5
21.08.2008 11:04	Ольга :: Другие консультации / Генетик результаты пренатального биохимического скрининга дефектов нервной трубки и синдром дауна	Ответов: 1 Сообщений: 4
18.06.2010 12:19	Оксана :: Другие консультации / Генетик хромосомные патологии	Ответов: 1 Сообщений: 4
13.01.2009 10:39	Наталья :: Другие консультации / Генетик Пониженный РАРР-а и АФП	Ответов: 1 Сообщений: 3
20.06.2016 14:38	Ирина :: Другие консультации / Генетик Расшифруйте, пожалуйста, результаты цитогенетического исследования	Ответов: 2 Сообщений: 2
07.02.2009 22:42	Полина :: Другие консультации / Генетик кариотип 46ХХ	Ответов: 2 Сообщений: 2
09.10.2009 11:49	Ирина :: Другие консультации / Генетик прокомментировать результаты плацентоцентеза	Ответов: 1 Сообщений: 2

Задать новый вопрос в консультации «Другие консультации/Генетик»

мобильная версия страницы

Ваше имя:	*
Ваш e-mail:		email не будет показываться на сайте
Сообщение:	*	Если в сообщении необходимо разместить фотографию, то прочитайте небольшую инструкцию "Как вставить изображение". Если Ваше сообщение - это новый отдельный вопрос, а не сообщение в теме данного вопроса, то создайте новый вопрос через форму создания вопроса.

Логин:
Пароль:
	- запомнить меня

регистрация \| восстановить пароль