ПОИСК ПО САЙТУ:
ТРИСОМИЯ ПО 9-Й ПАРЕ У ПЛОДА
Евгения Жен., 27 лет. Россия Екатеринбург
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
25.09.2012 15:26
Добрый день. К генетику пока нет возможности попасть, хотелось бы проконсультироваться. Заранее спасибо.
Беременность первая (однако ранее ставили 2 «биохимические» беременности, прерывавшиеся в срок месячных, одна после внутриматочной инсеминации, одна 8 лет назад от другого мужчины). Беременность в результате ЭКО+ИКСИ, первичное бесплодие по мужскому фактору (олигоастенотератозооспермия, патологичных форм сперматозоидов 95%). При пренатальном скрининге выявлены тяжёлые сочетанные пороки развития плода - сочетанный впс - ДМЖП+общий AV-клапан, единственный выносящий сосуд из сердца, скелетная дисплазия - микромелия, гипоплазия костей, отсутствие малоберцовых костей, контрактуры тазобедренных суставов, уменьшение объёма грудной клетки, подозрение на агенезию крестца. Взяты ворсины хориона, заключение: 47XY + C - аномальный мужской кариотип, содержит добавочно хромосому из группы С (предположительно хромосома 9). 8 или 9 определиться не смогли. Рекомендовано прерывание беременности. Медикаментозно индуцирован выкидыш на сроке 12-13 недель.
Ребёнок безумно долгожданный, любимый, и очень больно от того, что случилось. Шансов не было, я понимаю, но хотелось бы понять, что могло послужить причиной и что необходимо дообследовать? Насколько понимаю - кариотип родителей, т.е. нас с мужем, исследование спермы на микроделеции. Что-то ещё? Какова вероятность повторения? Имеем ли мы право на предимплантационную генетическую диагностику (в наших ЭКО-центрах делают только по заключению генетика) или это спонтанная мутация? Что вообще ещё могло послужить причиной?
Беременность первая (однако ранее ставили 2 «биохимические» беременности, прерывавшиеся в срок месячных, одна после внутриматочной инсеминации, одна 8 лет назад от другого мужчины). Беременность в результате ЭКО+ИКСИ, первичное бесплодие по мужскому фактору (олигоастенотератозооспермия, патологичных форм сперматозоидов 95%). При пренатальном скрининге выявлены тяжёлые сочетанные пороки развития плода - сочетанный впс - ДМЖП+общий AV-клапан, единственный выносящий сосуд из сердца, скелетная дисплазия - микромелия, гипоплазия костей, отсутствие малоберцовых костей, контрактуры тазобедренных суставов, уменьшение объёма грудной клетки, подозрение на агенезию крестца. Взяты ворсины хориона, заключение: 47XY + C - аномальный мужской кариотип, содержит добавочно хромосому из группы С (предположительно хромосома 9). 8 или 9 определиться не смогли. Рекомендовано прерывание беременности. Медикаментозно индуцирован выкидыш на сроке 12-13 недель.
Ребёнок безумно долгожданный, любимый, и очень больно от того, что случилось. Шансов не было, я понимаю, но хотелось бы понять, что могло послужить причиной и что необходимо дообследовать? Насколько понимаю - кариотип родителей, т.е. нас с мужем, исследование спермы на микроделеции. Что-то ещё? Какова вероятность повторения? Имеем ли мы право на предимплантационную генетическую диагностику (в наших ЭКО-центрах делают только по заключению генетика) или это спонтанная мутация? Что вообще ещё могло послужить причиной?
 |
|
|
|
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации