ПОМОГИТЕ РАЗОБРАТЬСЯ С КАРИОТИПОМ

Спасибо за ответы! Но хотелось бы узнать насколько серьезные последствия могут иметь такие изменения в хромосоме? Что в таких случаях предпринимается в российской медицине?

Александр, давайте говорить предметно: очень важно, имеется ли утрата материала. Если инверсия произошла без потери материала, то это один случай, если с потерей, то ситуация гораздо серьезнее. Получили ли Вы результаты кариотипирования супругов? Проводили ли дополнительный анализ у плода? Каков конечный вариант кариотипа плода по итогам обследования?

Здравствуйте, Александр! При проведении амниоцентеза риск осложнения очень мал: 0,5%. К тому же лучше поподробнее установить, была ли утрата генного материала. Это будут делать иным методом (молекулярным), нежели цитогенетическим, поэтому и рекомендуется проведение амниоцентеза, для взятия порции околоплодных вод. При этой процедуре, насколько Вы уже знаете, в стерильных условиях и под контролем УЗ возьмут некоторое количество вод, которое потом восполнится, это не проблема. Ребенка даже не коснутся, это второе в пользу повтора. И в третьих, Вы получите исчерпывающую информацию о состоянии плода, т.к. генные заболевания не имеют зачастую грубой патологии, видимой при УЗИ.
Скорее всего, Вам уже оговорили прогнозы при других беременностях. Повторюсь: при каждой следующей беременности показано проведение такой же пренатальной молекулярно-цитогенетической диагностики, учитывая носительство хромосомной перестройки у родителя (т.к. риск рождения ребенка с патологией достаточно высок).
Надеюсь, все будет благополучно.