ДИАГНОЗ ПОСЛЕ ХОРИОНБИОПСИИ - ПЛОД С Б.ДАУНА

Здравствуйте, Татьяна! Регулярная трисомия 21 - это патология кариотипа плода, у родителей которого с большой вероятностью изменений в кариотипе нет, поэтому Вам и не рекомендовали исследовать свои хромосомные наборы. Рождение ребенка с СД повышается в связи с возрастом (старше 35 лет) женщины. Достоверность анализа составляет 95%, 5% - возможность так называемого плацентарного мозаицизма, ситуации, когда кариотип хориона не соответствует кариотипу плода (т.к. исследуются внеплодные оболочки). Для установления кариотипа непосредственно плода исследуются клетки плодного происхождения - амниоциты и лимфоциты пуповинной крови. Амниоцентез проводится на сроке 16 недель и позже, не все лаборатории имеют техническую возможность культивирования. Достоверность - 99%, 1% - вероятность ложного ответа ввиду мутации внутри культуры. Кордоцентез проводится с 22й недели, есть вероятность (1-2%) взятия не плодной, а материнской крови (ложный ответ особенно для плода женского пола). Вероятность кариотипирования материнских клеток при хорионбиопсии невозможна, т.к. способностью к делению обладают только клетки хориона. Вам предложили прерывание, т.к. в 95% кариотип плода будет соответствовать СД.

Еще раз поговорите со своим генетиком о всех деталях, всех своих сомнениях, прежде чем принять какое-либо решение.