НУЖЕН ЛИ АНАЛИЗ НА РЕТТА ?

№401754 нужен ли анализ на Ретта ?
Елена Жен., 39 лет. Россия Обнинск
Зарегистрированный пользователь
07.02.2011 13:18
Здравствуйте ! Ребенку 1 год 7 мес. - симпт. эпи (приступы с 2 недель жизни), грубая ЗПМР. Сдали ген. анализы - обмен в-в, кариотип - всё нормально, на ангельмана - тоже нет. После первого сданного анализа (обмен в-в) врач генетик предположила атипичные формы с-ма ангельмана или ретта, но при этом сказала, что не похоже на неё, и что этим с-мам не свойственно такое раннее начало физического отставания. После этого другой генетик (известный в Москве) послал нас на кариотип и ангельмана. Сдали - всё в порядке. По описанию с-ма Ретта есть похожие признаки в поведении, стереотипии (по моим наблюдениям) - дай Бог - я ошибаюсь ! Следует ли сдать на с-м Ретта, или по предыдущим результатам было бы уже понятно подозрение на Ретта? Как быть???
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Запишитесь на очную консультацию в наш Институт к проф. Дадали Е.Л.
Время создания: 08 Февраля 2011 09:37
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
18.04.2008
22:50
таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 31
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
18.10.2008
11:16
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
30.09.2008
22:48
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8